Choroby genetyczne
Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy...
Ostatnie publikacje
Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa...
Hemimelia promieniowa należy do grupy rzadkich chorób wrodzonych. Cechą charakterystyczną...
Mukopolisacharydoza jest dziedziną chorobą wrodzoną wiążącą się z nieprawidłowościami przemiany...
Amyloidoza należy do zespołu chorób, których cechą szczególną jest odkładanie...
Alkaptonuria jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem. Występuje, gdy organizm nie może...
Abetalipoproteinemia jest rzadkim zaburzeniem cechującym się nie wchłanianiem przez organizm...
Hipercholesterolemia jako choroba genetyczna nazywana jest hipercholesterolemią rodzinną (FH) lub...
Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną, w której dochodzi do zbyt nadmiernego...
Nerwiakowłókniakowatość to prawdopodobnie najczęstsza choroba dziedziczna, którą powoduje mutacja pojedynczego...
Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, której cechą charakterystyczną jest powstawanie...
Kwasica metylomalonowa to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia...
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza śmiertelna choroba genetyczna, która rozpoznawana...
Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn, które są związkami...
Sitosterolemia, inaczej nazywana fitosterolemią, to niezwykle rzadko występująca choroba genetyczna...
Zespół paznokieć-rzepka po raz pierwszy został opisany w 1820 roku...