Rzekoma niedoczynność przytarczyc to jedna z genetycznych chorób metabolicznych, która występuje dość rzadko i występuje głównie u kobiet. Objawia się przede wszystkim hipocalcemią i hiperfosfatemią, a także zmniejszeniem wchłaniania witaminy D3 w organizmie, co może prowadzić do chorób kości i nerek.
Rola przytarczyc w ciele człowieka
Przytarczyce są to małe gruczoły (zazwyczaj dwie pary, ale może być ich nawet 8 sztuk), które są zlokalizowane, jak sama nazwa wskazuje przy tarczycy. Odpowiadają one za prawidłowe wydzielanie się w organizmie parathormonu, który to reguluje w nim poziom wapnia i fosforu. Parathormon odpowiada także za prawidłowe wchłanianie się witaminy D3.
Czym jest rzekoma niedoczynność przytarczyc?
Rzekoma niedoczynność przytarczyc zwana jest także pseudohypoparatyroidyzmem oraz Zespołem Albrighta. Jest to choroba metaboliczna, która jest genetycznie uwarunkowana. Dziedziczy się ją autosomalnie dominująco. Choroba ta polega na tym, że tkanki kości i nerek stają się odporne na wchłanianie wapnia i fosforanów. Dzieje się tak przez to, że zmniejsza się ich wrażliwość na działanie parathormonu.
Istnieją cztery typy rzekomej niedoczynności przytarczyc:
- Typ Ia polega na oporności tkanek na działanie parathormonu, ale także hormony tyreotropowego wytwarzanego przez tarczycę oraz glukagonu i gonadotropin. Dochodzi do zmniejszenia poziomu wapnia oraz zwiększenia się we krwi ilości fosforanów. Zaburzenia te prowadzą do upośledzenia umysłowego oraz wystąpienia zmian w układzie kostnym.
- Ib charakteryzuje się zwiększonym poziomem fosforu i parathormonu oraz zmniejszonym poziomem wapnia we krwi chorego przy jednoczesnym zmniejszeniu wydalania fosforanów podczas oddawania moczu. W tej postaci nie występuje oporność tkanek na inne hormony.
- Ic- nie poznano przyczyn występowania tej odmiany rzekomej niedoczynności tarczycy, ale wiadomo, że jej przebieg jest podobny do typu Ia.
- II- ta postać choroby charakteryzuje się niskim poziomem witaminy D3 w organizmie. Ponadto po podaniu parathormonu wchłanianie oraz wydalanie wapnia wraca do normy, ale nadal występują nieprawidłowości w wytwarzaniu się fosforów. Nie dochodzi do zaburzeń w kościach.
Jakie są przyczyny rzekomej niedoczynności przytarczyc?
Do rzekomej niedoczynności przytarczyc dochodzi w wyniku mutacji genu GNAS-1, receptora dla parathormonu.
Czym objawia się rzekoma niedoczynność przytarczyc?
Rzekoma niedoczynność przytarczyc objawia się przede wszystkim nieprawidłowością badań laboratoryjnych, to jest hiperfosfatemią, czyli zwiększeniem poziomu fosforanów we krwi oraz hipokacemią czyli zmniejszeniem wchłaniania wapnia. Występują także zaburzenia w wynikach poziomu witaminy D3.
Choroby i zaburzenia hormonalne mogące towarzyszyć rzekomej niedoczynności przytarczyc to nadczynność nadnerczy, niedoczynność tarczycy, gruczolaki przysadki, niedoczynność gonad, torbiele jajników, przedwczesne dojrzewanie oraz otyłość.
Z objawów widocznym tak zwanym „gołym okiem” można zauważyć upośledzenie umysłowe, niskorosłość, krótkopalczastość, krótką szyję, otyłość, oraz charakterystyczną okrągłą twarz. Do tego dochodzą także podskórne zwapnienia oraz występowanie na skórze plam cafe au lait.
Do objawów fizycznych rzekomej niedoczynności przytarczyc dołączają się także objawy somatyczne. W przypadku tej choroby są to uczucie kołatania serca, związane z tachykardią, nadpobudliwość, drgawki, zmniejszony popęd seksualny, kurcze mięśni podudzi i stóp oraz niepokój i obniżenie energii życiowej.
Jak rozpoznać rzekomą niedoczynność przytarczyc?
Diagnostyką rzekomej niedoczynności przytarczyc zajmują się specjaliści od chorób hormonalnych czyli endokrynolodzy. Rozpoznanie tej choroby stawia się na podstawie analizy szczegółowego wywiadu, badania fizykalnego oraz wyników badań laboratoryjnych.
W badaniach laboratoryjnych ustala się przede wszystkim poziomy takich hormonów jak: parathormon, estradiol, testosteron, hormon folikulotropowy, oraz lutotropinę, ale także poziom witaminy D3, wapnia i fosforanów. Dodatkowym badaniem jest ustalenie poziomu fosforanów w moczu.
Zanim endokrynolog postawi ostateczną diagnozę rzekomej niedoczynności przytarczyc zazwyczaj prosi również o konsultację lekarzy ze specjalnością ginekologiczną oraz neurologiczną. Ginekolog często zleca również dodatkowo cytologię.
Jak się leczy rzekomą niedoczynność przytarczyc?
Leczenie rzekomej niedoczynności przytarczyc polega przede wszystkim na wyrównaniu stężenia poziomu wapnia i fosforanów we krwi, oraz normalizację w niej wyniku witaminy D3. Wobec tego, w tym celu, podaje się pacjentowi preparaty wapnia i Witaminy D3, a także magnezu. W przypadkach ciężkich podawane są one dożylnie, a następnie doustnie.
Wskazane jest także aby chorzy udali się na konsultacje dietetyczną, w celu ustalenia diety ubogo-fosforanowej. Niektórzy lekarze zapisuję też przyjmowanie leków, które obniżają wchłanianie się w organizmie fosforanów. Ważne jest także, aby pacjenci z rzekomą niedoczynnością przytarczyc regularnie zgłaszali się na badania kontrolne.
