Zespół Ehlersa-Danlosa, nazywany także Ehlers-Danlos syndrome, w skrócie EDS, jest jednostką chorobową obejmującą zespół chorób genetycznych. Jej podstawowa charakterystyka obejmuje nadmierną elastyczność stawów i skóry, często osoby chore mają także problemy z gojeniem się ran.
Zespół Ehlersa-Danlosa to dość rzadka choroba genetyczna. Według dostępnych źródeł danych szacuje się, że dotyka jedną na 5000 lub 10 000 osób. Jej objawy nie zagrażają bezpośrednio życiu i często pozwalają na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. W związku z tym często jest bagatelizowana i nieleczona. Zdarza się, że nie zostaje zdiagnozowana także przez lekarzy, chory może żyć bez świadomości występowania u niego choroby genetycznej.
Opis choroby – etiologia i obraz kliniczny
Stan chorobowy rozwija się na wskutek patologicznej syntezy kolagenu. W efekcie prowadzi to do powstawania chorób tkanki łącznej, które obejmują wiele organów w organizmie człowieka. Poszczególne komórki tkanki łącznej produkują substancje międzykomórkowe. Tkanka łączna składa się z istoty podstawowej oraz włókien, ma za zadanie spajać różne typy innych tkanek oraz zapewniać podporę i ochronę narządom i wrażliwych częścią organizmu. Stanowi budulec ścięgien, więzadeł, kości, chrząstki, skóry a nawet krwi.
W większości przypadków choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, część znanych zespołów Ehlersa-Danlosa dziedziczy się w inny sposób (dziedziczenie mendlowskie). Zwykle choroba nie zagraża życiu pacjenta, powoduje jednak wiele niedogodności, a także zaburzeń, w tym problem z rozpoznaniem, które cechy są normalne – fizjonomiczne, a które związane z chorobą.
Najbardziej charakterystycznym objawem choroby Ehlersa-Danlosa jest hipermobilność. Jest to nadmierna wiotkość stawów. Innym objawem klasycznej formy EDS jest nienaturalnie elastyczna skóra, która z tego powodu jest podatna na urazy. EDS jest więc chorobą wielopostaciową, o zmiennym przebiegu i rożnych zespołach objawów u różnych pacjentów. Wyróżniamy także postać naczyniową zespołu Ehlersa-Danlosa. Charakteryzuje się nieprawidłowością budowy naczyń. W tej postaci występuje pękanie i rozwarstwienie tętnic oraz samoistne tworzenie przetok naczyniowych. Różnorodność zaburzeń zaliczanych wspólnie do zespołu Ehlersa-Danlosa spowodowana jest głównie faktem, że w organizmie występuje wielu typów kolagenu.
Pierwszy zdiagnozowany przypadek EDS
Zespół Ehlersa-Danlosa znany jest medycynie od ponad stu lat. Po raz pierwszy został opisany w 1899 roku przez Edvarda Lauritza Ehlersa, a w 1908 niezależnie przez Henri’ego-Alexandra Danlosa. Wymienieni lekarze zwrócili uwagę na dwie podstawowe cechy choroby – nadmierną ruchliwość stawów i niezwykłą rozciągliwość skóry. W historii medycyny opisy dolegliwości pasujących do zespołu Ehlersa-Danlosa pojawiały się już wcześniej. Jednak dopiero Ci dwaj badacze potraktowali je jako schorzenie, nie medyczną ciekawostkę. Dopiero w połowie XX wieku zwrócono uwagę na dziedziczność choroby, a także wyszczególniono rożne jej postaci. Zwrócono uwagę na fakt, że poza podstawowymi objawami chorzy, cierpią z powodu bólu, zmęczenia, zaburzeń w postrzeganiu własnego ciała, zaburzeń równowagi oraz braku kontroli nad własnymi ruchami.
Objawy i diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa
Wyróżnić możemy przynajmniej 10 odmian związanych z Zespołem Ehlersa-Danlosa. Objawy widoczne są przede wszystkim w strefie skóry i stawów. Są to miejsca, w których zawartość kolagenu jest znaczna. Do podstawowych objawów zaliczamy kilka charakterystycznych zjawisk.
- Nadmiernie elastyczną skórę, która staje się przez to podatna na urazy. Skóra osoby chorej jest zwykle cienka i skłonna do powstawania siniaków i blizn. U osób chorych długo trwa także gojenie sie ran.
- Nienaturalna ruchomość stawów, u chorych obserwuje sie ruchy w płaszczyznach innych niż fizjologiczne. Owa nadmierna ruchliwość oceniana jest według kryteriów doktora Beightona. Wśród niepokojących objawów wymienia się przeprosty w stawach łokciowym i kolanowym powyżej 10°, zgięcie grzbietu stóp powyżej 20°, możliwość przyciągnięcia kciuka do przedramienia czy wygięcia palców dłoni równolegle do przedramienia, a także możliwość położenia dłoni płasko przy skłonie i wyprostowanych stawach kolanowych. Istotny jest fakt, że aby mówić o nadmiernej ruchliwości stawów, przynajmniej trzy z powyższych punktów muszą być spełnione. Pojedyncze występowanie przeprostów nie jest kwalifikowane do zespołu Ehlersa-Danlosa. U chorych często dochodzi do zwichnięć stawów i innych urazów.
- Zaburzenia związane z EDS mogą dotknąć także narządów wewnętrznych. U chorych dochodzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych, pęknięcia jelit, a także do defektów gałki ocznej.
- Z zespołem Ehlersa-Danlosa łączy się także inne objawy: stomatologiczne, moczowe, słuchowe, węchowe i oddechowe. W wielu wypadkach podstawowym objawom towarzyszą także słabe mięśnie, płaskostopie, kruchość naczyń krwionośnych czy skolioza.
Ze względu na mnogość objawów w praktyce medycznej wyróżnia się kilka podstawowych typów EDS. W diagnostyce wykonuje się badania genetyczne. Poprzedzają je zwykle USG stawów i innych narządów i zdjęcia rentgenowskie. Niezbędny jest także wywiad rodzinny, badania ortopedyczne i okulistyczne.
Zespół Ehlersa-Danlosa – sposoby leczenia
Jak wiele chorób genetycznych, zespół Ehlersa-Danlosa kwalifikowany jest jako choroba nieuleczalna. Osoby chore powinny skonsultować się ze specjalistą w przypadku planowania potomstwa. Zwykle ciąża nie jest w tym stanie zalecana, może być niebezpieczna.
Stosuje się leczenie objawowe i wypracowuje się metody zapobiegania urazom, na które narażeni są chorzy. Osoby cierpiące na Zespół Ehlersa-Danlosa powinny unikać sytuacji, w których mogą doznać urazu. W przypadku zwichnięć konieczna jest pomoc lekarska, zdarza się, że dyslokacja stawu wymaga interwencji chirurga. W wypadku skaleczenia chorzy powinni szybko reagować i nauczyć się odpowiedniego dla ich stanu zdrowia zakładania opatrunków, a w skrajnych przypadkach udać się do lekarza. Chorym poleca się także specjalne ćwiczenia i odpowiedni, zrównoważony wysiłek fizyczny.
