Choroba Gauchera to jedno z najrzadziej występujących schorzeń lizosomalnych, o podłożu genetycznym, a przy tym dość poważne w skutkach. Może ona uszkodzić nie tylko śledzionę i wątrobę, ale również doprowadzić do poważnych dysfunkcji mózgu, czy układu kostnego oraz nerwowego. Szybka diagnoza daje szansę na zahamowanie choroby, a nawet wyleczenie.

Z medycznego punktu widzenia choroba Gauchera zaliczana jest do grupy, tak zwanych lizosomalnych chorób spichrzeniowych, czyli odkładających się, które doprowadzają do zaburzeń funkcjonowania struktury komórkowej odpowiedzialnej za trawienie i magazynowanie substancji w organizmie.

Co więcej w przypadku tej choroby mówi się o niedoborze lub całkowitym braku enzymu zwanego glukocerebrozydaza. Jest to enzym, którego głównym zadaniem jest rozkład substancji należących do grupy tłuszczów. W sytuacji, gdy nie działa on prawidłowo, rozłożona substancja tłuszczowa nie ulega degradacji, a co za tym idzie gromadzi się w narządach wewnętrznych, prowadząc do ich poważnego i niebezpiecznego w skutkach uszkodzenia.

Choroba Gauchera – przyczyny choroby

Jedną z podstawowych przyczyn wystąpienia choroby jest mutacja genu GBA, który odpowiada za kodowanie enzymu beta-glukocerebrozydazę. Ponadto choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, a to oznacza, że aby pojawiły się objawy choroby, dziedziczeniu musi ulec wadliwa kopia genów od obojga rodziców. W sytuacji, gdy dziedziczeniu uległa tylko jedna uszkodzona kopia mówi się o bezobjawowym nosicielstwie.

Choroba Gauchera – objawy

Według do tej pory przeprowadzonych specjalistycznych badań, choroba Gauchera dotyka 1 na 50 000 osób. Wbrew pozorom nie jest to też rzadka choroba, a częstotliwość jej występowania nie odbiega zbytnio od niektórych nowotworów hepatologicznych, choć zakłada się, że spora część chorych nie została do tej pory właściwie zdiagnozowana. Dlatego to w dużej mierze od czujności i doświadczenia lekarza specjalisty zależy, jak szybko i czy w ogóle choroba Gauchera zostanie wykryta.

Obecnie wyróżnia się trzy rodzaje choroby:

• typ I: bez objawów neurologicznych (postać dorosłych);
• typ II: ostra postać neurologiczna (postać niemowlęca);
• typ III: podostra postać neurologiczna (postać młodzieńcza).

Mimo wszystko jednak najczęściej występującą postacią choroby, stanowiącą niemal 99% przypadków, jest typ I, choć przebieg tej postaci choroby jest łagodniejszy od pozostałych, a to z uwagi na enzym, choć w szczątkowych ilościach, nadal jest obecny.

Typ I choroby Gauchera charakteryzuje się on następującymi objawami:

• powiększenie wątroby i śledziony;
• niedokrwistość (anemia) i osłabienie;
• małopłytkowość, z zaobserwowaną wtórną skazą krwotoczną;
• zmiany kostne, czyli częste złamanie i bóle stawowe.

Z kolei typ II charakteryzuje się dominacją objawów neurologicznych, tj.:

• zez;
• drgawki;
• postępująca dysfunkcja psychomotoryczna;
• świst krtaniowy wynikający z kurczu krtani (stridor);
• powiększona wątroba i śledziona.

Ostatni, typ III to postać pośrednia, a jej objawy zaczynają pojawiać się już w okresie dzieciństwa. Co więcej wyróżnia się typ III a, którego charakterystycznym objawem jest miotonia, czyli przedłużony skurcz mięśni, oraz upośledzenie umysłowe. Z kolei typ III b, objawia się nadjądrowym porażeniem wzroku. Poza tym pojawiają się objawy, jak przy poprzednich dwóch postaciach choroby, czyli powiększona wątroba i śledziona, a także deformacje kości.

Choroba Gauchera – diagnoza

W celu rozpoznania choroby Gauchera wykonuje się przede wszystkim badania krwi, które pozwalają ocenić poziom glukocerebrozydazy w leukocytach. Ponadto zalecanie jest przeprowadzanie badań w kierunku trombocytopenii, zaburzeń krzepnięcia krwi oraz niedokrwistości, które są dość charakterystyczne dla tego schorzenia.

Kolejnym sposobem na zdiagnozowanie choroby jest analiza komórek wątroby, śledziony i szpiku kostnego. Warto również mieć świadomość, że zamiast oceny poziomu glukocerebrozydazy we krwi, możliwe jest badanie skóry, mające na celu oznaczenie aktywności enzymu w hodowanych fibroblastach skóry. Z kolei u kobiet w ciąży zazwyczaj przeprowadza się diagnostykę prenatalną, czyli badanie, polegające na określeniu aktywności enzymu w komórkach płynu owodniowego.

Konsekwencje nie przeprowadzenia, czy pominięcia przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych, znacznie opóźnia rozpoznanie choroby, a co za tym idzie prowadzi do poważnych powikłań takich jak, nadciśnienie płucne, choroby wątroby, posocznica, zaburzenia wzrostu (u dzieci), krwotoków, chorób kości, a nawet pogorszenia jakości życia pacjenta, czy śmierci.

Choroba Gauchera – leczenie

Leczenie choroby Gauchera związane jest ze stosowaniem enzymatycznej terapii zastępczej za pośrednictwem beta-glukocerebrozydazy. Jej wykorzystanie powoduje zahamowanie gromadzenia się substancji tłuszczowych w narządach wewnętrznych, a nawet usunięcie ich nadmiaru. W efekcie prowadzi to do unormowania rozmiarów wątroby i śledziony oraz do zmniejszenia, czy nawet całkowitej eliminacji dolegliwości bezpośrednio związanych z układem kostnym. Należy jednak pamiętać, że leczenie choroby trwa przez całe życie pacjenta i wiąże się z koniecznością częstych, ale regularnych wizyt u lekarzy specjalistów – neurolog, hematolog i lekarz chorób wewnętrznych.

Inną, ale też dość eksperymentalną metodą leczenia choroby Gauchera jest terapia genowa.