Choroba Hallervordena-Spatza to genetycznie uwarunkowana neurodegradacyjna choroba, która objawia się u dzieci. Wynikiem nieprawidłowości jest dystonia (mimowolne ruchy powodujące wyginanie różnych części ciała), dysfagia (problemy z przełykaniem pokarmu), dysatria (zaburzenia mowy wynikające z nieprawidłowości w aparacie mowy (język, podniebienie, gardło, krtań).
Przyczyną choroby jest autoimmunologiczna degradacja struktur nerwowych. W tym wypadku, promotorem patologicznego procesu jest encefalopatia związana z odkładaniem żelaza. Encefalopatia oznacza uszkodzenie układu nerwowego na skutek nieprawidłowego metabolizmu żelaza. Choroba spowodowana jest z mutacją w genie PANK2, który odpowiada za prawidłowe przetwarzanie witaminy B5.
Ponadto, gen reguluje poziom odpowiedniego enzymu, jaki jest aktywny w mitochondriach (organelle komórkowe, odpowiadające za dostarczanie do komórek energii). Na skutek mutacji, w jądrach neuronów (komórek nerwowych odpowiadających za przewodzenie impulsów nerwowych) odkładają się skupiska żelaza. Nadmierne ilości żelaza, zamiast działać na zasadzie stymulatorow energii, działają neurodegradacyjnie.
Indukują powstawanie reaktywnych form tlenu (RFT), które z kolei wykazują tendencje do łączenia się z błonami biologicznymi komórek oraz do propagowania licznych procesów zapalnych. Dobrze wiedzieć, że choroba Hallervordena-Spatza jest chorobą autoimmunologiczną, a więc, za sprawą pomyłki, organizm omyłkowo traktuje białka własne, jak ciało obce. W związku z tym błędem w materiale genetycznym, uruchomiona zostaje kaskada reakcji prowadzących do pobudzenia komórek odpornościowych, które wytwarzają znaczne ilości cytokin prozapalnych, które niszczą tkankę nerwową.
Choroba Hallervordena-Spatza – objawy
Wczesnym objawem choroby są zaburzenia osobowości, socjopatia, zaburzenia funkcji poznawczych. Towarzyszą im liczne objawy neurologiczne. Początkowo pojawia się sztywność chodu, natomiast dystalne części kończyn ulegają znacznemu osłabieniu. Powstaje wówczas tzw. „stopa wydrążona” lub „końsko-szpotawa” oraz występuje chodzenie na palcach. Ramiona i palce ulegają znacznemu usztywnieniu i stają się bezużyteczne.
Powstaje też charakterystyczny wyraz twarzy, tzw. „zamrożony”, a poprzez przykurcz pojawia się specyficzny „fałszywy uśmiech” i sztywność szyi. Pojawia się też problem ze spożywaniem pokarmu, częste zachłyśnięcia, mówienie ze ściśniętymi zębami. Ponadto, z biegiem czasu pojaiwa się spastyczność mięśniowa. Niektóre odruchy są wzmożone, np. dodatni odruch Babińskiego. W pierwszej fazie choroby ujawnia się ataksja (niezborność ruchowa), drżenie, oczopląs, grymasy twarzy, czasami barwnikowe zwyrodnienie siatkówki ocznej. Osoba chora jest zwykle otępiona, a poziom intelektualny pacjenta jest trudny do określenia.
W okresie późnodziecięcym (15 rok życia) zauważa się dystonię, dysfagię, dysatrię, chaotyczność, spastyczność mięśni, zaburzenia czucia, pogorszenie widzenia. Jeśli, choroba występuje u osób dorosłych, w znacznym stopniu przypomina chorobę Parkinsona. Pacjenci na ogół przechodzą różne fazy rozwojowe. Początkowo stan jest dobry, ale później nagle się pogarsza. Początkowo jest to niezdarność i problemy z chodzeniem, a potem pojawia się także utrata kontroli ruchów, problemy z mówieniem i kurza ślepota. Objawy są nieodwracalne i nie można ich nawet załagodzić. Często obserwuje się też huśtawki nastrojów i utrata zdolności analizowania poszczególnych sytuacji. Długość życia zależy od wielu czynników, a kluczowym jest utrata zdolności połykania i dystonii.
Choroba Hallervordena-Spatza – diagnostyka
W celu postawienia odpowiedniej diagnozy należy wykonać rezonans magnetyczny mózgu. Zwykle pojawiają się zmiany w obrębie jąder podstawy. Poza tym, żelazo kumuluje się głównie w istocie szarej. W bardzo nasilonej postaci mogą mieć charakter neuromielinizacyjny, przez co chorobę łatwo pomylić z innym autoimmunologicznym schorzeniem układu nerwowego. Najnowsze badania genetyczne pozwalają wykazać także obecność wady genetycznej. Dzięki możliwościach jakie daje PCR, można w prosty sposób zdiagnozować obecność wadliwego odcinka w materiale DNA.
Choroba Hallervordena-Spatza – leczenie
Niestety nie ma leku, który umożliwiłby spowolnienie rozwoju choroby. Terapia polega więc, na łagodzeniu objawów. Nie można w żaden sposób zatrzymać choroby. Często leczenie sprowadza się do podawania leków przeciwdrgawkowych (antypadaczkowych). Padaczka może powodować tak silne skurcze, że może dojść nawet do złamania kości. Współcześnie stosuje się jedynie rehabilitację, gimnastykę, masaże rozluźniające napięcie nerwowe, hipnoterapię. Możliwe jest także zastosowanie metody stymulacji mózgowej, która wiąże się ze wszczepieniem stymulatora. Niektórzy próbowali leczyć chorobę preparatami, chelatującymi związki żelaza, ale w tym wypadku, terapia nie przynosi żadnych efektów.
Choroba Hallervordena-Spatza jest bardzo rzadkim schorzeniem genetycznym. Tempo choroby jest zazwyczaj adekwatne do wieku. U osób, o których choroba objawiła się późno, na ogół objawy są znacznie słabsze.
