Zespół Patau to określenie choroby genetycznej obejmującej zespół wad wrodzonych. Spowodowany jest trisomią chromosomu 13, które powstaje kiedy u jednego z rodziców podczas podziału mejotycznego chromosomy nie ulegną rozdzieleniu. W wyniku tej nieprawidłowości ilość DNA jest średnio o 3.6% większa.
Wady związane z zespołem Patau pojawiają się już podczas wczesnego rozwoju płodu. Wywołane są podobnie jak w przypadku zespołu Downa dodatkowym chromosomem, tak zwaną trisomią. Jest to choroba uwarunkowana genetyczne, w związku z tym odpowiedzialność za nią ponoszą wadliwe geny. Ryzyko wystąpienia choroby wzrasta jednak wraz z wiekiem matki.
Przyczyny występowania zespołu Patau
Według statystyk, zespół Patau dotyka 1 na 8000 do 1 na 12000 żywo urodzonych noworodków. Najczęściej jednak płody z zespołem Pataua umierają jeszcze w fazie prenatalnej. Jak dotąd nie udało się jednoznacznie wskazać przyczyny występowania tej groźnej dla życia anomalii. Wiadomo jednak, że ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki. Objawy i diagnostyka pozwalają na rozpoznanie choroby już w okresie płodowym. W większości przypadków dziecko nie dożywa porodu, prawdopodobieństwo przeżycia po porodzie jest również bardzo niskie. U dzieci, które przeżywają pierwszy miesiąc obserwuje się postępujące upośledzenia rozwojowe. Rzadko, jeśli wady są na tyle umiarkowane, że pozwalają na przeżycie pierwszych miesięcy średnia długość życia wynosi niewiele ponad 3 lata, bardzo rzadko możliwe jest przeżycie dłuższego czasu.
Prawidłowy rozwój ludzkiego płodu wymaga obecności dokładnie dwóch kopii ludzkich chromosomów autosomalnych. Jeśli w początkowej fazie rozwoju występuje ich więcej powoduje to zwykle obumarcie embrionu w bardzo wczesnej fazie. Istnieją jednak trisomie, mimo których istnieje możliwość rozwoju embrionu i płodu, a następnie urodzenia się dziecka. Trisomia chromosomu 18 powoduje zespół Edwardsa, osoby z tą przypadłością dożywają nawet do wieku kilku lat. Z kolei trisomia chromosomu 21 powoduje zespół Downa, w tym wypadku chorzy dożywają nawet 60 roku życia.
Za zespół Patau odpowiedzialna jest trisomia 13 chromosomu. Dodatkowy chromosom 13 powoduje szereg wad, które uniemożliwiają prawidłowy rozwój płodu. Zespół Pataua rozwija się w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu 13. Zdarza się także, choć rzadziej translokacja Robertsonowska, w wyniku której dodatkowy chromosom 13 przyłącza się do innego chromosomu. Zespół Patau rozwija się także w sytuacji kiedy jedynie część chromosomu 13 ulega podwojeniu. Możliwa jest także sytuacja, w wyniku której obecność dodatkowego chromosomu 13 widoczna jest jedynie w niektórych komórkach organizmu dziecka, w takim przypadku mówimy o mozaikowości. W tym wypadku możliwe jest urodzenie dziecka z mniejszymi wadami genetycznymi, zależnym od proporcji prawidłowych i nieprawidłowych komórek. Wśród żywych noworodków z zespołem Pataua częściej notuje się dziewczynki. Wynika to najprawdopodobniej z faktu, że płody płci męskiej częściej obumierają jeszcze w macicy.
Zespół Patau – objawy
Wady rozwojowe wynikające z zespołu Patau są tak drastyczne, że nie da się ich przeoczyć. Zalicza się do nich między innymi liczne anomalie w budowie ciała noworodka i dysfunkcje narządów. Wady te są często tak poważne, że uniemożliwiają przeżycie bez aparatury medycznej.
Trisomia 13 chromosomu, która jest charakterystyczna dla zespołu Patau związana jest z bardzo dużym ryzykiem poronienia. Często także zdarza się, że dziecko rodzi się martwe. Jeśli jednak, pomimo wady genetycznej dziecko urodzi się żywe, występują charakterystyczne objawy.
Dzieci z zespołem Patau mają zwykle bardzo niską masę ciała. Jednak inne z wad związanych z chorobą są o wiele bardziej drastyczne. Należą do nich: ubytki skóry głowy, rozszczepienie warg lub podniebienia, nieprawidłowo wykształcony noc i małżowiny uszne. Do charakterystycznych wad związanych z zespołem Patau należą także anomalie kończyn. Dzieci dotknięte trisomią 13 mają często problemy ze wzrokiem i słuchem. Zwykle występują także wady sercowo-naczyniowe i innych narządów wewnętrznych, a także przepukliny. U noworodków z zespołem Patau obserwuje się także napady drgawek, hipotonię mięśniową czy wnętrostwo.
Choroba powoduje tak duże wady rozwojowe płodu, że jeśli nawet poród się uda i dziecko urodzi się żywe około 80-90% noworodków umiera w ciągu pierwszego roku życia, a większość znacznie wcześniej. Przypadki, w których dziecko z zespołem Patau dożywa późnego dzieciństwa są bardzo rzadkie.
Rozpoznanie i leczenie zespołu Patau
Diagnostykę w kierunku chorób genetycznych przeprowadza się w czasie ciąży za pomocą badania cytogenetycznego. Po urodzeniu dziecka zespół Patau diagnozuje się na podstawie cech dysmorficznych. Wady rozwojowe są zwykle na tyle poważne, że widać je już na pierwszy rzut oka. Zwykle nie wymagają dodatkowych badań. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się tak zwane badania kariotypu, w trakcie którego stwierdza się nieprawidłowości w budowie chromosomów.
Nie są znane metody leczenia zespołu Patau. Chory noworodek wymaga specjalistycznej opieki i obszernej diagnostyki. Zespół Pataua nie daje większych szans na przeżycie dziecka. To choroba genetyczna letalna, prowadzi do śmierci we wczesnym okresie życia dziecka.
