Porfiria to rzadka choroba genetyczna, spowodowana zmniejszeniem aktywności enzymów, które metabolizują hem (niebiałkowy składnik występujący w ludzkiej hemoglobinie, który odpowiada za wiązanie tlenu). Choroba objawia się w sposób bardzo nieswoisty, ponieważ jej symptomy, można śmiało przypisać innym chorobom.
W przypadkach ostrych porfirii, np. wątrobowej, charakterystyczny jest ostry, nagły ból brzucha. Dobrze wiedzieć, że istnieje kilka rodzajów porfirii i nie wszystkie jej rodzaje są chorobami wrodzonymi, należy tu porfiria skórna (porphyria cutanea tarda PCT). Obniżenie aktywności któregokolwiek z enzymów biorących udział w metabolizmie hemu sprzyja pobudzeniu aktywności kwasu delta-aminolewulinowego (ALAS), co powoduje, że zbędne produkty przemiany metabolicznej hemu, nie są wydalane z organizmu, lecz kumulują się.
W zależności od lokalizacji wspomnianych produktów, porfirie można podzielić na wątrobowe (w związku z przemianami związków krwi) oraz erytropoetyczne (w związku z nieprawidłowym funkcjonowaniem elementów morfotycznych krwi). Z uwagi na przebieg kliniczny choroby, porfirie dzieli się na ostre i nieostre.
Porfiria – objawy i przyczyny
Porfiria nie zawsze daje objawy charakterystyczne. Wśród najczęściej spotykanych, można wyróżnić:
- objawy neurologiczne
- objawy psychiczne
- objawy skórne – wrodzona porfiria erytropoetyczna
- porfiria późna skórna
- protoporfiria erytropoetyczna
- porfiria mieszana
- dziedziczna koproporfiria
Objawy kliniczne sprowadzają się do bólów brzucha, wymiotów, zaparć, ogólnego osłabienia, tachykardii (przyspieszona akcja serca), nadciśnienia tętnicze, zaburzenia osobowości, drgawki, objawy padaczkowe, niedowłady, zaburzenia równowagi elektrolitowej, zmiany skórne. Dobrze wiedzieć, że niektóre leki mogą prowokować występowanie objawów związanych z porfirią. Spore znaczenie mają też przyjmowane używki, a zwłaszcza alkohol i dopalacze.
Objawy może też wyzwolić kontakt z metalami ciężkimi czy chemikaliami. W przypadku podejrzenia choroby, niebagatelną rolę odgrywa wywiad rodzinny. W ok. 30% przypadków, jest on negatywny. Często okazuje się, że analizowany przypadek, jest pierwszym w rodzinie. Istnieje jednak, możliwość, że u krewnych choroba się nie ujawniła, zwłaszcza, gdy chodzi o postać ostrą wątrobową.
Jeśli chodzi o porfirie erytropoetyczne, koniecznie należy przeanalizować kontakt pacjenta ze światłem oraz zwrócenie uwagi na ewentualne zmiany pojawiające się na skórze.
Porfiria – diagnostyka
Do dokonania diagnostyki niezbędne jest wykonanie badania biochemicznego. Zwykle opiera się ono na oznaczeniu ilości porfiryn w wydalanym moczu. W przypadku podejrzenia porfirii wątrobowej, bada się również kał pod kątem obecności porfiryn i ich pochodnych. W przypadku podejrzenia porfirii mieszanej, koproporfirii i porfirii późnej skórnej, oznacza się widmo fluorescencji porfiryn w osoczu krwi. Ponadto, określa się poziom odpowiednich enzymów. Na ogół to nic innego, jak zmiany skórne pozwalają określić konkretny typ choroby.
Najczęściej na świecie diagnozuje się porfirię ostrą przerywaną (AIP). Ilość jawnych przypadków wynosi 1-2 na 100 tys. mieszkańców. Choroba dziedziczy się autosomalnie i dominująco. Choroba występuje między 15, a 45 rokiem życia i w 80% dotyczy kobiet. U dzieci występuje bardzo rzadko i dotyczy zazwyczaj homozygot (oba allele są takie same – AA lub aa). Do wystąpienia schorzenia, konieczna jest ekspozycja na czynnik wyzwalający, którym może być lek przeciwbólowy, hormony, ciąża, alkohol, dopalacze, dym tytoniowy, chemikalia (farby, lakiery, rozpuszczalniki), infekcje, niedobory mineralne, głodzenie, przewlekły stres. Charakterystyczna triada objawów to: ból brzucha, neuropatia obwodowa, zaburzenia psychiczne. Można je obserwować po ok. 30 minutowej ekspozycji pacjenta na światło.
U pacjenta z rozwijającym się schorzeniem na ogół występuje ból brzucha, kolki, wymioty, nudności, zaparcia, biegunka, co bywa przyczyną hospitalizacji. Niewłaściwe leczenie prowadzi do zaostrzenia objawów. Leki porfirynogenne to NLPZ-y, które często można zakupić w aptece bez recepty, zawierające pyralginę. Najczęściej obserwuje się wówczas tachykardię i nadciśnienie tętnicze. Osłabieniu też ulegają odruchy ścięgniste i pojawiają się zaburzenia czucia obwodowego, nazywanego „objawem rękawiczek i skarpetek”. Później rozwijają się zaburzenia czucia na pozostałe części ciała. Dochodzi do osłabienia mięśni i niedowładu kończyn górnych i dolnych, na ogół w odcinkach proksymalnych. Objawy psychiczne to zaburzenia osobowości, bezsenność, halucynacje, czasami może wystąpić ostra psychoza. Czasami dochodzi do czterokończynowego porażenia oraz porażenia mięśni oddechowych. Niekiedy występują też drgawki i padaczka.
Szybkie rozpoznanie pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie i uchronić pacjenta przed zgonem. Na ogół, bezpośrednią przyczyną zgonu pacjenta jest zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie rytmu serca, nagłe zatrzymanie krążenia, infekcje i niewydolność nerek.
Porfiria – leczenie
Nawet samo leczenie niesie ze sobą ryzyko wystąpienia powikłań. Do leczenia używa się preparatów hemu, które działają drażniąco na żyły, a więc sprzyjają rozwojowi zapalenia żył. Bóle narządów wewnętrznych są tak silne, że konieczne staje się stosowanie leków o działaniu narkotycznym (morfina). Wynikiem może być uzależnienie od opioidowych leków przeciwbólowych.
