Hiperamonemia to stosunkowo rzadka choroba, ale bardzo ciężka i niebezpieczna dla życia choroba. Polega na tym, że amoniak (czyli substancja przez wytwarzana w czasie trawienia białek przez bakterie jelitowe) jest nieprawidłowo metabolizowany, więc jego poziom we krwi jest znacznie podwyższony. Nieleczona choroba może prowadzić nawet do śpiączki i do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy hiperamonemia oraz jak ją najlepiej leczyć?
Hiperamonemia – przyczyny
Wyróżniamy dwa rodzaje tej choroby – pierwotną oraz wtórną. Przyczyną pierwotnej są mutacje genetyczne, polegające przede wszystkim na braku aktywności enzymów w cyklu mocznikowym.
Hiperamonemia wtórna zwykle ma jednak zupełnie inne przyczyny. Na przykład może się pojawić przez wzmożoną pracę mięśni lub niewydolność (najczęściej marskość) wątroby. Ale choroba może być też spowodowana przez infekcje, wywołane przez specyficzne bakterie jelitowe, palenie papierosów, picie zbyt dużej ilości alkoholu lub stosowanie niektórych leków (na przykład kwasu walproinowego, którym leczy się padaczkę), kwasice organiczną, zespołem hiperinsulinemia-hiperamonemia, a także tak zwanym zespołem HHH (czyli hiperornitynemia, hiperamonemia, homocytrulinemia).
Hiperamonemia – objawy
U zdrowych ludzi amoniak jest usuwany z organizmu wraz z moczem. Jeśli jednak tak się nie dzieje, to ta substancja gromadzi się w krwi oraz w mózgu. O hiperamonemii możemy mówić, gdy poziom amoniaku we krwi u osoby dorosłej wynosi więcej niż 80 umol/l, natomiast przypadku noworodków przekracza 110 umol/l. W konsekwencji ta choroba może prowadzić do takich objawów, jak np. bóle głowy, przyśpieszony czy pogłębiony oddech, dezorientacja, a czasem też wymioty oraz drgawki.
Nieraz osoby chore na hiperamonemię są senne i pozbawione energii. Z drugiej strony, wielu chorych jest też nienaturalnie pobudzonych, a czasem wręcz agresywnych. Nierzadko zdarza się, że osoby, których dotyka hiperamonemia są niesłusznie diagnozowane jako chory psychicznie, co niestety często opóźnia ich leczenie. U chorych noworodków pierwsze objawy hiperamonemii moją się pojawić natychmiast, ale nieraz można je zaobserwować dopiero po dwóch albo trzech dniach od urodzenia. Natomiast dzieci z wrodzoną chorobą są często opóźnione umysłowo, mają niedowłady kończyn oraz opóźnienia wzrostu, drgawki, a czasem również ataksje (czyli niezborność ruchów).
Leczenie hiperamonemii
Przede wszystkim ważne w przypadku tej choroby jest jej prawidłowe zdiagnozowanie. Co nie jest proste, tym bardziej, że jak już wspomnieliśmy często hiperamonemia jest mylona z chorobami psychicznymi. Aby rozpoznać chorobę, najlepiej zrobić badania na stężenie amoniaku oraz glutaminy we krwi. Samo to badanie zazwyczaj jednak nie wystarczy, by zdiagnozować tę chorobę i zazwyczaj niezbędne są dodatkowe diagnozy, które niestety bywają długie i stosunkowo kosztowne.
Niestety, hiperamonemia ciągle należy do chorób, których nie można całkowicie wyleczyć. Jednak warto pamiętać, że wcześnie zdiagnozowana może znacznie poprawić jakość życia chorego, a czasem wręcz je uratować. Co więc należy zrobić, gdy zostanie już wykryta? Kluczem do złagodzenia objawów hiperamonemii jest odpowiednia dieta.
Hiperamonemia – odpowiednia dieta?
Najlepiej stosować w niej absolutnie minimalne ilości białka, choć wielu ekspertów oraz lekarzy uważa, że nie można go w ogóle stosować w takiej diecie. Należy przy tym jednocześnie pamiętać, że taki chory wymaga dostarczania mu dużej ilości kalorii, zatem najczęściej dożylnie podaje się mu glukozę oraz lipidy. Oczywiście ilość tych substancji musi być ściśle dostosowana do pacjenta oraz do tego, ile jest ich w stanie przyjąć. Oczywiście są specjalne leki, które pomogą walczyć z objawami choroby, a należą do nich przede wszystkim: ammonul, glycerol phenylgutyrate oraz różne preparaty, zawierające fenylomaślan sodu. W całym procesie leczenia niezwykle ważne jest także odpowiednie nawodnienie chorej osoby.
Nieraz w przypadku hiperamonemi niezbędna jest tak zwana hemodializa, czyli oczyszczenie krwi pacjenta z toksyn i innych szkodliwych substancji, a w tym przypadku z amoniaku. Można zastosować też hemofiltrację, ewentualnie również inne formy dializoterapii.
Hiperamonemia prowadzi do śpiączki?
Najbardziej niebezpieczne w hiperamonemii jest to, że może prowadzić do śpiączki. Dlatego w ostrych stanach (z tak zwanym ciężkim epizodem hiperamonemicznym) niezbędne jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia chorego. Należy je stosować zwłaszcza, jeśli pojawiają się bardzo intensywne wymioty oraz gdy chory zaczyna zapadać w pogłębiony letarg. W takich przypadkach jak najszybciej należy odwieźć chorego do szpitala – tam zazwyczaj na dwie doby zostanie przerwane podawanie mu białka i zamiast tego będzie dostawał tzw. mieszanki białkowe. Nieraz w takich przypadkach polecany jest nawet przeszczep wątroby.
Choroba jest też niezwykle niebezpieczna, gdyż występuje często przy niej bardzo płytki oddech. Może on prowadzić do zupełnego zatrzymania oddychania chorego, co prowadzi do śmierci. Dlatego trzeba zachowywać przy takim chorym i uważać na jego oddech.
