Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy zupełnym braku kości piszczelowej mówimy o aplazji. Choroba ta może dotyczyć jednej lub obu kończyn dolnych (około 30 % przypadków jest obustronnych). Wrodzony brak kości piszczelowej nie jest wadą uniemożliwiającą przeżycie urodzonego z nią dziecka, niemniej jest dużą dysmorfią i dzieci te bez specjalistycznego leczenia nie mogą chodzić. Kość piszczelowa jest drugą po udowej najsilniejszą kością organizmu człowieka, toteż jej brak lub deformacja ma ogromny wpływ na prawidłowe funkcjonowanie kończyny dolnej.
TH może stanowić część zespołu wad wrodzonych lub występować jako wada izolowana, najczęściej jednak obecne są przy niej inne wrodzone nieprawidłowości w budowie i funkcji sąsiednich kości, np. wady budowy stopy, występowanie narośli kostnych.
Jest to bardzo rzadkie schorzenie. Częstość występowania jest szacowana na 1:1 000 000 żywych urodzeń. Można je wykryć prenatalnie podczas badania ultrasonograficznego, chociaż zwykle rodzice dowiadują się o chorobie dziecka dopiero po jego narodzinach.
Dlaczego powstaje wrodzony brak kości piszczelowej
Etiologia tego skomplikowanego schorzenia nie jest do końca znana. Może doprowadzić do niej spontaniczna mutacja genowa lub zaburzenie embriogenezy. Może być także dziedziczona, mimo sporadycznego występowania wrodzonego braku kości piszczelowej zgłoszono przypadki rodzin, u których wystąpiła autosomalna dominacja lub autosomalne recesywne dziedziczenie. W części przypadków będąca wynikiem działania szkodliwych czynników (teratogenów) na rozwijający się zarodek lub płód. Należą do nich przyjmowane podczas ciąży leki, przebyte wówczas choroby wirusowe czy też promieniowanie rentgenowskie.
Jak wygląda wrodzony brak kości piszczelowej
- charakterystycznym objawem jest znaczne skrócenie kończyny dolnej
- kość piszczelowa zamiast tkanki kostnej może być zbudowana częściowo z tkanki chrzęstnej, kość jest niedorozwinięta i zdeformowana
- stopa jest końsko-szpotawa (w skrajnej supinacji), może być również mocno zdeformowana, może brakować palców u stóp
- staw kolanowy jest w zupełnie nieobecny lub, jeśli dojdzie do jego rozwoju, jest niestabilny, możliwy jest brak rzepki
- kość strzałkowa może być prawidłowa lub zdeformowana, przesunięta osiowo względem kości udowej
- niektóre mięśnie podudzia mogą być pozbawione funkcji, podobnie zaburzona jest praca mięśnia czworogłowego uda, ponieważ jego przyczep końcowy w prawidłowych warunkach znajduje się na guzowatości kości piszczelowej (w stanie chorobowym brak miejsca dla przyczepu mięśnia)
Wrodzony brak kości piszczelowej jest hemimelią podłużną, która jest definiowana jako częściowy brak jednego z elementów kończyny w osi podłużnej (w odróżnieniu od hemimelii poprzecznej oznaczającej wrodzony brak części kończyny – całego jej odcinka, klinicznie przypominającej amputację).
Najnowsza klasyfikacja wrodzonego braku kości piszczelowej wg. Paley’a z 2003 roku została zmodyfikowana przez niego w roku 2015 w celu jak najpełniejszej diagnostyki i dostosowania metody leczenia operacyjnego. Zawiera ona 5 typów i 11 podtypów tej wady.
Czy można wyleczyć wrodzony brak kości piszczelowej
Ze względu na bardzo złożoną wadę w budowie anatomicznej chorej kończyny i związaną z tym niemożność pełnienia przez nią swej funkcji, konieczna jest chirurgiczna rekonstrukcja nogi. Jest to zabieg bardzo skomplikowany i wymagający od lekarza ogromnego doświadczenia oraz specjalistycznego sprzętu. Niestety w Polsce brak specjalizacji w tym kierunku i lekarze bezradnie załamują ręce, pogłębiając tym jeszcze załamanie rodziców chorych dzieci.
W rożnych klinikach ortopedycznych można usłyszeć rozmaite opinie na temat leczenia wrodzonego braku kości piszczelowej – proponowana jest amputacja kończyn dolnych lub pozostawienie ich w stanie obecnym. Podczas gdy w ostatnim przypadku dziecko skazane jest na wózek inwalidzki, to amputacja najczęściej dokonywana jest jak najszybciej, jeszcze zanim dziecko zaczyna chodzić. Następnie dopasowuje mu się protezy, na których rozpoczyna naukę chodzenia w odpowiednim czasie. Znane są przykłady osób z hemimelią posługujących się protezami i uzyskujących znakomite wyniki jako paraolimpijczycy.
W USA, na Florydzie znajduje się jedyna na świecie klinka, w której doktor Paley zajmuje się skomplikowanymi i rzadkimi schorzeniami ortopedycznymi. Przyjmuje pacjentów z całego świata. Specjalizuje się on w operacyjnym korygowaniu hemimelii bez amputacji kończyny i daje 90-100% szans na pomyślny wynik rekonstrukcji. Jest to bardzo kosztowny zabieg, w Polsce można znaleźć fundacje, które pomagają rodzicom w zgromadzeniu funduszy na ten cel.
Operacja powinna odbyć się w 15 miesiącu życia, najpóźniej do ukończenia dwóch lat. Jej przebieg jest zależny od stopnia deformacji i rodzaju wad towarzyszących. W ciągu ostatnich trzech dziesięcioleci wiedza i metody rekonstrukcji dotyczące hemimelii piszczelowej poprawiły się. Dzięki ciągłym ulepszeniom pewnego dnia rekonstrukcja może stać się normą, wykluczając konieczność amputacji.
