Zespół supersamca XYY jest chorobą genetyczną, która dotyczy jedynie mężczyzn – według National Institutes of Health (Narodowy Instytut Zdrowia w USA) dotknięte jest nią 0,1 % męskiej populacji, co oznacza, że na tysiąc mężczyzn przypada jeden dotknięty tą przypadłością. Nazwa tej choroby, w związku z potocznymi skojarzeniami, może błędnie sugerować zupełnie inne objawy niż te, które faktycznie jej towarzyszą; u mężczyzn z Zespołem Supersamca XYY mogą występować problemy z popędem seksualnym, mało tego – możliwa jest nawet bezpłodność.
Omawiana tutaj choroba, zwana też inaczej Zespołem Jacobsa lub Zespołem Nadmężczyzny. Polega na obecności dodatkowego chromosomu Y na parze chromosomów XY (która to para odpowiada za płeć męską). Fachowo nazywa się to trisomią chromosomów płci, lecz Zespół XYY nie jest jedyną nieprawidłowością, co do której to pojęcie się odnosi. Skoro mówimy jednak o tym konkretnym przypadku; mężczyzna bez Zespołu Supersamca XYY posiada 46 chromosomów, natomiast w przypadku tej nieprawidłowości ma ich 47.
Zespół supersamca XYY – skąd się to bierze?
Wiemy już na pewno, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby nie jest związane z wiekiem, w którym matka zachodzi w ciążę (inaczej jest w przypadku Zespołu Supersamicy). Wiek ojca także nie ma tutaj znaczenia. Bezpośrednim powodem Zespołu Nadmężczyzny jest aberracja chromosomowa, do której dochodzi w trakcie formowania się męskiego kodu genetycznego.
Efekt to wyżej opisana „nadwyżka” chromosomów – nie sposób jednak ustalić, co dokładnie prowadzi do takiego przebiegu zdarzeń na poziomie genetycznym; podobne nieprawidłowości mają zwykle to do siebie, że traktowane są jako przypadki losowe. Naukowcy są zatem zgodni co do wniosku, że Zespół Supersamca nie jest chorobą dziedziczną – innymi słowy, przyczyną nie jest materiał genetyczny matki ani ojca. Dlatego też u dzieci mężczyzn z Zespołem XYY, ryzyko wystąpienia tej choroby nie jest większe, niż wśród populacji generalnej.
Zespół supersamca XYY – jak się to objawia?
Wspomniana wcześniej bezpłodność nie jest objawem powszechnym. Większość mężczyzn z Zespołem Supersamca zachowuje zdolność prokreacyjną, ponieważ mimo opóźnionego dojrzewania płciowego, proces ten przebiega zazwyczaj prawidłowo. Samo jednak opóźnienie dojrzewania płciowego można potraktować jako jeden z ważnych sygnałów. W latach 60-tych XX w. przeprowadzono badania na więźniach, w wyniku których pewni naukowcy wysunęli tezę, iż obecność dodatkowego chromosomu może być odpowiedzialna za zwiększoną agresję i osłabioną empatię (badania te prowadził dr. Jacobs, od którego nazwiska pochodzi alternatywna nazwa Zespołu Supersamca).
Dalsze badania na szerszych grupach kontrolnych nie wykazały jednak znaczącej korelacji; tylko 1 % pacjentów z Zespołem XYY przejawia wzmożone zachowania agresywne. Najczęstszymi objawami pozostają ponadprzeciętnie wysoki wzrost, hipotonia, czyli stan zmniejszonego napięcia mięśniowego, trudności w nauce (iloraz inteligencji jest statystycznie o 10-15 punktów niższy niż u rówieśników) oraz silny trądzik w okresie dojrzewania. Ze względu na to, że nawet wymienione objawy niekoniecznie występują u wszystkich mężczyzn z Zespołem Supersamca (a czasami nie są one wystarczająco nasilone), choroba ta może dać o sobie znać dopiero w wieku dorosłym; nawet po 50 roku życia. Jedynie w poszczególnych przypadkach niepokojące mogą być już wcześniej słabo wykształcone narządy rozrodcze, na podstawie których diagnozuje się hipogonadyzm, towarzyszący niekiedy Zespołowi Supersamca.
Jak można zdiagnozować zespół supersamca XYY?
Zdiagnozowanie Zespołu Supersamca może odbyć się na podstawie dwóch zasadniczych metod:
- Badanie cytogenetyczne, mające na celu dokładną analizę chromosomów.
- SHBG, tzn. określenie stężenia białka, które odpowiada za wiązanie hormonów płciowych w surowicy krwi. Ta procedura medyczna ma za zadanie pomóc w rozpoznaniu poziomu testosteronu, a także pozostałych androgenów.
Czy można to leczyć? Jeśli tak – w jaki sposób?
Zespół Supersamca XYY to choroba genetyczna – żadnej takiej choroby nie da się wyleczyć. Możliwe jest tylko zastosowanie tzw. leczenia objawowego, czyli, co do istoty, zmniejszenie uciążliwości objawów. Proces ten może być bardzo efektywny, ale poziom jego skuteczności zależy przede wszystkim od odpowiednio wczesnego rozpoznania choroby. W ramach rzeczonego leczenia wykorzystuje się testosteronową terapię zastępczą, polegającą na uzupełnieniu niedoborów testosteronu.
Taka terapia hormonalna jest pomocna zarówno w okresie dojrzewania, jak i w życiu starszych mężczyzn, borykających się – w związku z chorobą – z problemem osłabionego popędu seksualnego; innym skutkiem niskiego poziomu testosteronu mogą być wątłe mięśnie oraz słabe kości, zatem terapia hormonalna może poprawić także ich kondycję. Nie ma ona niestety wpływu na podniesienie płodności. Kiedy jednak mężczyźni z Zespołem Supersamca mają problemy z poczęciem dziecka (a jak już nadmieniliśmy, tak się zdarza), to przyczyną jest tutaj zbyt mała liczba plemników. W takich przypadkach możliwy jest natomiast zabieg iniekcji wewnątrzcytowoplazmopwej pojedynczego plemnika (ICSI); metoda ta jest jednak bardzo droga (kosztuje ok. 15 tys. dolarów).
