Zespół Tourette’a, to dziedziczne zaburzenie neuropsychiatryczne objawiające się różnymi tikami, o różnej częstotliwości i nasileniu, które są uciążliwe zarówno dla osoby chorej, jak i dla otoczenia. Schorzenie to występuje rodzinnie, ujawnia się w dzieciństwie, między 2 a 15 rokiem życia i uznawane jest za stosunkowo rzadko występujące.
Często zdarza się, że z powodu łagodnych objawów, nie jest odpowiednio zdiagnozowane i stąd mogą występować przekłamania w statystykach. Zespół Tourette’a nie ma wpływu na poziom inteligencji, ani na długość życia. Po raz pierwszy zespół objawów towarzyszących tej dolegliwości, został opisany w 1885 roku, przez francuskiego neurologa Georgesa Gillesa de la Tourette’a.
Zespół Tourette’a – przyczyna występowania
Zespół Tourette’a to zaburzenie neurologicznie o niedokładnie poznanej przyczynie. Jak do tej pory nie udało się ustalić miejsca zmian genetycznych leżących u jego podstaw. Wyniki niektórych badań dowodzą, że zaburzenie to wiąże się z nieprawidłowym metabolizmem neuroprzekaźników w mózgu. Pewne jest to, że schorzenie ma podłoże genetyczne i częściej dotyczy płci męskiej, niż żeńskiej.
Osoba z zespołem Tourette’a ma 50% szans na przekazanie choroby potomstwu. Jednak odziedziczenie skłonności do choroby, nie jest jednoznaczne z wystąpieniem objawów, a nawet, gdy objawy się pojawią, to mogą się one różnić intensywnością. Dlatego uważa się, że na chorobę oprócz czynników dziedzicznych wpływ mają również czynniki środowiskowe. Jednoznaczne określenie przyczyn wystąpienia zespołu Tourette’a nie zostało nadal wyjaśnione.
Zespół Tourette’a – objawy
W zaburzeniu występuje szereg neurologiczno-psychiatrycznych objawów o niewyjaśnionej przyczynie i przewlekłym charakterze.
Do najczęściej występujących i najbardziej charakterystycznych zaliczyć możemy tiki ruchowe i głosowe. Pierwsze pojawiające się objawy zespołu Tourette’a proste tiki motoryczne. Początkowo ograniczają się do twarzy i polegają na gwałtownym mruganiu oczami lub wykrzywianiu ust. Pojawiają się również zaburzenia koncentracji, nadpobudliwość oraz utrudniona kontrola nad odruchami. W późniejszym okresie pojawiają się charakterystyczne ruchy drgające głowy czy kolan, szarpanie tułowiem, ramionami oraz inne ruchy ciała. Do tego dochodzą tiki głosowe: chrząkanie, parskanie, pociąganie nosem, mlaskanie, kaszel. Tiki nasilają się w wyniku napięcia lub stresu, a ich natężenie i częstotliwość zmniejsza się w czasie relaksu lub koncentrowaniu się na absorbującym zajęciu.
Do objawów zespołu Tourette’a zaliczyć trzeba niezależne od woli przeklinanie. Nie jest to jednak objaw charakterystyczny dla tego zespołu, gdyż występuje również w przebiegu innych chorób nerwowych i psychicznych, np. schizofrenii, w psychozach alkoholowych, czasami w zaburzenia obsesyjno – kompulsyjne. Dane podają, że przeklinanie występuje u mniej więcej 15 procent chorych.
Osoby dotknięte zespołem Tourette’a okazuje jeszcze inne zachowania związane z chorobą, takie jak: obsesyjne myśli, zachowania przymusowe lub rytualne. U osób tych występują również zaburzenia koncentracji, problemy z nauką, zaburzenia snu oraz trudności w kontrolowaniu odruchów.
W ciężkiej postaci zespołu Tourette’a występują tiki złożone, które uniemożliwiają normalne życie.
Diagnozowanie zespołu Tourette’a
Nie istnieją konkretne badania mogące zdiagnozować zespół Tourette’a. Diagnoza opierać będzie na podstawie wywiadu oraz obserwacji objawów. Lekarz badający chorego musi wykluczyć związek między występowaniem tików, a przyjmowaniem leków lub istniejącym innym stanem chorobowym. Tiki mogą zostać pomylone z chorobami o podłożu nerwowym, a mruganie, sugerować problemy ze wzrokiem. Dlatego w celu wykluczenia innych przyczyn, lekarz może zlecić dostępne testy. Badania te obejmują zazwyczaj badania krwi lub rezonans magnetyczny.
Wczesna diagnoza pozwala na wcześniejsze rozpoczęcie leczenia, a w konsekwencji na polepszenie życia dziecka i ograniczeniu strat psychologicznych.
Zespół Tourette’a – leczenie
Zespół Tourette’a nie jest uleczalny, a wprowadzenie leczenia ma na celu złagodzenie lub zniwelowanie objawów, a tym samym poprawę życia chorych i ich funkcjonowania w społeczeństwie. U większości z nich, szczególnie u osób z łagodną postacią zespołu Toutette’a nie ma konieczności przeprowadzania leczenia. W tym wypadku stosuje się zazwyczaj terapię behawioralną. W przypadkach cięższych, szczególnie przy przewlekłych tikach o dużym nasileniu, stosuje się leczenie farmakologiczne, preparatami z grupy neuroleptyków, blokerów kanału wapniowego, klonidynę oraz neuroleptyki atypowe, w skojarzeniu z psychoterapią, która ma na celu nauczenie kontroli oraz zamianę nieprawidłowego zachowania, na zachowanie akceptowane społecznie.
Terapia behawioralna jest nieinwazyjną metodą terapii stosowaną u wszystkich z objawami zespołu Tourette’a, bez względu na nasilenie ich objawów. Głównym jej celem jest nauka radzenia sobie z trudnościami związanymi z występowaniem tików w codziennym życiu. W terapii behawioralnej stosuje się różne techniki, jak: wzmacnianie działań negatywnych, polegające na wielokrotnym powtarzaniu tiku, tak by doprowadzić do zmęczenia tikiem i spowodowania, że będzie on występować rzadziej. Drugą stosowaną techniką jest pozytywne wzmocnienie, po to, żeby pacjent powstrzymywał się od tiku lub zamienił go na inną formę zachowania. Ostatnia technika, to trening relaksacyjny, polegający na głębokim oddychaniu lub też na napinaniu i rozluźnianiu mięśni. Stosuje się go w połączeniu z innymi metodami.
Należy pamiętać, że zespołu Tourette’a, nie da się wyleczyć, bez względu na podjęte działania. Jednak warto podejmować próby, by poprawić jakość życia osób cierpiących na ten zespół oraz ich stosunki z otoczeniem. W wielu miejscach na świeci, a także w Polsce działają Stowarzyszenia wspierające osoby chorych i ich rodziny.
