Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza śmiertelna choroba genetyczna, która rozpoznawana jest w dzieciństwie u ok. 1 na 3500 żywych urodzeń męskich (około 20.000 nowych przypadków rocznie na całym świecie). Uszkodzenie genu wywołującego dystrofię znajduje się na chromosomie X i ma charakter recesywny, dlatego choroba przede wszystkim dotyka chłopców. U dziewczynek występuje sporadycznie i jest związana z obecnością jeszcze jednej choroby genetycznej (zespół Turnera). Nie zawsze choroba występuje na skutek odziedziczenia wadliwego genu. Zdarza się, że mutacja chromosomu X pojawia się całkowicie spontanicznie – ok. 30 % wszystkich zachorowań.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a objawia się postępującym osłabieniem mięśni, co prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych, w szczególności związanych z sercem i płucami. Młodzi mężczyźni z chorobą Duchenne’a zazwyczaj dożywają do 30 roku życia. Mutacja genowa w dystrofii mięśniowej Duschenne’a polega na braku wytwarzania dystorfiny, która odpowiedzialna jest za prawidłowe funkcjonowanie układu mięśniowego człowieka. W łagodniejszych postaciach (dystrofia Beckera) dystorfina jest obecna, ale w zmniejszonej ilości lub w nieprawidłowej postaci, dzięki czemu przebieg choroby jest lżejszy.
Rozwój dziecka z dystrofią mięśniową Duchenne’a – pierwsze objawy
U dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) występuje opóźnienie w rozwoju ruchowym. Stawiają pierwsze kroki później od swoich rówieśników. U małych dzieci, rodzice mogą zauważyć powiększone mięśnie łydek, budowa tkanki mięśniowej jest nieprawidłowa. Kilkulatki z DMD bardzo często się potykają i upadają. Mają trudności z takimi czynnościami, jak wchodzenie po schodach, wstawanie z podłogi i bieganie. W wieku szkolnym można zaobserwować chodzenie na palcach, chód określany jest jako kołyszący.
Pojawiają się problemy z równowagą. Zmniejszona siła mięśniowa utrudnia codzienne funkcjonowanie. Jest to moment, w którym najczęściej rodzice decydują się na wózek inwalidzki dla dziecka z dystrofią mięśniową. Następuje to zwykle między 7 a 12 rokiem życia chorego dziecka. Z początku korzysta ono z tego rozwiązania, gdy jest zmęczone, a musi pokonać dłuższy odcinek drogi. Z czasem jednak korzysta z wózka częściej i dłużej, a w końcu pozostaje przy nim na stałe. W dystrofii mięśniowej Duschenne’a osłabieniu ulegają praktycznie wszystkie mięśnie. Choroba cały czas postępuje i nie ma sposobu, aby ją zatrzymać. Można jedynie nieco spowolnić, odsuwając w czasie konsekwencje, które ze sobą niesie.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – konsekwencje choroby Duschenne’a
Chorzy na zanik mięśni bardzo często uskarżają się na bolesne skurcze. Tutaj pomocne są leki przeciwbólowe. Brak dystrofiny może osłabić mięsień sercowy, w wyniku czego może dojść do kardiomiopatii. Z biegiem czasu, nawet już w okresie dojrzewania, zmiany tkanki mięśniowej serca mogą stanowić zagrożenie dla życia. Serce powinno być ściśle monitorowane, niezbędne są wizyty u kardiologa dziecięcego.
Z czasem dochodzi do osłabienia mięśni oddechowych, co może powodować uczucie duszności, a wentylacja jest mniej skuteczna. Nie zawsze osoba chora na zanik mięśni skarży się od razu na duszność. Pierwsze objawy niedostatecznej wentylacji płuc obejmują bóle głowy, otępienie umysłowe, problemy z koncentracją i koszmary. Chorzy narażeni są na częste infekcje układu oddechowego, ponieważ osłabione mięśnie oddechowe utrudniają kaszel. Każda najmniejsza infekcja może szybko przejść w zapalenie płuc, co jest jednocześnie najczęstszą przyczyną śmierci w dystrofii mięśniowej Duschenne’a.
Dystrofia mięśniowa Duschenne’a – diagnostyka
Najpewniejszym badaniem potwierdzającym występowanie zaniku mięśni typu Duschenne’a jest badanie genetyczne, które wykrywa mutację w genie kodującym dystrofinę. Obecnie jest możliwość wykonania takiego badania już na etapie prenatalnym, co jest jednocześnie mało popularne, ponieważ zwykle rodzice dostrzegają niepokojące sygnały dopiero po narodzinach dziecka. Przydatne są też badania krwi na obecność kinazy kreatynowej w surowicy. Niektórzy lekarze sprawdzają budowę dystorfiny po pobraniu wycinków tkanki mięśniowej.
Zwykle rozpoznanie jest poprzedzone licznymi badaniami specjalistycznymi, które wykrywają nieprawidłowości w pracy serca – m.in. EKG, USG mięśnia sercowego. W celu oceny oddychania wykonuje się spirometrię i badanie gazometryczne krwi. Czasem dystrofię mięśniową Duschenne’a różnicuje się z innymi chorobami, w których występuje osłabienie siły mięśniowej. Wykonywane jest wtedy badanie EMG (elektromiografia). W bardzo rzadkich przypadkach przeprowadza się diagnostykę przedimplantacyjną, co jest możliwe np. przy zapłodnieniu INV. Zarodek z nieprawidłowym genotypem nie jest wtedy wprowadzany do jamy macicy.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – leczenie
Na chwilę obecną medycyna jest bezradna, jeśli chodzi o całkowite wyleczenie z dystrofii mięśniowej. Można jedynie spowolnić jej przebieg i częściowo zapobiegać konsekwencjom choroby. Zazwyczaj stosuje się wczesną terapię sterydami. Podstawą jest codzienna rehabilitacja, która pomaga zatrzymać sprawność nieco dłużej. Wszelkie prace nad nowoczesną terapią dystrofii mięśniowej Duschenne’a są na etapie eksperymentów. Naukowcy opracowują terapię genową, a także terapię komórkami macierzystymi, jednak zdania na ten temat są na razie podzielone.
