Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym. Sprawia, że mięśnie i stawy powoli zmieniają się w kości, co powoduje unieruchomienie ciała osoby chorej i niepełnosprawność. Czy rozwój tej choroby można zatrzymać? Jak wygląda leczenie?
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – istota choroby
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to inaczej fibrodysplazja, FOP lub po prostu postępujące kostnienie mięśni. Ta rzadka choroba dotyka przede wszystkim tkanki łącznej. Jej istotą jest tworzenie się kostnych mas w mięśniach, ścięgnach, stawach, więzadłach oraz stawowych torebkach – czyli tych częściach ciała, dzięki którym możemy się poruszać. W efekcie nowe, kostne elementy łączą się z prawidłowo zbudowanymi częściami szkieletu lub też tworzą odrębne struktury. Przez to ciało osoby chorej zostaje stopniowo unieruchomione, aż w końcu pacjent staje się niepełnosprawny.
W Polsce do tej pory zdiagnozowano kilkanaście osób z tą chorobą. Szacuje się, że występuje u jednej osoby na dwa miliony, co przekłada się na 0,00005% populacji.
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – przyczyny
Fibrodysplazja to choroba uwarunkowana genetycznie. Można ją odziedziczyć w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że aby objawy choroby wystąpiły, potrzebna jest tylko jedna kopia wadliwego genu od jednego z rodziców – to wystarczy, by zdominować gen zbudowany prawidłowo.
Innym sposobem dziedziczenia tej choroby jest zmienna ekspresja. U członków rodziny, którzy posiadają ten sam wadliwy gen, objawy FOP mogą ujawniać się w różnym stopniu nasilenia – u niektórych będą słabe, z kolei u innych członków rodziny mogą być bardzo silne. Możliwe jest też dziedziczenie z tzw. pełną penetracją – choroba ujawnia się u wszystkich osób posiadających gen wadliwy.
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – objawy
Pierwsze objawy FOP zazwyczaj pojawiają się w ciągu pierwszych 10 lat życia pacjenta. Są to przede wszystkim bardzo bolesne obrzęki tkanek miękkich, które z czasem kostnieją. Zazwyczaj obrzęk pojawia się w okolicy kręgosłupa, obręczy biodrowej i barkowej, ale ta choroba z łatwością może objąć również inne części ciała. Fibrodysplazję rozpoznaje się po bolesnych i twardych guzach, które stopniowo unieruchamiają daną część ciała – właśnie tak wygląda proces kostnienia mięśni.
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni przebiega w tzw. rzutach, a więc co jakiś czas tworzą się kolejne, patologiczne zmiany mięśni w kości. Ryzyko ich powstawania mogą zwiększać operacyjne zabiegi, jak również różnego rodzaju urazy, np. stłuczenia czy nawet zastrzyki. Co ciekawe, skostnienie może pojawić się nawet po podaniu szczepionki – w miejscu nakłucia skóry pojawi się wówczas stwardnienie, które zmieni się w guzek, a z czasem zostaje unieruchomione całe ramię.
Niekiedy chorobę można rozpoznać także po upośledzeniu słuchu, powikłaniach, takich jak zakażenia górnych dróg oddechowych oraz po wrodzonych wadach stóp i rąk (są to np. skrócone kciuki, zrost lub niepełne wykształcenie palców u stóp czy rąk). Kiedy choroba przechodzi w bardzo zaawansowany poziom, chory tak naprawdę zostaje unieruchomiony w jednej pozycji.
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – leczenie
Lekarz podejrzewający u swojego pacjenta FOP musi potwierdzić swoje podejrzenia odpowiednimi badaniami – wykonuje się więc badania genetyczne oraz rezonans magnetyczny. Chorobę diagnozuje się bardzo rzadko i tylko kilkaset osób na świecie się z nią boryka. Dlatego też nie są przeprowadzane szczegółowe badania pomagające znaleźć skuteczne sposoby jej wyleczenia. W przypadku każdego pacjenta terapia może wyglądać inaczej.
Najbardziej istotna przy fibrodysplazji jest fizykoterapia i kinezyterapia. To dzięki nim osoby chore mogą się poruszać (przy użyciu ortopedycznego sprzętu) i wykonywać pewne czynności, typowe dla codziennego funkcjonowania. Próby resekcji, czyli usunięcia skostniałych tkanek kostnych mogą zakończyć się jeszcze większym i bardziej intensywnym rozrostem skostniałej masy, dlatego takie operacje nie są brane pod uwagę.
Bardzo ważne jest też unikanie czynności, w czasie których pacjentowi grozi stłuczenie, upadek lub innego rodzaju uraz. Mogą one przyczynić się do zamiany mięśni w kości w miejscu urazu. Leczenie farmakologiczne w tym przypadku nie jest możliwe – wykorzystywane dotychczas substancje okazały się niezbyt skuteczne (mowa tu o bisfosfonianach i glikokortykosteroidach).
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – przebieg choroby
Zamiana mięśni w kości następuje w kierunku od góry do dołu. W pierwszej kolejności choroba dotyka grzbietowych, a następnie osiowych, głowowych i bliższych okolic ciała. Następnie obejmuje części brzuszne, obwodowe, ogonowe i dalsze.
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni jest bardzo rzadko diagnozowaną chorobą, dlatego też towarzyszące jej objawy najczęściej uznawane są za symptomy nowotworu lub zwłóknień. To powoduje, że lekarz zaleca pacjentowi wykonanie biopsji, która może zwiększyć tempo i powierzchnię kostnienia tkanek miękkich.
