Zespół TAR to rzadka, dziedziczna choroba krwi i kości. Jako pierwsi opisali ją amerykańscy lekarze Greenwald i Sherman w 1928 roku. W kolejnych latach prace Hausera w 1948 roku oraz Grossa w 1956 roku, pozwoliły na wyselekcjonowanie zespołu wad i określenie jego zmienności fenotypowej. Przyczyny choroby są wciąż mało poznane. Jest to zaburzenie rzadkie, występujące mniej niż 1 raz na 100 tysięcy urodzeń. Aby dziecko zachorowało na zespół TAR musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od matki i ojca. Rodzice, mimo że są nosicielami zmutowanych genów, zazwyczaj sami nie wykazują objawów choroby.
Zespół TAR – przyczyny
Przyczyną wystąpienia zespołu TAR jest mutacja genu RBM8A. Mutacja może wystąpić w jednej kopii genu RBM8A i być połączona z utratą określonego fragmentu DNA w chromosomie 1q21.1. Zawiera on drugą kopię genu RBM8A. U niewielkiej liczby chorych występuje mutacja w obydwu kopiach genu RBM8A, bez usuniętego fragmentu DNA w chromosomie 1q21.1.
Gen RBM8A jest bardzo ważny, ponieważ reguluje wytwarzanie białka Y14. Badania naukowe prowadzone w ostatnim czasie udowodniły, że połączenie delecji genetycznej jeden kopii genu RBM8A i wariantów drugiej kopii obniża poziom białka Y14. Zaś niski poziom białka Y14 wpływa na produkcję płytek krwi i w konsekwencji prowadzi do wystąpienia zespołu TAR.
Zespół TAR – objawy
Zespół TAR charakteryzuje się objawami występującymi, głównie w kośćcu oraz w obrazie krwi. Głównym objawem w zespole TAR jest niewykształcenie się u chorych kości promieniowej. Chorzy mają jedynie zawiązki kości promieniowej, a kość łokciowa jest wyraźnie skrócona lub może w ogóle nie występować. W efekcie ręce są bardzo krótkie, a dłonie wyrastają niemal prosto z ramion. Poza tym, kość ramienna może być krótsza niż u zdrowej osoby i mieć ułożenie poprzeczne. Chory może mieć, także inne wady układu kostno – stawowego, prowadzące do upośledzenia ruchowego.
Drugim nieodłącznym elementem zespołu TAR jest małopłytkowość, która uniemożliwia normalne krzepnięcie krwi. To powoduje łatwe powstawanie siniaków, częste krwawienia z nosa, dziąseł, błon śluzowych, a także krwawieniami po nawet najmniejszych urazach. W pierwszym roku życia dochodzić może do ciężkich, zagrażających życiu krwawień w mózgu i innych narządach. Krwotoki te poza zagrożeniem życia, powodować mogą uszkodzenia mózgu, powodując konsekwencji niepełnosprawność intelektualną małych pacjentów. Na szczęście wraz z upływem czasu epizody małopłytkowości zmniejszają się. Liczba płytek krwi może wrócić do normy przed osiągnięciem dorosłości.
Niemal połowa osób dotkniętych zespołem TAR ma alergię na mleko krowie. Jego spożywanie może nasilać objawy małopłytkowości, czyli do wytwarzania niedostatecznej ilości płytek krwi.
Oprócz tych dwóch, najważniejszych i najbardziej charakterystycznych objawów, w zespole TAR mogą występować inne wady rozwojowe. Osoby dotknięte tym schorzeniem mogą mieć deformację kości twarzy, mikrognatię żuchwy, nisko osadzone uszy lub nieproporcjonalnie wysokie i szerokie czoło. Wśród objawów wymieniane są również wady wrodzone układu krwionośnego, w tym serca oraz układu moczowo-płciowego (anomalie nerek, niewykształcenie pewnych narządów: macicy, szyjki macicy i górnej części pochwy).
Diagnozowanie i leczenie zespołu TAR
Rozpoznania dokonuje się na podstawie występujących objawów oraz przeprowadzonego badania genetycznego, z próbki krwi obwodowej. Badanie powinno wykluczyć istnienie innych chorób genetycznych.
Po zdiagnozowaniu zespołu TAR u dziecka, należy pozostawać po d stałą kontrolą lekarską oraz regularnie kontrolować poziom płytek krwi. W przypadkach skrajnej małopłytkowości wykonuje się u chorego transfuzje. Dzieci z zespołem TAR powinny unikać urazów, nawet najmniejszych. U dorosłych, którzy w dalszym ciągu zmagają się z małopłytkowością, można wykonać splenektomię, która polega na usunięciu części śledziony, czyli głównego miejsca niszczenia płytek krwi. Skuteczność tej choroby jest jednak stosunkowo niewielka i oscyluje na poziomie 30-40%. Osoby z zespołem TAR nie powinny przyjmować niektórych leków przeciwpłytkowych (np. aspiryna, niesteroidowe leki przeciwzapalne), ponieważ mogą one wywoływać u nich krwawienia.
W przypadku braku kości promieniowej można wykonać operację chirurgiczną, której celem jest wyprostowanie i naciągnięcie nadgarstka oraz przedramienia w celu wydłużenia ręki. Leczenie jest długie i kosztowne, jednak jest szansą dla wielu chorych na samodzielność. Operacja jest jednak tylko początkiem, gdyż najważniejsza jest rehabilitacja ruchowa.
Rokowania dla dzieci z zespołem TAR
Najważniejsze dla dzieci z zespołem TAR są pierwsze lata życia, gdyż wtedy są one najbardziej narażone na zagrażające życiu krwawienia. Jeżeli uniknie się niebezpieczeństwa krwawienia do mózgu, to dziecko ma szansę na normalny rozwój intelektualny. Osoby z zespołem TAR muszą uważać na siebie przez całe życie, ponieważ są narażenie na rozwój ostrej białaczki. Przeprowadzone operacje mające na celu przedłużenie rąk, pozwalają na radzeniu sobie w codziennym życiu, bez potrzeby korzystania z pomocy z zewnątrz.
