Zespół Cowden to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory. W większości przypadków, czyli jakieś 85%, przyczyną jest mutacja antyonkogenu PTEN, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Natomiast w pozostałych 15% przyczyna jest nieznana. Czy możliwe jest wyleczenie tej choroby i jakie są objawy zespołu Cowden.
Zespół Cowden po raz pierwszy został opisany w 1963 roku przez Lloyda i Dennisa, a ich pacjentka nazywała się Rachel Cowden. Choroba ta dotyczy 1 na 200 000 osób.
Choroba ta sprawia, że u osób, które na nią chorują, jest większe prawdopodobieństwo zachorowania na niektóre rodzaje nowotworów. W związku z tym pojawia się większe ryzyko zachorowania na:
- guzy nienowotworowe – np. polipy jelita;
- łagodne nowotwory – np. gruczolaki tarczycy, mięśniaki macicy;
- złośliwe nowotwory – np. raka piersi i sutka, raka macicy, tarczycy, pęcherza moczowego, nerki, skóry oraz ośrodkowego układu nerwowego.
Zespół Cowden – przyczyny
Pojawienie się tej choroby zależy od kilku dziedzicznych mutacji genetycznych. Jak już było wspomniane za tę chorobę w większości przypadków odpowiada mutacja genu PTEN, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 10. Jest to gen supresorowy nowotworu. Tak dokładnie to jego zadaniem jest ochrona komórek przed zbyt szybkim i niekontrolowanym wzrostem.
Jednak inaczej się dzieje, gdy jest brak tego genu albo w wyniku jego mutacji dochodzi do niekontrolowanego podziału komórkowego. Dlatego też zwiększa się ryzyko pojawienia się i rozwoju komórek nowotworowych. Natomiast sposób dziedziczenia – autosomalny dominujący oznacza, że dana osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię genu, a także jedną wadliwą. Ale ta zmutowana kopia genu dominuje nad prawidłową, a to sprawia, że w przypadku odziedziczenia takiego genu dana osoba zachoruje na chorobę genetyczną.
Zespół Cowden – objawy
W przypadku tej choroby pojawiają się zmiany, które nazywane są ogniskami hamartoma, a są to zmiany skórne, błon śluzowych, a także narządów wewnętrznych. Te zmiany to guzy, które mają charakter nienowotworowy, które są właśnie zaburzeniem rozwojowym. W większości przypadków pojawiają się zmiany koloru skóry, które dotyczą środkowej części twarzy, a także mogą się pojawiać wokół czerwieni wargowej.
Poza tym mogą się również pojawić włóknisto – torbielowate zmiany w piersi, jajniku, gruczolaki tarczycy albo sutka. U osób dorosłych może się pojawić również móżdżkowy guz dysplastyczny, czyli choroba Lhermitte’a-Duclos. Jednak aż u 30% kobiet z tym zespołem rozwija się rak piersi. W niektórych przypadkach dochodzi również do opóźnienia umysłowego, czyli IQ ≤75.
Z objawów w przypadku tej choroby wyróżnia się zmiany:
- na skórze i błonach śluzowych, np. rogowacenie skóry oraz zmiany liszajowate na twarzy;
- w sutku, np. rak sutka, dysplazja włóknisto – torbielowata;
- w tarczycy, np. gruczolaki, rak tarczycy;
- w przewodzie pokarmowym, np. polipy jelita oraz rogowacenie przełyku;
- w układzie moczowo – płciowym, np. mięśniaki macicy oraz rak trzonu macicy;
- w obrębie twarzoczaszki i ośrodkowego układu nerwowego, np. duży obwód głowy, czyli makrocefalia oraz choroba Lhermitte’a-Duclos, czyli łagodny guz móżdżku.
Zespół Cowden – leczenie
Przy chorobach genetycznych nie ma możliwości leczenia ich przyczyn, dlatego więc zaleca się terapię, która ma na celu złagodzenie objawów choroby. W przypadku tego schorzenia konieczne jest odwiedzenie kilku lekarzy o różnych specjalnościach, ponieważ ta choroba ma charakter złożony.
Zespół Cowden – diagnoza
Aby zdiagnozować tę chorobę, wykorzystuje się specjalne kryteria diagnostyczne i wyróżnia się:
- objawy patognomoniczne – czyli takie objawy, które są typowe dla danej choroby i właśnie występują tylko w tej chorobie, a więc: choroba Lhermitte’a-Duclos u osób dorosłych oraz zmiany śluzówkowo – skórne, np. papillomatosis czy zmiany śluzówek;
- objawy duże – np. rak sutka, rak tarczycy oraz rak trzonu macicy;
- objawy małe – np. opóźnienie umysłowe, tłuszczaki, dysplazja włóknisto – torbielowata sutka, włókniaki macicy oraz inne zmiany tarczycy.
Nowotwory złośliwe występujące w zespole Cowdena
Zespół Cowdena to choroba, której towarzyszyć mogą nowotwory złośliwe. Jednym z takich nowotworów jest rak sutka. Ten rodzaj raka najczęściej pojawia się w zewnętrznym górnym kwadrancie piersi. Objawia się jako ruchome i bezbolesne zgrubienie, które ma średnicę około 2 – 3 cm. Poza tym mogą się również pojawić takie objawy jak: wyciek z brodawki, obrzęk i zaczerwienienie piersi oraz zaciąganie skóry i brodawki sutkowej.
Może pojawić się również rak trzonu macicy, którego pierwszym objawem jest nieprawidłowe krwawienie oraz obfite upławy, a w późniejszym okresie mogą pojawić się bóle brzucha. Najczęściej pojawia się u kobiet po 50. roku życia.
W zespole Cowdena pojawić się może również rak tarczycy i tutaj wyróżnia się cztery typy tego nowotworu, czyli rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowaty tarczycy, rak anaplastyczny tarczycy oraz rak rdzeniasty tarczycy. Pierwszym objawem tego raka jest guz na szyi, ale również może dojść do powiększenia się węzłów chłonnych szyjnych, a do późnych objawów zalicza się chrypę.
Poza tym może się pojawić rak nerki i można tutaj wyodrębnić raka jasnokomórkowego, brodawkowatego oraz chromofobowego. Pierwszym takim objawem jest krwiomocz, a potem też ból brzucha.
