Polipowatość młodzieńcza to choroba genetyczna, która dotyka przede wszystkim układu pokarmowego. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący – a więc będzie pojawiać się w rodzinie dotkniętej tą chorobą w kolejnych pokoleniach. Polipowatość może zwiększać ryzyko rozwoju nowotworu, dlatego tak ważne jest podjęcie leczenia i nie lekceważenie objawów.
Czym jest polipowatość młodzieńcza?
Polipowatość młodzieńcza wynika z mutacji genów – SMAD4 bądź BMPR1A na chromosomie 18. i 10. Za sprawą choroby w różnych częściach układu pokarmowego tworzą się polipy hamartomatyczne – zazwyczaj w jelicie grubym i odbycie, niekiedy również w jelicie cienkim lub żołądku. Polipy hamartomatyczne to nienowotworowe guzy, które składają się z tkanek typowych dla miejsca, w którym występują. Mają one jednak nieprawidłowe proporcje, ich skład jest nieuporządkowany. Najczęściej takie guzy nie rosną, jedynie nieznacznie mogą zwiększyć swój rozmiar.
Polipy mogą wpływać na funkcjonowanie układu pokarmowego – w zależności od ich ilości. Szacuje się, że u ok. 75% chorych guzy są pojedyncze. Szanse na to, że zmienią się w nowotwór, są dość niewielkie. Czasami jednak zdarzają się pacjenci, u których wykształciły się ich setki, co znacznie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu. W polipowatości młodzieńczej ryzyko rozwoju raka jelita grubego wynosi ok. 10-38%, z kolei ryzyko rozwoju raka żołądka sięga do 21%.
Posiadanie nawet kilku polipów nie musi oznaczać od razu polipowatości młodzieńczej, bo czasami są one jedynie wynikiem prowadzenia niezdrowego trybu życia. Wyróżniamy kilka rodzajów polipów hamartomatycznych – młodzieńcze są jednym z nich. Nazywają się tak, ponieważ występują u dzieci i nastolatków. Należy pamiętać, że hamartomy mogą powstawać nie tylko w układzie pokarmowym, ale również innych narządach, np. mózgu i płucach.
Jakie są objawy polipowatości młodzieńczej?
W większości przypadków choroba wykrywana jest zupełnie przypadkowo, podczas badania endoskopowego. Przy polipowatości występuje szereg objawów, które mogą dawać wskazówki do postawienia prawidłowej diagnozy. Będą to głównie:
- enteropatie z utratą białka,
- częste i obfite biegunki,
- krwawienia z odbytu,
- niedokrwistość z braku żelaza (mikrocytarna) o nieznanym podłożu,
- stany zapalne w okolicy polipów,
- dodatni wynik testu na krew utajoną.
U ok. 20% pacjentów choroba może dawać dodatkowe symptomy – zmiany w innych narządach, np. uchyłki Meckela, naczyniaki chłonne, niezstąpienie jąder w przypadku mężczyzn lub rozszczepienie macicy w przypadku kobiet, pojedyncza nerka czy makrocefalia.
Jak wygląda diagnostyka polipowatości młodzieńczej?
Diagnoza opiera się na stwierdzeniu obecności polipów – muszą być określone jako młodzieńcze pod względem histopatologicznym. Lekarz może wysnuć diagnozę, jeśli spełniony zostanie jeden z poniżej wymienionych warunków:
- polipy młodzieńcze występują w całym układzie pokarmowym,
- w jelicie grubym i odbytnicy znajduje się więcej niż 5 polipów młodzieńczych,
- liczba polipów jest dowolna, ale choroba ma charakter rodzinny.
U dzieci i młodzieży najczęstszym objawem, który może pomóc we właściwym zdiagnozowaniu choroby, jest krwawienie z jelita grubego. Osoby chore, u których stwierdzono polipowatość młodzieńczą, kwalifikuje się do jednej z odmian choroby, czyli polipowatości młodzieńczej niemowląt, jelita grubego lub ogólnej postaci polipowatości młodzieńczej.
Polipowatość młodzieńcza – leczenie
Leczenie polipowatości młodzieńczej można podjąć dopiero w momencie, gdy lekarz potwierdzi, że polipy są guzami hamartomatycznymi. Dlatego najpierw musi przeprowadzić odpowiednie badania – endoskopowe, kolonoskopię lub gastroskopię.
Najczęściej chorobę leczy się operacyjnie – zakres uzależniony jest jednak od ilości guzów powstałych w układzie pokarmowym. W przypadkach ciężkich, gdy ryzyko rozwoju choroby nowotworowej jest naprawdę duże, konieczne jest usunięcie zajętego odcinka jelita. Często operacyjnie usuwa się okrężnicę, po czym lekarze wykonują zespolenie krętniczo-odbytnicze. Lekarz może zalecić również miejscowe leczenie, które złagodzi towarzyszące chorobie objawy.
Jak wygląda profilaktyka polipowatości młodzieńczej?
Działania profilaktyczne przy polipowatości młodzieńczej oparte są przede wszystkim na zapobieganiu rozwoju raka żołądka lub jelita grubego. Dlatego też tak ważne jest regularne wykonywanie badań. Każdy chory musi wykonywać morfologię pod kątem anemii, raz do roku należy wykonywać badanie endoskopowe żołądka lub jelita – w zależności od umiejscowienia polipów. W przypadku profilaktyki raka jelita grubego badania trzeba wykonywać od ukończenia 15-18. roku życia (można wykonywać je częściej niż raz do roku, gdy objawy ze strony układu pokarmowego są bardzo uciążliwe). Po ukończeniu 35. roku życia badania można robić rzadziej, trzeba je jednak wykonywać do 70. roku życia.
W przypadku profilaktyki raka żołądka zaleca się wykonywanie gastroskopii od 25. roku życia – badanie trzeba powtarzać co roku. Każdy pacjent musi również obserwować zmiany w charakterze wypróżnień i ewentualną obecność krwi w stolcu.
