Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego powstaje w wyniku dziedziczenia zmutowanego genu. Komórki obciążone są ryzykiem powstania zjawiska polegającego na utracie jednej kopii zdefiniowanego miejsca na chromosomie, na którym zlokalizowany może być jakiś istotny gen. Powoduje to, że w komórce może być obecna tylko jedna kopia danego genu, którego ewentualna mutacja mogłaby doprowadzić do powstania zmienionego białka. Badania naukowe podają, że powstanie nowotworu złośliwego jest możliwe od okresu dzieciństwa do starości. Choroba występuje z częstością jedno na dziesięć tysięcy urodzonych.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego – przyczyny
Rozwój nowotworu wiąże się ze zmianami w obrębie genów odpowiedzialnych za hamowanie procesu rozrostu guza. Rozwijający się nowotwór powoduje przekształcenie się prawidłowej komórki w nowotworową. Komórki poprzez częsty podział doprowadzają do wyboru klonu z uszkodzonym genem, co następnie skutkuje nieprawidłowościami w budowie tkanki i powstanie gruczolaka.
Takie tempo podziału prowadzi do coraz większej ilości błędów genetycznych. Następuje wyzwolenie genu posiadającego możliwość przekształcenia się w gen powodujący nowotwory. Zmiany i uszkodzenia w genach prowadzą do powstania gruczolaka, kolejne nieprawidłowości czynią go nowotworem agresywnym. Rodzinna polipowatość jelita grubego dotyczący chorób uwarunkowanych przez jeden gen. Choroba ma powoduje pojawianie się wielu polipów w jelicie grubym.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego – objawy
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego daje objawy około piętnastego roku życia. Podczas badania uwidaczniają się setki polipów na ściankach jelita grubego. Tego typu zmiany prowadzą do szybkiego zezłośliwienia, dlatego istnieje bardzo duża możliwość przeistoczenia się polipów w nowotwory.
Typowe objawy, które powinny zaniepokoić każdą osobę
- Biegunki
- Krew w stolcu
- Chudnięcie
- Osłabienie organizmu.
Lekarze definiują polipy cewkowe dochodzące do średnicy kilku centymetrów. Inny rodzaj to polipy cewkowo – kosmkowe i kosmkowe. W ciężkich przebiegach choroby ilość zlokalizowanych polipów może sięgnąć powyżej tysiąca.
Inne objawy pochodzące z organizmu w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego:
- Przebarwienie siatkówki dna oka, często obserwowane u nosicieli mutacji genu. Przebarwienie może przybierać owalny kształt otoczony aureolą oraz duże okrągłe odbarwienie.
- Występowanie dodatkowych zębów, kostniaków i charakterystycznych zmian w zębach.
- Polipy mogą powstać także w innych odcinkach przewodu pokarmowego na przykład na dwunastnicy, żołądku. Jednak polipy zlokalizowane na żołądku u połowy chorych nie ulegają zezłośliwieniu.
- Włokniakowatość naciekowa obejmuje około 10% chorych i pojawia się po zabiegu chirurgicznym. Częściej na tą przypadłość zapadają kobiety.
- Nowotwór tarczycy obserwowany jest w 94% przypadkach u kobiet.
- Nowotwory układu nerwowego występują rzadko i są to glejaki.
- Wątrobiaki zarodkowe występują sporadycznie, ryzyko zachorowania na ten nowotwór obejmuje dzieci będących nosicielami zmutowanego genu. Jednak zachorowalność nie przekracza jednego procenta.
Jednym z wariantów rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego jest zespół Gardnera charakteryzujący się dużą liczą symptomów występujących poza jelitem.
Należą do nich:
- Torbiele gruczołów łojowych skóry.
- Kostniaki.
- Włókniakowatość naciekowa.
- Większa liczbą zębów z typowymi dla tej choroby długimi i zaostrzonymi korzeniami zębowymi.
- W niektórych przypadkach występuje małe okrągłe przebarwienia siatkówki oka lub duże okrągłe.
Łagodna forma rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego cechuje się pojawianiem się mniejszej liczby polipów (do stu sztuk). Polipy mogą występować także na żołądku.
Polipowatość recesywna cechuje się występowaniem do stu polipów. W tym przypadku zwiększa się możliwość pojawienia się nowotworu u nosicieli mutacji genu. Ten typ polipowatości ujawnia się przed 60 rokiem życia.
Zespół Turcota obejmuje współwystępowanie nowotworów układu pokarmowego i nowotworów złośliwych centralnego układu nerwowego. Wyróżnia się dwie formy choroby, z występowaniem rdzeniaka w młodym wieku i objawów jelitowych oraz formę z występowaniem glejaka wielopostaciowego u starszych pacjentów.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego – diagnostyka
Diagnostyka opiera się na zebraniu wywiadu rodzinnego, analizie objawów klinicznych i endoskopii lub pełnej kolonoskopii jelita grubego.
Ponadto wykonywane są takie badania jak:
- Badanie materiału DNA wyizolowanego z komórek krwi obwodowej.
- Analiza dziedziczenia zmutowanego genu u wszystkich osób w badanej rodzinie.
- Badanie endoskopowe ostatnich 60–80 cm jelita grubego, czyli odbytnicy, esicy i części zstępnicy.
- USG tarczycy.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego – leczenie
Jedynym sposobem uniknięcia wystąpienia nowotworu inwazyjnego jest operacyjne usunięcie całego jelita grubego. Wprowadzane jest również leczenie farmakologiczne oparte na lekach przeciwzapalnych. Każdy pacjent powinien poddawać się corocznej kontrolnej gastroskopii całego górnego odcinka przewodu pokarmowego.
