Zespół supersamicy XXX, nazywany inaczej syndromem nadkobiety, to choroba o genetycznym podłożu, która dotyka wyłącznie kobiet. Charakteryzuje się uwydatnieniem kobiecych cech i ponadprzeciętnym wzrostem. Zdarza się jednak, że zespół supersamicy XXX przebiega bezobjawowo i choroba zostaje rozpoznana bardzo późno lub wcale.
Zespół supersamicy XXX – przyczyny
Zespół supersamicy XXX to inaczej trisomia chromosomu X – w parze chromosomów odpowiadających za determinację żeńskiej płci pojawia się dodatkowy chromosom X, czyli zamiast XX jest XXX. Dotknięta chorobą kobieta posiada 47, a nie 46 chromosomów w kariotypie. Do takich sytuacji dochodzi w momencie, gdy u jednego z rodziców nastąpi błędne rozejście się chromosomów warunkujących płeć poczętego dziecka. Zazwyczaj dochodzi do tego już na etapie tworzenia się komórek rozrodczych.
Należy mieć na uwadze, że zespół supersamicy nie jest chorobą dziedziczną. Nie mamy wpływu na to, kiedy może dojść do aberracji chromosomalnej. Zmiana chromosomu najczęściej jest tak naprawdę zdarzeniem losowym. Udało się również ustalić, że choroba może mieć związek z wiekiem kobiety decydującej się na macierzyństwo. Im matka będzie starsza, tym większe jest ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu X u jej córki.
Zespół supersamicy XXX – objawy
Często kobieta obarczona trisomią chromosomu X nazywana jest nadkobietą. Można u niej zaobserwować bardzo dobrze uwydatnione trzeciorzędowe cechy płciowe. Nadkobieta będzie więc miała obfity biust, szerokie biodra, nieco mocniejsze owłosienie ciała – w tym także w okolicach intymnych – oraz ponadprzeciętny wzrost. Najczęściej panie dotknięte chorobą nie mają żadnych problemów z płodnością, choć mogą borykać się z zaburzeniami miesiączkowania, co może utrudniać zajście w ciążę. Zazwyczaj dotyka je również przedwczesna menopauza.
Zdarzają się przypadki, kiedy syndrom nadkobiety powoduje lekkie upośledzenie umysłowe, a to może być przyczyną trudności w nauce. Skrajne przypadki choroby charakteryzują się deformacjami twarzy, małogłowiem lub osłabieniem napięcia mięśniowego.
Zespół supersamicy XXX – diagnostyka choroby
Aby lekarz mógł postawić ostateczną diagnozę potwierdzającą zespół supersamicy XXX, konieczne jest wykonanie badań cytogenetycznych. Polega ono na ocenie wyglądu i liczby chromosomów z jąder komórkowych pochodzących z hodowli komórek pobranych z tkanek organizmu.
Chorobę można również wykryć na etapie życia płodowego – jednak jest to możliwe jedynie podczas inwazyjnych badań prenatalnych (amniounkcji lub biopsji kosmówki). Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego, który bada się następnie pod kątem genetycznym. Wykonuje się ją pomiędzy 13. a 19. tygodniem ciąży.
Biopsja kosmówki z kolei polega na pobraniu tkanki pochodzącej z części łożyska i jej dokładnym zbadaniu. To badanie wykonuje się nieco wcześniej, pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży. Wiele matek celowo rezygnuje z inwazyjnych badań prenatalnych, ponieważ mogą wywołać wiele komplikacji, nawet doprowadzić do poronienia.
Zespół supersamicy XXX – leczenie
Jako, że trisomia chromosomu X to choroba genetyczna, nie da się jej skutecznie wyleczyć. Nie można podjąć się leczenia przyczynowego, ponieważ uszkodzenia w genetycznym materiale są trwałe i nie ma żadnych sposobów na to, by je zlikwidować.
Możliwe jest za to leczenie objawowe. Może ono polegać na podawaniu pacjentce odpowiednich hormonów – np. gdy boryka się z nieregularnymi miesiączkami, które przy tej chorobie bywają zdecydowanie największym problemem. Terapia będzie zależała od potrzeb chorej kobiety oraz występujących u niej objawów. Czasami konieczna może być np. konsultacja logopedyczna lub psychologiczna – kiedy u pacjentki pojawiły się problemy natury społecznej.
Gdy u chorej dziewczynki w wieku szkolnym pojawiają się trudności z nauką, powinna otrzymać ona odpowiednie wsparcie – zarówno ze strony rodziców, jak i nauczycieli. W niektórych przypadkach dziewczynki i kobiety z syndromem nadkobiety są wypierane ze swojego społeczeństwa, co sprawia, że nie mogą się w nim odnaleźć i nie potrafią normalnie żyć. Dlatego tak ważne jest otrzymanie pomocy w odpowiednim czasie, najlepiej jak najwcześniej – aby trisomia chromosomu X nie wpłynęła negatywnie na przyszłość chorej pacjentki. Szacuje się, że zespół supersamicy XXX dotyka 1 na 1000 urodzonych dziewczynek.
Życie z zespołem supersamicy XXX
Nie każda wysoka kobieta z obfitym biustem, wąską talią i szerokimi biodrami musi mieć syndrom nadkobiety. To samo dotyczy zespołu samca XYY, czyli choroby analogicznej – nie każdy wysoki czy dobrze umięśniony mężczyzna ma tę chorobę genetyczną. Jednak jak wskazują statystyki, wśród ludzi których znamy rzeczywiście mogą znajdować się osoby z syndromem nadkobiety lub nadmężczyzny, choć nawet o tym nie wiemy.
Rozwój płciowy w zespole supersamicy XXX w większości przypadków nie jest zaburzony i taka kobieta może mieć dzieci – zwłaszcza, gdy w jej organizmie nie dojdzie do przedwczesnego wygaśnięcia czynności jajników. Rodzice mający zastrzeżenia co do rozwoju swojej córki, powinni swoje obawy skonsultować z lekarzem. Wiele kobiet nigdy nie dowie się, że mają dodatkowy chromosom X, ponieważ ta choroba genetyczna może przez całe życie przebiegać niemal bezobjawowo.
