Cukrzyca brunatna inaczej nazywana również hemochromatozą to poważna choroba genetyczna o podłożu metabolicznym, której istotą jest odkładanie się zbyt dużej ilości żelaza w tkankach i narządach, przede wszystkim w wątrobie, trzustce i chrząstkach stawowych. Przyczyny takiego stanu należy upatrywać w nieprawidłowo działającym systemie, który odpowiedzialny jest za wydalanie żelaza z organizmu. W konsekwencji kumulowania się i odkładania ok 2g żelaza dziennie, u osoby chorej po dziesięciu latach stwierdza się nawet do 40g żelaza, podczas gdy u zdrowego człowieka zawartość pierwiastka w organizmie nie przekracza 3-4g. Co za tym idzie nadmierne gromadzenie się żelaza, prowadzi do poważnych schorzeń i chorób niebezpiecznych dla życia i zdrowia pacjenta.
Cukrzyca brunatna – przyczyny
Z przeprowadzonych badań wynika, że nadmierne obciążenie organizmu żelazem może być wynikiem wielokrotnych transfuzji krwi, a nawet zbyt dużej ilości żelaza zawartego w spożywanych produktach. Jednak najczęściej występującą przyczyną pojawienia się cukrzycy brunatnej jest mutacja genu HFE, który kontroluje ilość przyswajanego pierwiastka.
Powołując się na język fachowy hemochromatoza dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Mówiąc prościej aby pojawiły się objawy choroby musi dojść do odziedziczenia kopii wadliwego genu HFE od obojga rodziców. Na podstawie przeprowadzonych obserwacji szacuje się, że nosicielami zmutowanego genu jest ok 6% społeczeństwa, a ze względu na częstość jej występowania cukrzyca brunatna uznana została za najczęstszą chorobę uwarunkowaną genetycznie.
Cukrzyca brunatna – objawy
Ten rodzaj choroby metabolicznej części diagnozowany jest u kobiet niż u mężczyzn i bardzo rzadko ujawnia się jeszcze przed 20. rokiem życia. Zazwyczaj pierwsze jednoznaczne objawy zauważone zostają u pacjentów w przedziale wiekowym 40-60 lat.
Co więcej hemochromatoza nie ogranicza się jedynie do typowych objawów cukrzycy, a pojawiają się one jako składowe zespołu symptomów tejże choroby.
Tak, więc do najczęściej spotykanych WCZESNYCH OBJAWÓW cukrzycy brunatnej zalicza się:
- osłabienie;
- uczucie ciągłego zmęczenia;
- bóle kostno-stawowe;
- dolegliwości z przewodu pokarmowego tj: nudności, wymioty, wzdęcia, biegunka;
- obniżone libido;
- arytmie i zaburzenia rytmu serca;
- pojawienie się we krwi aminotransferazy, czyli enzymu znajdującego się wewnątrz komórek wątroby (jego pojawienie się zwiastuje uszkodzenie komórek narządu).
Dopiero, gdy w organizmie dojdzie do nagromadzenia się nadmiernej ilości żelaza, pojawia się pełnoobjawowa, klasyczna postać cukrzycy brunatnej. Do głównych symptomów zalicza się:
- marskość wątroby (staje się ona tkliwa, powiększona i twarda, a jej powierzchnia nierówna);
- szaro-brązowe zabarwienie skóry (szczególnie szyi i twarzy), będące wynikiem gromadzenia się melaniny w warstwie podstawowej naskórka;
- cukrzycę wtórną – jako wynik odkładania się żelaza w wyspach trzustkowych;
- zapalenie wielostawowe;
- kardiomopatię – choroba mięśnia sercowego, niezwiązana z wadami wrodzonymi, nadciśnieniem tętniczym, czy chorobą wieńcową.
Cukrzyca brunatna – diagnostyka
Diagnoza hemochromatozy, jako choroby metabolicznej, odbywa się w oparciu o badania biochemicznego krwi. Podwyższony poziom ferrytyny i żelaza we krwi oraz wysoki poziom wysycenia transferrytyny żelazem są jednymi w podstawowych oznak wystąpienia cukrzycy brunatnej. Ponadto w stwierdzeniu cukrzycy, pomocne okazują się również badania na poziom glukozy we krwi i w moczu. Niekiedy wykonywana jest także biopsja wątroby, celem wykrycia zmian mogących wynikać z uszkodzenia żelazem.
Ostateczne rozpoznanie zazwyczaj odbywa się jednak na podstawie badań genetycznych, podczas których najczęściej wykrywane są dwie mutacje geny HFE – H63D i C282Y.
Cukrzyca brunatna – leczenie
Leczenie hemochromatozy polega przede wszystkim na usuwaniu nadmiaru żelaza we krwi. Przeważnie choremu podaje się preparaty zawierające deferoksaminę, czyli związek łączący się w żelazem. Kolejnym bardziej inwazyjnym sposobem jest przeprowadzanie upustu krwi, nazywanej flebotomią. Zabieg polega na tym, że raz lub dwa razy w tygodniu z żyły łokciowej pobiera się półtora litra krwi, a zabiegi kontynuuje się do momentu uzyskania prawidłowego poziomu żelaza.
Ponadto, jeśli doszło do uszkodzenia wątroby leczenie powinno być przygotowane tak, by zapobiegać dalszej dysfunkcji. Leczenie chociażby za pomocą leków regenerujących miąższ wątroby. Ważne jest również by pacjent odstawił produkty o zwiększonej zawartości żelaza (suplementy diety i preparaty multiwitaminowe), alkohol oraz witaminę C, która ułatwia wchłanianie żelaza. Oprócz tego istotne jest zastosowanie leczenie objawowego, poprzez podawanie choremu leków przeciwcukrzycowych.
Profilaktyka w przypadku cukrzycy brunatnej
Z uwagi na to, że średni czas rozwoju choroby to niekiedy nawet dziesięć lat, a pojawiające się objawy nie są dość jednoznaczne, warto wykonywać badania profilaktyczne. Szczególnie ważne jest przeprowadzenie testu genetycznego, celem określenia zagrożenia chorobą danej osoby. Z kolei u członków rodziny obciążonej hemochromatozą genetycznie istotne może okazać się okresowe sprawdzanie poziomu żelaza w organizmie.
