Zespół Alporta to choroba o podłożu genetycznym, w której dochodzi do zaburzenia produkcji kolagenu typu IV. Ten kolagen odpowiada za budowę różnych struktur, np. nerek. I w związku z tym dojść może do niewydolności nerek, ale też mogą rozwinąć się inne choroby, np. niedociśnienie, niedokrwistość, zaburzenia krzepnięcia, a także niedosłuch i choroby oczu.
Schorzenie to po raz pierwszy zostało opisane w 1927 roku przez Cecila Alporta. Choroba ta częściej dotyczy częściej chłopców. Jest to rzadka choroba genetyczna, którą jest bardzo trudno zdiagnozować. Może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny albo dominujący sprzężony z chromosomem płci żeńskiej, czyli X. W Polsce to schorzenie dotyczy jakieś 450 osób.
Objawy choroby Alporta
Do charakterystycznych objawów tej choroby zalicza się:
- białkomocz,
- uszkodzenie słuchu,
- uszkodzenie wzroku,
- pojawianie się krwinkomoczu,
- nadciśnienie tętnicze,
- stopniowa obustronna neurogenna głuchota.
Poza zaburzeniami nerek bardzo często pojawia się pogłębiający się niedosłuch. Jednak nie zawsze objaw ten występuje, ponieważ na początku jest to niewielki niedosłuch, który można dopiero wykryć podczas specjalistycznych badań. Na początku osoba chora nie słyszy tylko wysokich tonów, a dopiero potem dotyczy również coraz niższych tonów i w ostateczności prowadzi do głuchoty.
Poza tym pojawić się mogą uszkodzenia wzroku, które jednak występują rzadziej niż schorzenia nerek i zaburzenia słuchu. Najczęściej w przypadku wzroku zaburzenia te dotyczą siatkówki oraz soczewki, a rzadko rogówki. Może pojawić się:
- stożkowatość soczewki – czyli wybrzuszenie torebki soczewki,
- zmiany degeneracyjne siatkówki,
- zwyrodnienie barwnikowe,
- a nawet zaćma,
- czasami wokół rogówki pojawiają się obwódki albo jej owrzodzenia o nieustalonej przyczynie.
Diagnozowanie zespołu Alporta
Aby zdiagnozować zespół Alporta nie wystarczy tylko obserwować pacjenta, ponieważ ważne jest również wykonanie badania tkanki pobranej z nerki. Poza tym to schorzenie można rozpoznać również po pobraniu wycinku skóry, gdzie budowa tego kolagenu jest nieprawidłowa. Jeśli spełnia się minimum cztery kryteria diagnostyczne z tych wymienionych, to można mieć do czynienia z zespołem Alporta:
- postępująca głuchota;
- kłopoty ze wzrokiem;
- dziedziczne pojawianie się krwinkomoczu;
- mutacje genetyczne, które są charakterystycznym objawem tej choroby;
- schyłkowa niewydolność nerek, która została stwierdzona u przynajmniej dwóch członków rodziny;
- lejomatoza – nieprawidłowa wielkość i liczba płytek krwi albo nieprawidłowa budowa białych krwinek;
- zaburzona budowa tkanki.
Jeśli w rodzinie pojawiły się wyżej wymienione objawy, to należy niezwłocznie poinformować o nich lekarza, co pozwoli przyspieszyć diagnozę. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zlecić biopsję nerki. Możliwe jest również wykonanie badań genetycznych, które pozwalają na wykrycie nosicielstwa, a może ono być bezobjawowe. Dzięki temu badaniu możliwe jest ocenienie ryzyka pojawienia się tej choroby u potomków.
Leczenie – zespół Alporta
W przypadku tej choroby leczy się ją głównie objawowo, a więc lekarz będzie zwalczał białkomocz, krwinkomocz, a także nadciśnienie tętnicze. Natomiast w przypadku zaawansowanej już choroby konieczne może okazać się leczenie nerkozastępcze, np. dializoterapia, a nawet w niektórych przypadkach transplantacja nerek.
Przyczyny zespołu Alporta
Taką bezpośrednią przyczyną tego schorzenia jest wadliwe produkowanie kolagenu typu IV. Jest to ważny składnik, a dokładnie białko budulcowe tkanki łącznej. Można wyróżnić wiele typów, które zależą od jego budowy, np. są odpowiedzialne za budowanie ścięgien i skóry. To właśnie zespół Alporta jest jedną z chorób, w której dochodzi do mutacji w genie, który jest genem kodującym kolagen typu IV. W związku z tym będzie on tworzony nieprawidłowo. Ten kolagen jest składnikiem, np. błon podstawowych kłębuszków nerkowych, ale też ma ważne znaczenie w budowie i fizjologii nie tylko narządu wzroku, ale również narządu słuchu.
Zespół Alporta i związane z tym choroby nerek
Zespół Alporta to choroba, która objawia się m.in. nefropatią, czyli zaburzeniem czynności nerek, a tak dokładnie to jest to niewłaściwa filtracja krwi. W takich przypadkach dochodzi do uszkodzenia błony podstawnej kłębuszków nerkowych, która właśnie odpowiada za wstępną filtrację przepływającej krwi. Takie uszkodzenie bariery powoduje, że do moczu przeciekają niektóre elementy krwi. W związku z tym w tym schodzeniu obserwowany jest krwinkomocz, a to oznacza, że w moczu obecne są pojedyncze czerwone krwinki, ale jest ich mało i są niewidoczne dla oka. Może również pojawić się krwiomocz, czyli hematuria, a więc w moczu widać więcej krwi i jest on zabarwiony na brązowo. Poza tym może również pojawić się białkomocz, czyli proteinuria, a więc w moczu obecne są białka.
Rokowania w zespole Alporta
Rokowania w przypadku tej choroby zależą od:
- typu dziedziczenia,
- płci,
- rodzaju mutacji,
- od współwystępowania innych i pozanerkowych objawów.
Choroba ta rozwija się stopniowo, a takie stadium schyłkowe osiąga między 20. a 50. rokiem życia.
