Zespół Turnera jest jedną z chorób o podłożu genetycznym, czyli zapisaną w materiale dziedzicznym organizmu w jego DNA. Jest to choroba występująca wyłącznie u kobiet a jej przyczyną jest mutacja materiału genetycznego określana jako monosomia. Choroba występuje ze stosunkowo dużą częstością u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek.
Zespół Turnera – przyczyny
Każda zdrowa, diploidalna komórka organizmu człowieka zawiera informację genetyczna w postaci chromosomów znajdujących się w jądrze komórkowym, w liczbie 23 par. Wśród tych chromosomów wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy niezwiązane z płcią – 22 pary, zaś para 23 to chromosomy płci. Są one oznaczane literami X i Y i występują jako para XX u kobiet, oraz XY u mężczyzn.
Jeżeli dojdzie do mutacji zmieniającej prawidłową liczbę chromosomów płci u kobiety, określanej jako monosomia, powstaje zespół chorobowy Turnera. Do mutacji dochodzi w sposób losowy, w czasie powstawania komórek rozrodczych żeńskich lub męskich. W czasie podziału mejotycznego, występującego zarówno w oogenezie jak i spermatogenezie, chromosomy homologiczne w niewłaściwy sposób rozchodzą się do komórek potomnych. Skutkiem jest powstanie komórek, z których jedna ma dwa chromosomy płci, zaś druga nie ma go wcale.
Jeżeli w zapłodnieniu będzie uczestniczyć komórka pozbawiona chromosomu płci, powstanie zarodek w którego komórkach będzie obecny tylko jeden chromosom płci X zamiast pary. Zdecydowanie rzadziej do mutacji dochodzi w czasie pierwszych podziałów prawidłowo wytworzonej zygoty. Wtedy mutacja określana jako monosomia X, będzie występowała tylko w części komórek zarodka i później organizmu dziewczynki. Kariotyp, czyli obraz chromosomów dziewczynki z typowym zespołem Turnera można zapisać jako 45X.
Zespół Turnera – diagnoza
Niektóre choroby genetyczne w tym zespół Turnera można już zdiagnozować w życiu płodowym, w okresie ciąży. Zwykłe badanie ultrasonograficzne wykonane w określonym momencie ciąży, pomiędzy 11 a 12 tygodniem, pozwala skierować uwagę lekarza na ten właśnie zespół chorobowy. W czasie badania USG płodu lekarz obserwuje zwłaszcza obrzęk tkanki podskórnej na karku płodu. To jest jednym z najwcześniejszych objawów choroby.
Inną metodą, bardziej pewną, jest badanie cytogenetyczne kariotypu płodu. Polega na obserwacji pod mikroskopem dzielącej się komórki i tworzenie obrazu jej chromosomów. W tym celu wykonuje się amniopunkcję czyli pobiera niewielką ilość płynu owodniowego, w którym znajdują się pojedyncze, dzielące się komórki płodu, służące do badania kariotypu.
Zespół Turnera można też zdiagnozować u dziewczynek płci żeńskiej, które w porównaniu do swoich rówieśników rozwijają się słabiej. Przede wszystkim mają niski wzrost, krępą budowę ciała i płetwiastą szyję. To powinno skłonić do wykonania badań cytogenetycznych kariotypu, przynajmniej dwóch typów komórek dziewczynki np: limfocytów z krwi i komórek nabłonkowych.Wczesne rozpoznanie choroby pozwala na wcześniejsze rozpoczęcie leczenia.
Często, dopiero w momencie dojrzewania biologicznego dziewczynki, objawy choroby stają się na tyle niepokojące, że skłaniają do wykonania badań cytogenetycznych potwierdzających nieprawidłowy kariotyp 45 X.
Zespół Turnera – objawy
Pierwsze objawy obciążenia zespołem Turnera pojawiają się już w okresie ciąży. Obciążenie jest na tyle duże, że doprowadza do samoistnego poronienia, szansę na dokończenie rozwoju ma zaledwie 1% płodów żeńskich z tym zespołem. W czasie rozwoju płodu niepokój powinien budzić obrzęk podskórnej tkanki na karku.
U noworodków i niemowląt płci żeńskiej z zespołem Turnera uwagę zwracają obrzęki limfatyczne oraz dodatkowe fałdy po bokach szyi nadające jej wygląd płetwiasty. Poza tym dziewczynki charakteryzują się niskim wzrostem i powolnym przyrostem masy ciała, a czasami też wadami w budowie innych narządów chociażby serca czy nerek.
Najbardziej charakterystyczne objawy tego zespołu pojawiają się w okresie dojrzewania i należą do nich: niski wzrost (ok.142cm) oraz niedorozwój drugorzędowych cech płciowych żeńskich. Ten niedorozwój wynika z zaburzeń w rozwoju żeńskich gruczołów płciowych czyli jajników, oraz niskiego poziomu hormonów płciowych żeńskich. W następstwie występuje brak miesiączki i bezpłodność. Te objawy są najbardziej charakterystyczne, inne mogą się pojawiać lub nie i to z różnym natężeniem. Należą do nich: uboga mimika, skolioza, wady w budowie serca, nerek, tarczycy, nadciśnienie oraz zaburzenia osobowości. Rozwój umysłowy kobiet obciążonych tym zespołem jest normalny.
Zespół Turnera – leczenie
Jak w przypadku każdej choroby genetycznej nie można leczyć jej przyczyny a jedynie łagodzić jej skutki. Wczesne postawienie właściwej diagnozy pozwala już od 6 roku życia podjąć leczenie. Dziewczynkom pozostającym pod opieka endokrynologa podaje się hormon wzrostu czyli somatotropinę. Pozwala to na osiągnięcie przez nie normalnego dla kobiet wzrostu. Większości kobiet podaje się tez estrogeny, czyli żeńskie hormony płciowe, których jest zbyt mało we krwi, a które warunkują rozwój drugorzędowych cech płciowych typu żeńskiego. Nie można niestety leczyć niepłodności tych kobiet. Niektóre z nich wymagają oprócz pomocy endokrynologa także leczenia w zakresie wad serca czy innych narządów. Niekiedy potrzebna jest pomoc psychologa.
