Choroby genetyczne dzielą się na różne rodzaje jednak ich cechą wspólną jest mutacja w obrębie genów lub jednego genu. Jednak nie chodzi tutaj o jakikolwiek gen tylko o taki, który ma znaczenie dla prawidłowej czynności oraz budowy organizmu. Pomimo znaczącego postępu medycyny w dzisiejszych czasach lekarze nadal nie są w stanie całkowicie wyleczyć czy zlikwidować jakiejkolwiek chorobę genetyczną.
Nie wszystkie choroby genetyczne są też znane. Jednak lekarze są już w stanie odkryć przyczyny większości chorób. I tak na przykład wiemy, że ludzkie DNA składa się z 46 chromosomów. Połowa z nich jest odziedziczona po jednym z rodziców, a reszta oczywiście po drugim. Są one połączone w 22 pary. Prawidłowa budowa u kobiety składa się z chromosomów XX, a u mężczyzny natomiast XY.
Tak więc budowa ta jest zależna od płci. Chromosomy te mają różne budowy, długości czy też zawartości genów. Mutacja czy brak któregoś z genów czy całych chromosomów inaczej wpływa na organizm niż na przykład następnego w kolejności.
Różne rodzaje chorób genetycznych
U osób z chorą genetyczną mogą występować na przykład delecje. Termin ten oznacza utratę jednaj bądź też kilku par nukleotydów w DNA. Przykładem choroby wywołanej przez delecje może być zespół kociego krzyku. Wywołany jest on tym, że w chromosomie 5 brakuje krótkiego ramienia.
Jakoby przeciwieństwem delecji jest insercja podczas której występuje jeden dodatkowy nukleotyd w sekwencji DNA. Chorobę genetyczną może także wywołać aberracje chromosomowe. Mogą one przywierać bardzo różne postacie, które dotyczą zmianę liczby bądź struktur.
I tak podczas aberracji może dojść do duplikacji, odwróceniu o 180 stopni czy też inwersji jednego z chromosomów. Kolejne typy chorób genetycznych mogą wyniknąć przez fuzję interchromosomową, która oznacza, że dwa chromosomy połączą się ze sobą. I tak można wymienić jeszcze dużo różnych mutacji pojedynczych genów lub też całych chromosomów.
Dziedziczne choroby genetyczne
Dobrą wiadomością dla każdej z osób cierpiących na jakąkolwiek chorobę genetyczną jest to, że nie jest powiedziane, że jego ewentualne potomstwo także będzie cierpiało na tą samą chorobą. Oczywiście nie jest to też całkowicie wykluczone – wszystko zależy od tego na jaką chorobę dana osoba cierpi, a także bardzo duże znaczenie ma płeć – zarówno rodzice jak i potomstwa.
Dziedziczenie chorób genetycznych dzieli się na dwa sposoby: dziedziczenie autosomalne dominujące oraz dziedziczenie autosomalne recesywne. Pierwsze z nich, czyli dominujące nie jest związane z płcią. Ryzyko tego, że taka choroba genetyczna przejdzie na dziecko wynosi około 50% czyli jest to zupełnie przypadkowe dziedziczenie. Należy jednak pamiętać, że nie każda choroba genetyczna ujawnia się od urodzenia.
Czasami to może zająć dni, miesiące, a nawet lata. Występuje nawet wtedy kiedy u chorego występuje wyłącznie jeden allel (wariant) uszkodzonego genu. Dziedziczenie autosomalne recesywne także nie jest sprzężone z płcią. Jest to ten rodzaj dziedziczenia, który występuje rzadziej, a warunkiem do jego powstania jest odziedziczenie aż dwóch allelów zmutowanego genu. Płeć ma natomiast znaczenie kiedy mówimy o sytuacji gdy uszkodzeniu uległ allel znajdujący się na chromosomie X.
W takiej sytuacji może wystąpić dziedziczenie zarówno dominujące jak i recesywne. są takie choroby genetyczne, którymi zarazić mogą się na przykład tylko córki, których ojciec jest chory, jeżeli natomiast chora jest matka, na tę samą chorobę, zarazi statystyczną połowę swoich dzieci bez względu na płeć. Inna choroba dotyka tylko mężczyzn, i pomimo tego, że kobieta może być nosicielką zmutowanego genu objawy choroby u niej nigdy nie będą widoczne. Genetyka jest bardzo skomplikowaną nauką i dlatego również nie jest łatwo radzić sobie z chorobami genetycznymi czy choćby w pełni je zrozumieć.
Wykrywanie chorób genetycznych
Tak jak już wcześniej było wspominane choroby genetyczne mogą ujawnić się dopiero nawet wtedy kiedy człowiek jest już dorosły. Może być również tak, że objawy choroby są tak mało widoczne, że choroba przez dłuższy czas pozostaje niezauważona. Dlatego warto wykonać specjalistyczne badania na choroby genetyczne. Jednym z takich badań są badania cytogenetyczne. Polegają one na dokładnym zbadaniu wszystkich chromosomów danego pacjenta.
Dzięki postępowi medycyny w dzisiejszych czasach możliwe jest wykrywanie wad genetycznych już w okresie prenatalnym. Takie badanie może wykonać już po dziesiątym tygodniu ciąży. Ich skuteczność obecnie wynosi około 99%. Na takie badanie powinni się zdecydować wszyscy rodzice, którzy już maja w swoich rodzinach przypadki chorób genetycznych. Tak samo jeżeli jedno ze starszych dzieci urodziło się z taką chorobą.
Testy genetyczne powinna również wykonać para, która bezskutecznie stara się o dziecko lub kiedy nastąpiło u nich kilka poronień. Takich testów nie należy się obawiać gdyż są bezpieczne. Pomimo tego, że większość ludzi obawia się samej myśli o chorobie należy pamiętać, że im szybciej wykryta choroba i szybciej leczona jest mniej uciążliwa i mniej zagraża życiu w tych groźniejszych przypadkach.
