Zespół paznokieć-rzepka po raz pierwszy został opisany w 1820 roku przez Chatelain’a. Nie było to wtedy traktowane jako choroba genetyczna. Taką możliwość po raz pierwszy rozważał Little w 1897 roku. Zespół paznokieć-rzepka charakteryzuje się zniekształceniem paznokci oraz szkieletu. Jest to choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Oznacza to, że choroba może wystąpić u osoby, która ma nawet tylko jeden wadliwy gen. Tak więc rodzice, z których jeden z nich cierpi na zespół paznokieć-rzepka mają 50% szansy, że ich dziecko urodzi się bez tego schorzenia. Zespół ten występuje wtedy kiedy dochodzi do mutacji w genie LMX1B.
Zespół paznokieć-rzepka – objawy
Bez wątpienia jednym z najbardziej widocznych objawów owego schorzenia jest to co dzieje z paznokciami. Mogą być one zniekształcone, nie dosięgać do krawędzi palców, a co za tym idzie nie spełniają do końca swojej funkcji jaką jest ochrona paliczków. Takie paznokcie są dodatkowo jeszcze osłabione. Może być również tak, że u osoby z tym syndromem dojdzie do całkowitego braku paznokci.
Objawy te występują zarówno na kończynach górnych jak i dolnych. Kolejnymi miejscami dotkniętymi przez zespół paznokieć-rzepka są kolana. W ich właśnie rejonie dochodzi do licznych deformacji oraz hipoplazji czyli wrodzonego niezupełnego ukształtowania się tkanek czy narządów. Wtedy u osoby chorej można zauważyć zniekształcone (powiększone), w specyficzny sposób dla tego właśnie zespołu, kolana. Deformacji ulega także miednica.
Co ciekawe pomimo licznych nieprawidłowości w budowie nie powoduje to bólu, a w dodatku, objaw ten, nie jest widoczny gołym okiem. Zmiany te można stwierdzić dopiero po prześwietleniu. Podczas zespołu paznokieć-rzepka zniekształceniu mogą ulec także łokcie. Jest to o tyle niebezpieczne, że przy tej deformacji dochodzi do częstych zwichnięć łokci. Zmiany często też dotykają pleców. Najczęściej objawia się to skoliozą (boczne skrzywienie kręgosłupa) lub lordozą (łukowate skrzywienie skierowane w stronę klatki piersiowej).
Zagrożone są także nerki co w większości wypadków, nie stanowi jednak niebezpieczeństwa dla życia. Spotykana jest tylko dysfunkcja wydalania białka wraz z moczem. Ciało osoby cierpiącej na zespół paznokieć-rzepka również różni się od osoby bez tego syndromu. Zazwyczaj chory jest niskiego wzrostu oraz posiada szczupłą sylwetkę. Zmiany skórne przechodzą od jednej skrajności w drugą. Czasami skóra jest pomarszczona i luźna, a w innych przypadkach specyficznie gładka. Czasami dochodzi także do zaburzeń wzroku. Nawet w młodym wieku u osoby z zespołem paznokieć-rzepka może wystąpić jaskra.
Zdiagnozowanie zespołu paznokieć-rzepka
Pierwsze podejrzenia, co do tego, że dana osoba choruje na zespół paznokieć-rzepka, są na pewno wspomniane już wcześniej, widoczne deformacje ciała. Jednak jest to za mało żeby lekarz postawił jednoznaczną diagnozę. Najpierw dana osoba, u której występuje podejrzenie tego właśnie zespołu musi być skierowana na badania genetyczne. Do takich badań potrzebny jest materiał biologiczny. może nim być krew obwodowa, próbka DNA czy wymaz nabłonka z jamy ustnej. Próbki te posłużą do analizy sekwencji genu LMX1B czyli oczywiście tego, którego mutacje powodują zespół paznokieć-rzepka. Na wyniki takiego badania czeka się około dwóch tygodni, a wykonania ich kosztuje około 1300 zł.
Zespół paznokieć-rzepka – leczenie
Niestety współczesna medycyna nie jest w stanie całkowicie wyleczyć danej osoby z zespołu paznokieć-rzepka. Pacjenci muszą więc zadowolić się leczeniem objawów, które jednakowoż także przynosi im wielką ulgę. Lekarz prowadzący leczenie musi je dostosować indywidualnie do każdego pacjenta, ponieważ każdego z nich mogą dotknąć inne objawy. I tak na przykład osoby z poważnymi defektami, przez które odczuwają silny ból, przeważnie poddają się operacją, które maja na celu skorygowanie deformacji.
Dzięki temu osoby te mają szansę uniknąć przewlekłego bólu w przyszłości. Wielu lekarzy zaleca stosowanie rehabilitacji, zwłaszcza wśród dzieci. Dzięki niej możliwe jest skorygowanie niektórych deformacji bez ingerencji chirurga. Takie dolegliwości jak sztywności czy obrzęki zwykle likwidowane są zastrzykami przeciwzapalnymi. Zwykle też pacjentów z zespołem paznokieć-rzepka trzeba leczyć na nadciśnienie. Problemy z nerkami, przeważnie nie zagrażają życiu pacjenta, jednak w cięższych przypadkach, kiedy nie skutkują dializy czy specjalne leki, które mają na celu wspomaganie wchłaniania białka lekarz decyduje się na poważniejsze krok jakim jest przeszczep nerek.
Osoby, u których stwierdzono jaskrę muszą pamiętać o codziennym stosowaniu kropel i liczyć się z koniecznością przeprowadzenia operacji w późniejszym czasie po to, aby odciążyć oczy, wtedy kiedy krople okażą się za mało skuteczne. Najlepiej dla pacjenta jest wtedy, kiedy jego choroba zostanie bardzo szybko odkryta, nawet w wieku niemowlęcym. Tak szybko wdrożone leczenie pomaga pacjentom uniknąć wielu przykrych dolegliwości i w przyszłości ułatwia im to funkcjonowanie. Powinni więc pamiętać o tym rodzice, u których występuje ryzyko dziedziczenia tej choroby i jak najszybciej wykonać dziecku badania genetyczne.
