Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) to zbiór genetycznych objawów, których podstawowym symptomem jest dysgenezja (zniekształcenie) przedniej części oka. Pomijając zespół objawów związanych z narządem wzroku, mogą występować inne wrodzone nieprawidłowości.
Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) – objawy
Kliniczne objawy choroby można podzielić na oczne i nie oczne. Te związane ze wzrokiem dotyczą głównie tęczówki, która sprawia wrażenie niedorozwiniętej, przemieszczonej źrenicy, bądź udaje dodatkowy otwór w oku. Jest to tzw. polycoria. Nieco rzadziej symptomy mutacji związane są z rogówką. Zazwyczaj rogówka ulega znacznemu przesunięciu, jest nierówna i z wystającą linią Schwalbego oraz z kątem przesączania (zrosty między linią Schwalbego, a pasmami odchodzącymi od obwodowej części tęczówki).
Zniekształcenie oka sprzyja rozwojowi ciśnienia śródgałkowego, które nierzadko bywa przyczyną jaskry. Jaskra może ujawnić się w dzieciństwie, choć na ogół uaktywnia się w wieku młodzieńczym lub we wczesnej dorosłości bądź w wieku średnim. Wszystko zależy od indywidualnych predyspozycji pacjenta. Objawy najbardziej typowe dla zespołu Axenfelda-Riegera to dysmorfia czaszkowo-twarzowa (specyficzny wygląd dla danej choroby, na ogół należy tu wysokie czoło, migdałowate czy skośne oczy, wysunięta szczęka itp), nieprawidłowe uzębienie, krzywy zgryz, nadmiar skóry wokół pępka.
Nieprawidłowa budowa środkowej części twarzy to: hiperteloryzm (zwiększenie odległości pomiędzy dwoma parzystymi narządami np. oczu), telekantus (zwiększona odległość między zewnętrznymi kącikami oczu, chociaż gałki oczne są ustawione prawidłowo względem siebie), niedorozwój szczęki obejmujący spłaszczenie środkowej części twarzy, wysokie czoło i spłaszczoną nasadę nosa. Nieprawidłowości w ukształtowaniu zębów i zgryzu dotyczą mikrodoncji (zmniejszenia naturalnego rozmiaru zęba) i hiperdoncji (zwiększenie rozmiaru zęba). U mężczyzn może występować spodziectwo (ujście cewki moczowej na przedniej części prącia), zrośnięcie odbytu, nieprawidłowości w funkcjonowaniu przysadki mózgowej i opóźniony wzrost.
Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genetyczna, a konkretnie mutacje w genach czynników transkrypcji (odczytywanie informacji genetycznej). Ilość mutacji jest na ogół spora, ale dotychczas nie udało się ustalić dlaczego osoby objęte nieprawidłościami genetycznymi mają właśnie tak specyficzny wygląd. Mutacje w genie PITX2 są wykrywane u pacjentów bez zmian ocznych. Zespół Axenfelda-Riegera diagnozuje się na podstawie badania okulistycznego. Celem potwierdzenia diagnozy prowadzi się badania molekularne. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco.
Diagnostyka różnicowa ma na celu stwierdzenie hipoplazji (słabe wykształcenie się narządu) tęczówki, pierwotną jaskrę, o charakterze wrodzonym i anomalię Petersa. Jest to ciężka wada, dotycząca budowy i funkcji oka. Wada rozwija się między 10, a 16 tygodniem ciąży i jest niemożliwa do wykrycia w okresie prenatalnym. W przypadku podejrzenia choroby, tuż po porodzie, przeprowadza się rodzinny wywiad mający na celu ustalenie, czy kiedyś w rodzinie podobna wada nie wystąpiła u któregoś z krewnych lub przodków.
Ważne jest też to, czy nie pojawiają się jakieś zmiany w obrębie innych narządów. Poza opisanym powyżej fenotypem związanym z wadami budowy twarzy, często występują też wady serca, głuchota, rozszczep wargi i podniebienia, trudności w uczeniu się. centralna część rogówki na ogół jest przezroczysta. Dziecko niekoniecznie musi być niewidome. Niekiedy, po prostu niedowidzi. Jednak, jeśli wada dotyczy obu oczu, pacjent nie jest w stanie samodzielnie rozpoznać przedmiotów, choć może widzieć kształty i rozpoznawać kolory.
Istnieje też szereg cech, które umożliwiają odróżnienie zespołu Axenfelda-Riegera od innych chorób. Należą tu np. rogówka olbrzymia, zrośnięcie twardówki z rogówką, zmętnienie rogówki. Raz w roku konieczne jest badanie lampą szczelinową, umożliwiającą wykrywanie ewentualnych dodatkowych nieprawidłowości oraz monitorowanie postępu choroby. Zalecana jest także gonioskopia i pomiar ciśnienia śródgałkowego oraz fundoskopia, które mają na celu ocenę warstwy włókien nerwowych siatkówki i tarczę nerwu wzrokowego. Konieczne jest również dokonywanie pomiaru perymetrem automatycznym (automatyczny pomiar ciśnienia), w przypadku podejrzenia jaskry.
Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) – leczenie
Ogromne znaczenie przypisuje się lekom obniżającym ciśnienie w gałce ocznej. Leki, które obniżają wydzielanie płynów, to głównie beta-brokery, alfa-agoniści i inhibitory anhydratazy węglanowej. Część z nich powinna być stosowana ostrożnie u dzieci, ponieważ mają depresyjny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy. Jeżeli, standardowe krople do oczu nie wystarczają, konieczny jest zabieg chirurgiczny (trabetulektomia – stworzenie dodatkowej drogi odpływu cieczy wodnistej).
Jeśli, występuje tzw. fotofobia (nadwrażliwość oka na światło), możliwe jest stosowanie specjalnych soczewek kontaktowych, które zasłaniają dodatkowy otwór w oku. Rokowania są dobre, pod warunkiem, że jaskra nie została stwierdzona.
