Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, to druga pod względem częstości występowania, po zespole Downa, której przyczyną są zaburzenia chromosomalne. Częstość jej występowania określa się raz na 5000 urodzeń. W 95% przypadków dochodzi do poronienia samoistnego, wciągu pierwszego trymestru, ponieważ dziecko nie ma szans, by prawidłowo się rozwijać. Pozostałe dzieci, które się urodzą, są mocno upośledzone, a ilość i rozmiary ich wad powoduje, że większość nie przeżywa roku.
Zespół Edwardsa – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną wystąpienia zespołu Edwardsa jest pojawienie się dodatkowego chromosomu 18, stąd też zespół Edwardsa nazywa się również trisomią 18. Najczęściej zdarza się potrojenie całego chromosomu 18 tzw. prosta trisomia 18. Niekiedy, bardzo rzadko występuje trisomia translokacyjna 18, gdzie tylko fragment chromosomu 18 jest w nadmiarze. Zostaje on przyłączony do innego chromosomu. Tylko wówczas choroba może być dziedziczona. Trisomia 18 występuje przypadkowo, nie ma związku z dziedzicznością, a dziecko może urodzić się z zupełnie zdrowych rodziców.
W zespole Edwardsa, w 95 procentach przypadków, gen z wadliwą parą chromosomów 18 pochodzi od matki, a ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem zwiększa się wraz z jej wiekiem. Oprócz wieku matki, istotny jest również tryb życia, jaki prowadzi przyszła matka oraz jej stan zdrowia. Silny stres oraz choroby organiczne wpływają niekorzystnie na stan komórek jajowych, a im są one słabsze, tym ryzyko powstania wad genetycznych jest wyższe.
W przypadkach, kiedy kobieta należy do grupy ryzyka urodzenia chorego dziecka, tym dokładniejsza powinna być kontrola lekarska w czasie ciąży. W przypadkach, kiedy w rodzinie rodziców były przypadki urodzeń dzieci z zespołem Edwardsa, warto jeszcze przed zajściem w ciążę zrobić badanie genetyczne na nosicielstwo translokacji chromosomu 18. W przypadku kobiet w ciąży, a znajdujących się w grupie ryzyka powinno wykonać się badania prenatalne.
Zespół Edwardsa – diagnostyka
Zespół Edwardsa można wykryć w trakcie trwania ciąży. Służą do tego badania przesiewowe, które mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia tego schorzenia u dziecka. Przesiewowe badania prenatalne obejmują badania ultrasonograficzne (2D, 3D, 4D), biochemiczne badania krwi (test PAPP-A) oraz testy genetyczne (np. NIFTY). Ich wynik umożliwia ocenę ryzyka i konieczności realizacji dalszych badań.
Podczas badania USG 3D można ocenić wagę płodu oraz rozwój kośćca. W przypadku, gdy waga płodu jest za niska, w stosunku do czasu ciąży lub występują wady ośrodkowego układu nerwowego czy nieprawidłowości w budowie szkieletu, lekarz może zlecić badania biochemiczne.
Badania biochemiczne nie są wykonywane rutynowo, lecz wówczas, gdy wyniki USG są nieprawidłowe, kobieta ukończyła 35 lat życia i w jej rodzinie były przypadki chorób genetycznych. W tym celu trzeba oznacza się poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Poziom znacznie niższy od normy może wskazywać na zespół Edwardsa. Bada się również poziom stężenia ciążowego białka osoczowego (PAPP-A), którego niższy poziom również może wskazywać na chorobę. Jednak badania biochemiczne nie dają jednoznacznej odpowiedzi.
Badaniami w pełni miarodajnymi są inwazyjne badania prenatalne: amniopunkcja, czyli badanie płynu owodniowego lub biopsja kosmówki, czyli badanie komórek płodu. Po pobraniu próbek analizuje się zestaw wszystkich chromosomów i sprawdza, czy jest on prawidłowy. Dzięki temu może wykryć, czy u dziecka nie występuje dodatkowy chromosom 18, odpowiedzialny za występowanie zespołu Edwardsa.
Diagnostyczne badania prenatalne umożliwiają zyskanie pewności, co do zdrowia dziecka, jeszcze w łonie matki. Dzięki tej wiedzy rodzice, jak i lekarze mogą lepiej przygotować się do porodu lub podjąć decyzję, co do dalszego losu ciąży.
Objawy u dzieci z zespołem Edwardsa
Dziecko z zespołem Edwardsa obciążone jest całą lista mniejszych i poważniejszych wad rozwojowych. Niektóre z nich są zauważalne od razu, po urodzeniu. Dzieci te rodzą się z dużo niższą wagą, nienaturalnie małą głową z wystającą potylicą i szeroko rozstawionymi oczami, często z opadającą górną powieką. Dziecko ma zaciśnięte piąstki, często z nachodzącymi na siebie palcami, niewykształcone kciuki i paznokcie. Występują anomalie szkieletu: krótki mostek, zwichnięcie stawów biodrowych, deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce, stopa końsko-szpotawa, wydatne pięty, zgięcie podeszwowe paluchów, rozszczep tylny kręgosłupa oraz dodatkowe ciemiączka. Obserwuje się poszerzenie szwów i ciemiączek oraz nadmiar skóry na szyi.
Schorzenie łączy się także z upośledzeniem narządów wewnętrznych. Występują poważne wady serca (przetrwały przewód tętniczy (PDA), ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
uchyłek Meckela, wady rozwojowe nerek, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Objawami dodatkowymi mogą być drgawki oraz niepełnosprawność intelektualna. Dzieci te na ogół mają problemy z połykaniem i nie są w stanie samodzielnie jeść, dlatego muszą być karmione sondą. Wymagają całodobowej opieki oraz kontroli lekarskiej. Nawet, jeżeli uda im się przeżyć dłuższy czas to nie nauczą się chodzić, ich możliwości komunikacyjne oraz poznawcze będą bardzo ograniczone.
Pomimo rozwoju medycyny, wyleczenie dzieci z zespołem Edwardsa jest niemożliwe. Nie ma również skutecznej terapii, pozwalającej na przedłużenie tym dzieciom życia. Niektóre wady można zlikwidować poprzez operacje, jednak nie na tyle, by dzieci te mogły samodzielnie żyć, bez ciągłej opieki medycznej.
