Dystrofia mięśniowa Duchenne jest chorobą genetyczną powodującą u chorego progresywny i definitywny zanik mięśni. Choroba ta dotyka tylko chłopców i prowadzi do śmierci. Badania naukowe wskazują, że częstotliwość występowania tego typu dystrofii mięśniowej to 1: 3500 urodzeń dzieci płci męskiej. Zmiany, jakie ta choroba niesie za sobą prowadzą do rozrostu tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.
W początkowym stadium dystrofii mięśniowej tkanka mięśniowa jest w stanie regenerować włókna. Po pewnym czasie taka zdolność kończy się i w miejscu włókien mięśniowych tworzy się tkanka tłuszczowa i łączna. Taki proces zaburza poruszanie się chorego i znaczne osłabienie mięśni.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy
- Dzieci rozpoczynają naukę chodzenia po skończeniu półtora roku i wykazują dużo mniejszą aktywność fizyczną niż inne dzieci w tym wieku. Rodzice zauważają, że ich dzieci przewracają się, nie biegają.
- U chłopców w wieku około czterech lat zauważalne jest zwiększenie mięśni w łydkach i pośladkach. Powodem takich zmian jest odkładająca się tkanka łączna i tłuszcz. Nowym objawem jest specyficzny kołyszący chód.
- Niedomagania podczas chodzenia narastają, chłopcy mają coraz większe trudności podczas wchodzenia po schodach. Również podczas podnoszenia się, zmiany pozycji z leżącej do siedzącej, dzieci starają się sobie pomóc poprzez wspieranie rąk na udach.
- Zmienia się coraz bardziej sposób chodzenia, dzieci stają na placach i wysuwają brzuch do przodu. Powodem takich zachowań jest narastający przykurcz ścięgien Achillesa i osłabienie mięśni przykręgosłupowych.
- Dystrofia mięśniowa wywołuje dalsze niedomagania objawiające się niedowładem rąk, zanikaniem takich partii mięśni tak: uda i barki. Chłopcy mają coraz większe problemy ze wstawaniem i siadaniem. Około dziewiątego roku życia wymagają pomocy przy tych czynnościach. Natomiast około czternastego roku życia nie chodzą już samodzielnie.
Ekspansja dystrofii mięśniowej powoduje takie zaburzenia jak:
- Niewielki stopień upośledzenia umysłowego występuje u 50% chłopców.
- Infekcje w obrębie oskrzeli i płuc, trudne do leczenia ze względu na coraz słabsze mięśnie w obrębie układu oddechowego i deformacji klatki piersiowej.
- Chorzy na dystrofię mięśni dożywają najdalej do trzydziestego roku życia. Powodem śmierci jest zaburzenie oddychania w wyniku znacznego osłabienia mięśni i niedomagań sercowych.
Diagnostyka dystrofii mięśniowej
W przypadku wystąpienia podejrzenia u dziecka dystrofii mięśniowej lekarze decydują się na badania takie jak:
- Oznaczenie poziomu enzymów mięśniowych w krwi – podwyższone parametry mogą wskazywać na tą chorobę nawet, gdy nie wystąpiły jeszcze typowe objawy. Najwyższy poziom tych enzymów występuje do drugiego roku życia.
- Biopsja mięśni – czyli pobranie z ciała chorego materiału do badań w postaci tkanek mięśni. Podczas badania zauważalne są deformację, przerost tkanek.
- Badanie EMG – prowadzi do oceny funkcji mięśni i nerwów.
- Badania DNA – mutacja wykrywana jest mniej więcej u około sześćdziesięciu procent dzieci z dystrofią mięśni.
Leczenie dystrofii mięśni
Leczenie opiera się na podawaniu pacjentowi sterydów, które opóźniają postęp dystrofii mięśni i poprawiają siłę mięśni. Jeżeli dojdzie do przykurczy mięśni pozostają tylko zabiegi operacyjne. Pacjent musi być pod stała opieką wielu specjalistów takich jak: neurolog, ortopeda, kardiolog. Ponadto ze względu na przebieg choroby ważne jest zaopatrzenie pacjenta w odpowiedni sprzęt ortopedyczny. Oprócz leczenia farmakologicznego lekarz prowadzący danego pacjenta zaleca rodzicom zastosowanie u dziecka odpowiedniego żywienia.
Dzieci powinny otrzymywać posiłki zawierające pełnowartościowe białko zwierzęce, roślinne oraz wskazaną dawkę witamin i składników mineralnych. Przy dystrofii mięśni wskazana jest rehabilitacja opóźniająca rozwój choroby. Dzięki odpowiednim ćwiczeniom i zabiegom można uzyskać poprawienie siły mięśni, nie dopuścić do występowania przykurczy mięśni. Czynne uczestnictwo chorego w rehabilitacji można zapewnić chodzenie przez dłuższy okres czasu. Rehabilitanci uczą pacjenta wykonywania bardzo ważnych dla nich ćwiczeń oddechowych.
Inne rodzaje dystrofii mięśni to:
- Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy chorobowe są słabsze, dzięki czemu zanikanie mięśni postępuje wolniej, pierwsze objawy następują między 5 a 25 rokiem życia. Charakterystyczne dla tego typu choroby jest osłabienie mięśni piersiowych i miednicznych.
- Dystrofia mięśniowa obręczowo – kończynowa – ten typ choroby dotyczy zarówno dziewczynek i chłopców i obejmuje takie regiony ciała jak: mięśnie obręczy barkowej i miednicznej. Pierwsze objawy obserwowane są między 10 a 30 rokiem życia. Ze względu na powolny rozwój choroby pacjenci potrafią normalnie funkcjonować.
- Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa – ten typ choroby występuje u chłopców i dziewczynek i objawia się we wczesnym okresie. Symptomy charakterystyczne to: problemy z domykaniem powiek, unoszeniem ramion, opadanie barków, przerost wargi. Dystrofia przebiega łagodnie.
- Dystrofia mięśniowa miotoniczna – dotyczy chłopców i dziewczynek i uaktywnia się między 20 – 35 rokiem życia. Objawy to: osłabienie mięśni twarzy, osłabienie stóp, rąk, opadające powieki, zaćma.
- Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa – ujawnia się u chorych po 50 roku życia, symptomy tego typu dystrofii to: zaburzeni połykania i niedowład kończyn.
