Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, której cechą charakterystyczną jest powstawanie zmian typu ogniskowego. Zmiany przypominają nowotwór, ale wynikają z wadliwego rozwoju narządu. Guzy tworzą się na skórze, sercu, mózgu, nerkach, płucach i wątrobie. Przekazanie wadliwego genu wiąże się z zachorowaniem dziecka na chorobę genetyczną, jaką jest stwardnienie guzowate. Mutacji ulega jeden gen, który może hamować lub blokować rozwój raka.
Częstość występowania stwardnienia guzowatego to 1/10000, wśród dzieci 1/6800. Stwardnienie guzowate ujawnia objawy w zależności od zmian w dwóch genach. Niektórzy chorzy dotknięci tą chorobą mogą posiadać tylko wysypkę i innych objawów nie odczuwać. Ale jest duża grupa pacjentów przechodzących ostrą postać tego schorzenia, które uniemożliwia im samodzielne funkcjonowanie.
Stwardnienie guzowate – przyczyny
Stwardnienie guzowate należy do grupy chorób posiadających nieprawidłową budowę komórek określanych, jako zaburzenia w wyglądzie tkanki wskazujące na wczesny krok w kierunku przeobrażania się w nowotwór. Guzowate zmiany pojawiają się w układzie nerwowym, na narządach wewnętrznych oraz narządzie wzroku.
Choroba jest przewlekła i cały czas postępuje. Przyczyną stwardnienia guzowatego jest mutacja jednego z dwóch genów w chromosomach. W przypadku dziedziczenia uszkodzonego genu po rodzicach pierwsza mutacja dotyczy całego organizmu natomiast następna ujawnia się później w wielu tkankach powodując rozpoczęcie procesu nowotworowego.
Stwardnienie guzowate – objawy
Stwardnienie guzowate nie jest łatwe do rozpoznania, ponieważ istnieje wiele postaci tej choroby. Objawy mogą być prawie niezauważalne lub ciężkie.
Objawy ciężkie
- Naczyniakowłókniak twarzy, płaskie włókniaki czoła.
- Przy paznokciach mogą pojawić się podobne do brodawek włókniaki.
- Znamiona bezbarwne.
- Ogniska na skórze nazywane „skórą rekina”.
- Guzki korowe mózgu.
- Chaotycznie ułożone tkanki na siatkówce oka.
- Gwiaździak olbrzymiokomórkowy.
- Łagodny guz prążkowany mięśnia
- Łagodne naczyniaki limfatyczne płuc.
- Naczyniakotłuszczakowłókniak.
Objawy lżejsze
- Spore ubytki szkliwa zębów.
- Polipy odbytu.
- Torbiele kości.
- Zmiany ogniskowe istoty białej mózgu.
- Włókniaki dziąseł.
- Zmiany skórne.
- Mnogie torbiele nerek.
- Zaburzenia snu, częste wybudzanie.
Objawy neurologiczne
Powikłania neurologiczne występują u większości pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Typowe symptomy to: padaczka, opóźnienie rozwoju, autyzm. Ilość i miejsce położenia guzków związane jest z pojawieniem się symptomów neurologicznych. Jeżeli guzki ulokują się w obrębie ciemieniowo – potylicznym objawy padaczki są bardziej nasilone. Także upośledzenie rozwoju jest bardziej zaawansowane. Połowa dzieci ze stwardnieniem guzowatym nie wykazuje nieprawidłowości w rozwoju umysłowym. Jednak mogą one odczuwać zaburzenia funkcji poznawczych, wiąże się to ściśle z umiejscowieniem się guzków.
Objawy skórne
Znamiona bezbarwne należą do najczęstszych i najwcześniej pojawiających się objawów stwardnienia guzowatego. Umiejscawiają się na rękach, nogach i tułowiu. Prawie 90% dzieci w wieku dwóch lat i aż 100% dzieci w wieku 5 lat posiada znamiona. Osoby posiadające znamiona na głowie obserwują odbarwienia włosów.
Guzki twarzy ujawniają się około 3 roku życia. Zmiany te mają tendencję do szybszego narastania w wieku dojrzewania. Typowe guzki występują symetrycznie na nosie i przy środkowych częściach policzków. Pojawienie się tych zmian poprzedzają często rozszerzenia naczyń krwionośnych. Bardzo zaawansowane zmiany z przyczyn kosmetycznych mogą wymagać interwencji dermatologa lub chirurga.
Objawy kardiologiczne
Guzy serca są najwcześniej wykrywane, już badania prenatalne wykazują obecność takich zmian. Najczęściej występującymi objawami jest arytmia. Guzy serca mają tendencję do zmniejszania swoich rozmiarów oraz ilości. Inny objaw stwardzienia guzowatego to włókniaki okołopaznokciowe czerwone lub w kolorze skóry guzki u podstawy paznokcia, częściej na palcach stóp niż rąk. Obecne od okresu dojrzewania, częstość występowania rośnie z wiekiem.
Objawy płucne
Symptomy ze strony płuc odczuwane są przeważnie przez kobiety. Zmiany wywołują odmę płucną, duszności, ból w klatce piersiowej, plucie krwią.
Stwardnienie guzowate – diagnostyka
Aby dokonać prawidłowego rozpoznania lekarz podczas wizyty lekarskiej ogląda całe ciało pacjenta i osłuchuje jego klatkę piersiową.
Najczęściej stosowane badania:
- EEG – diagnostyka padaczki.
- Tomografia komputerowa głowy – zmiany w mózgu.
- Rezonans magnetyczny.
- Badanie dna oka.
- Echokardiografia, EKG – diagnostyka serca.
- TK klatki piersiowej, badanie czynnościowe płuc.
- USG jamy brzusznej.
- Badania wydolności nerek.
Stwardnienie guzowate – leczenie
- Padaczka – leki przeciwpadaczkowe, chirurgiczne leczenie padaczki, stymulator nerwu błędnego.
- Zmiany skórne – terapia laserem, krioterapia, dermabrazja, pilingi chemiczne, usuwanie chirurgiczne.
- Płuca – terapia hormonalna, Rapamycyna, przeszczep płuca.
- Nerki, wielotorbielowatość nerek, nowotwory złośliwe – zamknięciu dopływu krwi do guzów, Rapamycyna, Nefrektomia.
