Zespół Retta to genetycznie uwarunkowane zaburzenie rozwoju, które najczęściej dotyka dziewczynki. Daje podobne objawy co autyzm, dlatego często te dwie choroby są ze sobą mylone. Wraz z rozwojem zespołu Retta pogarsza się fizyczne funkcjonowanie dziecka, pogłębia się również jego upośledzenie umysłowe. Życie z tą chorobą jest możliwe, wymaga jednak wielu wyrzeczeń, poświęceń i pracy z dzieckiem.
Zespół Retta -przyczyny
Zespół Retta to choroba będąca wynikiem mutacji genu MECP2, który zlokalizowany jest na jednym z dwóch chromosomów płci – XX. Chłopcy posiadają tylko jeden chromosom X (XY), dlatego choroba dotyka ich bardzo rzadko. Jeśli już, takie dziecko nie zdąży przyjść na świat lub umrze niedługo po urodzeniu. Zespół Retta to problem dotyczący głównie dziewczynek – one mają dwa chromosomy X, a choroba występuje raz na dziesięć tysięcy urodzeń.
Objawy w pierwszym etapie zespołu Retta
Opisywaną chorobę możemy podzielić na 4 etapy – w każdym z nich objawy mogą wyglądać nieco inaczej. Pierwszy etap choroby trwa od 6. do 18. miesiąca życia dziecka. Zmiany, jakie zachodzą w jego organizmie są bardzo delikatne i często niemal niezauważalne – na pozór rozwija się prawidłowo. Z niewiadomych przyczyn dziewczynka, która do tej pory według rodziców rozwijała się prawidłowo, nagle staje się spokojniejsza i cichsza, nie interesuje się już zabawkami i traci kontakt z otoczeniem. Czasami na tym etapie można zaobserwować np. zaburzenia rozwoju motorycznego.
Takie objawy najczęściej są mylone z autyzmem – warto jednak pamiętać, że zespół Retta nie jest odmianą tej choroby.
Objawy w drugim etapie zespołu Retta
Drugi etap zespołu Retta przypada na okres pomiędzy 1. a 4. rokiem życia. Dotknięte chorobą dziewczynki nagle zaczynają tracić nabywane w ciągu tych kilkunastu-kilkudziesięciu miesięcy umiejętności. Pojawiają się również nieuzasadnione krzyki, płacz i przebudzenia w nocy. Na tym etapie charakterystyczne są zaburzenia mowy oraz tzw. ruchy stereotypowe – to gesty, które przypominają wykręcanie rąk, mycie, klepanie, dotykanie głowy czy twarzy, klaskanie.
U chorych dziewczynek mogą się też pojawić ataki padaczki lub drgawki, hiperwentylacja (zbyt szybki i głęboki oddech) bądź bezdech. Do końca tego etapu, czyli do 4. roku życia, obwód głowy jest już wyraźnie zmniejszony.
Objawy w trzecim etapie zespołu Retta
Trzeci etap często określa się mianem „pozornej stagnacji”, dotyczy dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym, a więc od 2. do 10. roku życia. W tym okresie zmienia się zachowanie dziecka – płacze rzadziej niż dotychczas, jest mniej nerwowe, choć nadal ma problemy z poruszaniem się. Zdarza się, że chore dzieci próbują porozumieć się z otoczeniem, wykazują chęć nawiązania kontaktu.
Objawy w czwartym etapie zespołu Retta
Czwarty etap choroby rozpoczyna się po ukończeniu 10. roku życia. Problemy z poruszaniem się zaczynają się nasilać, w wielu przypadkach dziewczynki po prostu przestają chodzić. Wyraźnie poprawia się za to kontakt wzrokowy, dzieci mogą poruszać rękami i mają takie same umiejętności poznawcze jak wcześniej. Na tym etapie pojawiają się nowe symptomy – wzrasta ryzyko rozwoju skoliozy, pojawiają się napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała.
Należy pamiętać, że przy zespole Retta rozwój płciowy chorych dziewczynek nie odbiega od rozwoju ich zdrowych rówieśniczek. Są jednak bardziej narażone na wiele innych chorób i dolegliwości, takich jak bruksizm, spastyczność, apraksja i dyspraksja, problemy natury kardiologicznej, zaparcia, duża niedowaga oraz osłabienie organizmu.
Zespół Retta -leczenie
Zespół Retta to genetyczna choroba, której nie da się w żaden sposób leczyć przyczynowo. Skutki postępującej choroby można nieco złagodzić za pomocą długiej i dość trudnej rehabilitacji – dzięki niej dziewczynki mogą rozwijać się zarówno fizycznie, jak i społecznie, przez co mogą kontaktować się z otoczeniem. Przy niektórych objawach somatycznych można wdrożyć terapię opartą na lekach. Świat medycyny wciąż poszukuje skutecznych rozwiązań i nowych metod leczenia zespołu Retta, by dzieci dotknięte tą chorobą mogły normalnie funkcjonować.
Życie z dzieckiem z zespołem Retta
Dziewczynki dotknięte zespołem Retta wymagają dużej dawki wytrwałości i cierpliwości ze strony rodziców. Takie dzieci często nazywa się „milczącymi aniołami”. Choroba jest niezwykle podstępna – nawet, jeśli dziecko po urodzeniu jest okazem zdrowia, może po pewnym czasie zmienić się i przestać rozwijać prawidłowo.
Przy zespole Retta bardzo duże znaczenie ma czas rozpoczęcia i kontynuowanie edukacji już po wykryciu choroby – musi być ona dopasowana do intelektualnego poziomu dziecka. Jak wynika z badań, ok. 2-15% kobiet z zespołem Retta jest w stanie funkcjonować całkowicie samodzielnie. Nie wiadomo do końca, ile wynosi długość życia z tą chorobą – istnieją jednak podejrzenia, że nie różni się ona znacząco od długości życia kobiet zdrowych. Jednak tutaj duże znaczenie ma fakt, jakie dodatkowe problemy zdrowotne się pojawiły i jaki jest ich stopień nasilenia.
