Choroba Fabry’ego jest jedną z bardzo rzadko występujących chorób genetycznych. Po raz pierwszy zdiagnozowana została w roku 1898 przez Johanesa Fabrie’go oraz innego niezależnego lekarza – Williama Andersona. U osób z tą właśnie przypadłością dochodzi do odkładania się szkodliwych produktów metabolizmu, czyli inaczej zwanych glikosfindolipidów.
Wszystko dzieje się, przez to, że osoby dotknięte Chorobą Fabry’ego nie posiadają enzymu alfa-galaktozydazy. Enzym jest odpowiedzialny właśnie za usuwanie owych szkodliwych produktów. Odkładają się wtedy one w różnych tkankach, narządach lub tez naczyniach krwionośnych, tym samym utrudniając im pracę. Chorobę tę dziedziczy się poprzez chromosom X, w którym znajduje się zmutowany gen GLA w locus Xq22, który właśnie kodują białko enzymu alfa-galaktozydazy A.
Jest to choroba genetyczna więc przejmuje się ją po rodzicach. Jeżeli to matka jest nosicielką wadliwego genu najprawdopodobniej zarazi połowę swoich synów oraz córek. Natomiast jeżeli to ojciec posiada ów gen synowie nie są narażeni na ryzyko zachorowania, jednak w zamian za to na pewno zachoruje każda z córek.
Choroba Fabry’ego – główne objawy
Choroba ta zwykle zaczyna się od bólu. Ponieważ jest to bóle kończyn oraz stawów rozpoznanie tej przypadłości jest utrudnione gdyż objawy często mylone są z reumatycznym zwyrodnieniem stawów. Jest to silny promieniujący ból, który promieniuje od kończyn na cały organizm. Może potrwać od kilku minut nawet aż do kilku dni. Objaw ten nazywa się przełomem Farby’ego.
Częściej od niego występują akroparastezje co dokładnie oznacza dyskomfort dłoni i stóp przybierające formę świądu oraz pieczenia, które pojawiają się do kilku razy wciągu doby. Kolejnym ważnym symptomem jest upośledzenie pocenia. Organizm wytwarza pot w różnych celach. Jednym z nich jest termoregulacja czyli unormowanie temperatury po to aby chronić ciało przed przegrzaniem się, które grozi człowiekowi podczas gorączki, upałów czy też na przykład wysiłku fizycznego.
Innym zadaniem pocenia się jest pozbycie się toksyn oraz innych szkodliwych produktów metabolizmu, których jak już wiadomo samoczynnie nie pozbywa się organizm cierpiącego na chorobę Fabry’ego. U osób, które odziedziczyły tę przypadłość pojawia się także charakterystyczna wysypka, tak zwana kąpielówka. Mieści się w okolicach ud, pachwin, narządów płciowych, a także brzucha.
U cierpiących na chorobę Fabry’ego pojawiają się także takie przypadłości jak między innymi: zwyrodnienie w rogówce oka, niewydolność serca oraz zaburzenia jego rytmu, niewydolność nerek oraz białkomocz. Objawy występują także w postaci zawrotów głowy lub także omdleń. Pojawiają się także problemy ze strony układu pokarmowego czyli mogą wystąpić bóle brzucha tuz po zjedzeniu posiłku. Występują także biegunki lub mdłości. Jest to oznaką, że choroba zajęła już żołądek oraz jelita. Osoby z chorobą Fabry’ego mają zwiększone ryzyko udarów mózgu.
Choroba Fabry’ego – rozpoznanie i leczenie choroby
Choroba Fabry’ego, ze względu na swoje objawy, które są bardzo zbliżone do wielu innych chorób, a także na rzadkość występowania jest chorobą bardzo trudną do zdiagnozowania. Zanim więc lekarz prowadzący jest w stanie wprowadzić odpowiednie leczenie mija wiele czasu i wykonywane są różne inne badania. Tak więc prawidłowe leczenie w większości przypadków rozpoczyna się raczej późno i po długim czasie od wystąpienia objawów.
Całkowite wyleczenie tej choroby, bez względu na szybkość jej zdiagnozowania, jej niemożliwe, ponieważ jest to choroba o podłożu genetycznym. Jednak prawidłowo prowadzone leczenie jest w stanie w stopniu znacznym ułatwić chorym życie oraz wspomóc organizm w walce z chorobą. Zadaniem leczenia jest dostarczanie do organizmu brakujących enzymów, w takim stopniu aby był on w stanie prawidłowo funkcjonować. Jeżeli nie doszło do poważnych uszkodzeń leki enzymatyczne mogą także cofnąć szkody, które zdążyły powstać na skutek pierwszych symptomów. Należy pamiętać, że nieleczona choroba Fabry’ego znacznie skraca życie chorego gdyż jest on w stanie przeżyć zaledwie 45-ciu do 50-ciu lat.
Polskie realia a choroba Fabry’ego
Koszt leków niezbędnych podczas powyżej opisanej choroby genetycznej wynosi około 300 000 dolarów rocznie. Jest to ogromna suma, mimo to chorzy na tę przypadłość w Polsce nie mogą liczyć na refundację. Osoby, które maja więcej szczęścia mogą załapać się na refundację kosztów przez producenta leków. Reszta pacjentów niestety jest zdana na siebie bądź też na różnego rodzaju fundacje społeczne, które mogą ich wspomóc.
Brak pomocy ze strony państwa doprowadza niestety do tego, że osoby z chorobą Fabry’ego nie są leczone w prawidłowy sposób. Zazwyczaj nie stać ich na tak kosztowne medykamenty. W związku z tym lekarze jedynie złagadzają objawy schorzenia poprzez podawanie leków przeciwbólowych. Często podawanie leków przeciwzapalnych, co jednak w żaden sposób nie wpływa na prawdziwą przyczynę choroby, przez co nie jest w stanie realnie poprawiać stanu zdrowia pacjenta. Tak więc taka zastępcza kuracja nie zmniejsza ryzyka przedwczesnej śmierci.
