Dysplazja ektodermalna jest chorobą wrodzoną (genetyczną) spowodowaną zaburzonym rozwojem tkanek zewnętrznych. Symptomy dotyczą skóry, oczu zębów, ucha, układu nerwowego i nadnerczy. Zmiany chorobowe mogą objąć także twarz. Medycyna zna 200 postaci dysplazji ektodermalnej, z czego 120 symptomy obejmują jamę ustną i zęby.
Podstawowe objawy zdefiniowane przez specjalistów to: nieprawidłowości w owłosieniu i uzębieniu. Odstępstwa od przyjętych norm obserwowane są także w budowie paznokci i skóry, na której występują charakterystyczne swędzące pęcherze na dłoniach i spodach stóp. Złożoność niedomagań w tej chorobie sprawia, że leczenie pacjentów musi być wielostronne.
Dysplazja ektodermalna – przyczyny
Przyczyna tej choroby tkwi w zaburzeniach genetycznych, może, więc być dziedziczony każdy z chromosomów rodzica, poza chromosomami płci. W takim przypadkach do wystąpienia choroby potrzebne są wadliwe geny u obojga rodziców, lub do rozwoju dysplazji wystarczy jeden wadliwy gen.
Zdarza się, że ta wada może pojawić się spontanicznie w przypadku mutacji genów. Dysplazja ektodermalna daje objawy u chłopców, natomiast kobiety są nosicielkami wadliwego genu.
Specjaliści badający pochodzenie dysplazji ektodermalne podzielili ją na kategorie ze względu na główne oznaki:
- Nieprawidłowości w owłosieniu.
- Nieprawidłowości w uzębieniu.
- Nieprawidłowości w budowie paznokci.
- Nieprawidłowości w gruczołach potowych.
Dysplazja ektodermalna – objawy
Chorzy na dysplazję ektodermalną wyglądają dosyć charakterystycznie i wyróżniają się niewielką twarzą, ponieważ główną rolę w jej budowie odgrywa kość czołowa. Okolica podnosowa zapada się i dochodzi do cofania się wargi górnej i dolnej oraz uwydatnienia się brody.
Czoło staje się wypukłe a podniebienie, oczodoły wysoko usytuowane. Chorych wyróżniają także dosyć grube wywinięte wargi, zapadnięte policzki, wysunięta broda. Uszy mogą stać się duże i nisko osadzone.
Występujące zaburzenia w zakresie:
- Owłosienia – obecność mniej niż normalnej ilości włosów, które są krótkie, jasne, cienkie, łamliwe. Zdarza się, że chorzy nie posiadają rzęs i brwi. U pacjentów obserwuje się łysienie ogniskowe, zapalenie owłosionej skóry głowy, na której uwidoczniają się strupy.
- Uzębienia – nieprawidłowości wiążą się z ilością, położeniem, budową zębów a także okresem i kolejnością wyrzynania się zębów mlecznych i stałych. U pacjentów dotknięci dysplazją ektodermalną może wystąpić wrodzony brak zawiązków zębów. Ponadto kształt ich zębów odbiega od normy i charakteryzują się one budową pieńkowatą, stożkowatą, kołkowatą. Jeśli chodzi o wielkość to u chorych występuje pomniejszenie rozmiarów zęba. Inną cechą charakterystyczną jest nie posiadanie ostatnich zębów, trzonowych, przedtrzonowych, górnych bocznych, siekaczy.
- Budowy paznokci – słabo wykształcone, cienkie, krótkie, łamliwe, kruche. Kształt paznokci nazywany jest łyżeczkowatym. Ponadto następuje skrócenie płytki paznokcia i oddzielenie się paznokci od łożyska.
- Skóry – w dysplazji ektodermalnej skóra jest cienka, gładka, blada ze względu na niewielkie ilości barwnika. W okolicy oczu, kolan i łokci zauważalne jest brązowienie skóry, ponadto występuje rogowacenie skóry na dłoniach i stopach. Skóra pacjenta jest wyschnięta i zawsze ciepła, u małych dzieci występuje nadwrażliwość na temperaturę. Kolejnym przykrym objawem są wykwity egzematyczne widoczne, jako łuszczenie się skóry powstaje tak zwana rybia łuska. Charakterystyczne dla tej choroby są wzory dermatoglificze na dłoniach i stopach.
- Gruczoły łzowe – niektórzy pacjenci zauważają zmniejszone wydzielanie łez, wskutek czego dochodzi do zapalenia spojówek, suchości oczu.
- Gruczoły ślinowe – dysplazji ektodermalnej towarzyszy niedobór śliny i wysuszenie błony śluzowej, dlatego chorzy przechodzą zapalenie jamy ustnej i gardła. Ponadto duża grupa pacjentów uskarża się na alergiczny nieżyt nosa i zanikowe zapalenie błony śluzowej nosa. Nie rzadko obserwowane jest zapalenie zatok, kłopoty z połykaniem, głos osób chorych może być chrapliwy. Lekarze podają, że w nielicznych przypadkach może dojść do nowotworu tchawicy.
Dysplazja ektodermalna – diagnozowanie
Do postawienia prawidłowej diagnozy, co do rodzaju dysplazji ektodermalnej konieczne są konsultacje u takich specjalistów jak: stomatolog, stomatolog od chorób przyzębia i błony śluzowej jamy ustnej, w przypadku dzieci musi to być stomatolog dziecięcy, ortodonta, protetyk, radiolog, oraz chirurg stomatologiczny i twarzowoszczękowy.
Lekarze opierają diagnozę o wyniki takich badań jak: badanie radiologiczne, badanie laboratoryjne, czyli: trichogram, próba potowa, wycinki skóry. Diagnozowanie tak rzadkiej choroby opiera się także na badaniach genetycznych.
Dysplazja ektodermalna – leczenie
Złożoność objawów chorobowych wymaga specyficznego leczenia, na które składają się zabiegi ortodontyczne i protetyczne. Zabiegi te poprawiają estetykę i przywracają funkcję żucia.
Inne partie ciała jak na przykład skóra powinna być nawilżana odpowiednimi maściami, przepisanymi przez lekarza. W przypadku małych dzieci, u których występuje rumień pieluszkowy musi być stosowana maść z hydrokortyzorem. Włosy powinny być myte w leczniczych szamponach zawierających kwas salicylowy, aby nie dopuścić do tworzenia się strupów i spowodować zmniejszenie łojotoku.
