Mukopolisacharydoza jest dziedziną chorobą wrodzoną wiążącą się z nieprawidłowościami przemiany rozmaitych związków chemicznych w organizmie człowieka. W wyniku tych zaburzeń w tkankach odkładają się zbyt duże ilości komórek budulcowych tkanki łącznej i chrzęstnej. Taki proces prowadzi do powstawania wielu schorzeń.
Odkładanie się mukopolisacharydów (składniki tkanki łącznej i chrząstki) wywołuje na przykład rozrost wątroby i śledziony. Ponadto chorzy doświadczają zmian rysów swojej twarzy oraz niesprawność w obrębie narządów ruchu. Mukopolisaharydoza występuje rzadko, jeden przypadek na 100 000 urodzeń. Obecnie rozpoznano sześć typów tej choroby genetycznej, podłożem każdej z nich jest niedobór konkretnego enzymu.
Mukopolisacharydoza – przyczyny
Mukopolisacharydoza ujawnia się z powodu błędu genetycznego, który prowadzi do nie wytworzenia się ważnego enzymu. W przypadku nieprawidłowego genu może dojść do powstania białka nieposiadającego funkcji potrzebnej do rozkładania mukopolisacharydów. Zachodzenie takich niewłaściwych procesów wewnątrz organizmu człowieka prowadzi do powstania mukopolisacharydozy.
Choroba ta występuje w różnych rodzajach, zależne jest to od enzymu wywołującego kumulowanie się mukopolisacharydów. Nieprawidłowy gen przekazywany jest potomstwu w sposób autosomalny recesywny, więc, żeby doszło do zachorowania dziecko musi odziedziczyć po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców. Jedynie w typie II mukopolisacharydozy dziedziczenie wiąże się z chromosomem X (chorują tylko chłopcy).
Mukopolisacharydoza – objawy
Mukopolisacharydoza – podejrzenie o jej wystąpienie w danym przypadku określane jest za pomocą takiego zespołu cech danego organizmu jak:
- Układ krążenia – niewydolność krążenia, zapalenie mięśnia sercowego, choroba zastawek, niewłaściwe wskazania w zapisie EKG, nadciśnienie tętnicze, choroba wieńcowa serca.
- Układ oddechowy – chrapanie, bezdechy nocne, niewydolność oddechowa, zapalenie oskrzeli lub płuc, częste zapalenia błony śluzowej nosa i zatok, niedosłuch, stany zapalne w obrębie uszu.
- Układ nerwowy – uszkodzenia rdzenia kręgowego, zespół cieśni nadgarstka, wodogłowie.
- Narząd wzroku – retinopatia, zmętnienie rogówki, krótkowzroczność, jaskra, uszkodzenie nerwu wzrokowego, pogorszenie ostrości widzenia, całkowita utrata wzroku.
- Objawy pozostałe: powiększenie wątroby i śledziony, niski wzrost, przykurcze w stawach, pogrubione rysy twarzy, deformacja kośćca.
Objawy mukopolisacharydozy uwidaczniają się w różnych okresach życia, mogą wystąpić już w okresie niemowlęcym, ale także dopiero w okresie dojrzewania i później. Zaburzenia w rozwoju umysłowym ujawniają się o chorych z takimi typami tej choroby jak: I, II, IVA, VI. Natomiast upośledzenie psycho – ruchowe obserwowane jest u chorych w I i III typie choroby. Nieprawidłowości ujawniają się w budowie ciała i w obrębie kręgosłupa takie jak: krótki tułów ze zmianami w kręgosłupie piersiowo lędźwiowym, natomiast zmiana rysów twarzy dotyczy typu I, II, VI.
Osoby chore na mukopolisacharydozę często odczuwają dolegliwości bólowe wywołane przykurczami stawów. Osłabienie mięśni powoduje nietolerancję na wysiłek, następnie dochodzi do zaniku mięśni.
Mukopolisacharydoza – diagnostyka
Mukopolisacharydoza jest chorobą wymagającą badań rentgenowskich, które pozwalają zdiagnozować schorzenia takie jak:
- Zaburzenia kostnienia, zniekształcenia kręgów, skrzywienia kręgosłupa.
- RTG czaszki może wykazać: grube sklepienie czaszki oraz kształt litery omega siodełka tureckiego.
- RTG dłoni wykaże poszerzone paliczki (kuliste), nieregularne kości nadgarstka, zdeformowaną kość łokciową.
- RTG stawów biodrowych uchwyci dysplazję.
- Można też stwierdzić poszerzone kości przedramienia, torbiele kości.
Inne badania diagnostyczne mają wskazać obecność glikozoaminoglikanów w moczu, jeżeli stan jest wyższy od normy, pacjent musi być poddany dalszej diagnostyce. W związku z nieprawidłowością enzymów musi być przeprowadzane odpowiednie badanie. Jest ono niezbędne w prawidłowej diagnostyce mukopolisacharydozy. Obecnie istnieje również możliwość przeprowadzania badań molekularnych, które dają możliwość rozpoznania mutacji w genach odpowiednich enzymów.
Mukopolisacharydoza – leczenie
Leczenie mukopolisacharydozy jest ściśle związane z leczeniem enzymatycznym, które dotyczy typów I, II, VI. Choroba obejmuje swoim szkodliwym działaniem wiele narządów, dlatego pacjent powinien przejść leczenie zaburzeń czynności całego chorego organizmu. Dzięki temu można zapobiec nieodwracalnym zmianom, enzymy łatwo dostarczane są do wątroby i śledziony. Mniejsze efekty osiągane są przy podawaniu ich do tkanek chrzęstnych i kostnych ze względu na ich słabe unaczynienie. Jednak zauważalny jest dobry efekt leczenia enzymatycznego w przypadku stawów, ponieważ poprawia się znacznie ich ruchomość.
Także pacjenci odczuwający niewydolność oddechową zauważyli poprawę funkcji organizmu. Laronidaza jest lekiem przepisywanym pacjentom z mukopolisacharydozą i wykazuje poprawę funkcjonowania chorych. Innym lekiem podawanym pacjentom jest Galsulfaza wpływająca dodatnio na poprawienie funkcji chodzenia, pozytywne efekty obserwowane są także w obrębie układu oddechowego. Pacjenci z ciężkim przebiegiem choroby w I typie, poddawani są transplantacji krwiotwórczych komórek macierzystych. Dla wszystkich chorych ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Wdrożenie rehabilitacji jest również bardzo wskazane.
