Choroby genetyczne
Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy...
Ostatnie publikacje
Zespół supersamicy XXX, nazywany inaczej syndromem nadkobiety, to choroba o...
Zespół Turnera jest jedną z chorób o podłożu genetycznym, czyli...
Choroba Wilsona to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym –...
Polipowatość młodzieńcza to choroba genetyczna, która dotyka przede wszystkim układu...
Zespół łamliwego chromosomu X, inaczej zespół Martina-Bella lub syndrom FraX,...
Zespół Wolfa-Hirschhorna jest poważnym zaburzeniem rozwojowym charakteryzującym się dysmorfią twarzy,...
Hemofilia jest chorobą genetyczną, ujawniającą się w trzech rodzajach. Skaza krwotoczna...
Choroba syropu klonowego to wrodzona wada metabolizmu – sprawia, że...
Męskie choroby genetyczne – co może odziedziczyć syn? Niektóre choroby...
Choroba Menkesa (zwana także w skrócie MNK) to jedna z...
Zespół Klinefeltera zwany też hipogonadyzmem jest jedną z chorób genetycznych...
Zespół Gilberta, nazywany również okresową żółtaczką młodocianych, to względnie niegroźna...
Mukowiscydoza zaburza pracę przede wszystkim układów: oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Ta...
Zespół Edwardsa jest trisomią chromosomu 18, jego inna nazwa to...
Śmiertelna bezsenność rodzinna, zwana jest w skrócie FFI (od angielskiej...