Choroba syropu klonowego to wrodzona wada metabolizmu – sprawia, że organizm nie jest w stanie rozłożyć trzech białek: waliny, leucyny oraz izoleucyny. Występują one w wielu produktach, a zwłaszcza tych bogatych w białko. Co za tym idzie, wymienione białka i toksyczne produkty ich rozkładu będą odkładać się w organizmie osoby chorej i powodować jego stopniowe zatrucie – może to skończyć się nawet śmiercią.
Choroba syropu klonowego – przyczyny
Przyczyną tej choroby jest brak enzymu dehydrogenazy α-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD). Enzym ten bierze udział w rozkładzie aminokwasów rozgałęzionych (w tym także waliny, leucyny i izoleucyny).
Choroba syropu klonowego dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny – by wystąpiła u dziecka, oboje rodziców muszą przekazać mu wadliwy gen (choć sami nie muszą być chorzy). Szacuje się, że gdy zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami wadliwego genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z opisywaną chorobą wynosi 25%.
Choroba syropu klonowego – objawy
Zaraz po urodzeniu dziecko jest zdrowe. Jednak już po kilku dniach życia mogą pojawić się niepokojące objawy. Wyróżniamy kilka typów choroby syropu klonowego: klasyczną, przerywaną, pośrednią i tiamino-zależną.
W odmianie klasycznej objawy można zaobserwować kilka dni po narodzeniu dziecka. Najpierw pojawia się niechęć do jedzenia, wiotkość, apatia i niechęć do ssania. Następnie dochodzi do spadku masy ciała, drgawek, mogą pojawić się okresowe bezdechy lub śpiączka.
Przy chorobie o charakterze przerywanym rozwój dziecka początkowo przebiega w sposób prawidłowy. W okresie od ok. 5. miesiąca życia do 2. roku życia (czasem nawet później) pojawiają się pierwsze objawy (takie, jak w odmianie klasycznej). Choć rozwój dziecka jest prawidłowy, to wszystkie stresujące sytuacje przeważnie wpływają na pojawienie się charakterystycznych symptomów.
Pośrednia choroba syropu klonowego to postać rzadko występująca. Najczęściej przebiega bezobjawowo lub obserwuje się jedynie nieznaczne opóźnienie rozwoju dziecka.
Odmiana tiamino-zależna wykazuje cechy podobne do typu pośredniego. Stężenie w organizmie aminokwasów rozgałęzionych może zmniejszyć terapia wykorzystująca witaminę B1.
Nazwa choroby pochodzi od jeszcze jednego, charakterystycznego objawu – mocz dziecka ma zapach przypominający syrop klonowy.
Choroba syropu klonowego – diagnostyka
Kiedy pojawi się podejrzenie choroby syropu klonowego, od dziecka pobierana jest próbka moczu i krwi. Trafiają one do laboratorium, gdzie przeprowadzana jest analiza profilu kwasów organicznych. Rozpoznanie choroby następuje w momencie, gdy we krwi stwierdzi się wysokie stężenie waliny, leucyny i izoleucyny.
Należy pamiętać, że przy wystąpieniu charakterystycznych dla tej choroby objawów (czyli wymiotów, wiotkości, zaburzeń oddychania czy drgawek), dziecko musi jak najszybciej trafić do szpitala. Przy braku szybkiej reakcji może dojść nawet do uszkodzenia mózgu i śpiączki, która będzie spowodowana kumulacją toksycznych substancji w organizmie. Jeśli nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, dziecko może umrzeć.
Choroba syropu klonowego – leczenie
Kiedy choroba daje o sobie znać, najczęściej w organizmie pacjenta doszło do poważnego zatrucia. Po wystąpieniu objawów dziecko zostanie podłączone do kroplówki. Czasami konieczna jest hemodializa lub dializa otrzewnowa, dzięki której można oczyścić organizm dziecka z toksycznych substancji. Najważniejsze jest utrzymanie odpowiedniej diety – chory musi jej przestrzegać do końca swojego życia.
Choroba syropu klonowego – dieta
Dieta osoby cierpiącej na chorobę syropu klonowego ogranicza spożycie produktów, które zawierają wspominane 3 aminokwasy rozgałęzione. Nie można ich jednak wykluczyć całkowicie z codziennego menu, ponieważ walina, leucyna i izoleucyna należą do tzw. związków egzogennych. Organizm nie umie ich samodzielnie wytwarzać, a więc trzeba je dostarczać w niewielkich ilościach z żywnością. Związki egzogenne są ważne dla organizmu, ponieważ wchodzą w skład białek pełniących wiele istotnych funkcji – to właśnie one są jego podstawowym budulcem.
Główne źródło rozgałęzionych aminokwasów w diecie osoby chorej to m.in.:
- owoce,
- warzywa,
- ziemniaki,
- niewielka ilość mleka i kaszy.
Produkty bezpieczne to herbata, margaryna, miód, dżem, cukier, oleje roślinne – nie zawierają białka w ogóle lub co najwyżej jego śladowe ilości.
Produkty, których nie można spożywać przy chorobie syropu klonowego to głównie ryby, jajka, wędliny, sery oraz mięso. Zawierają one wysoką zawartość białka. Skład diety jest jednak w dużej mierze uzależniony od aktualnego stężenia aminokwasów w osoczu – może więc ulegać drobnym modyfikacjom.
Życie z chorobą syropu klonowego
Osoba borykająca się z chorobą syropu klonowego musi pozostawać pod stałą kontrolą dietetyka – to on układa jadłospis, biorąc pod uwagę aktualne wyniki badań. Chory nie może też zapominać o przyjmowaniu preparatów białkozastępczych, które nie zawierają nietolerowanych przez jego organizm aminokwasów rozgałęzionych.
Rokowania dotyczące psychoruchowego rozwoju dziecka zależą od czasu, jaki upłynął od momentu wystąpienia pierwszych symptomów do właściwego rozpoznania choroby. Im szybciej dziecko zostanie poddane leczeniu, tym większa jest szansa na uniknięcie uszkodzeń w obrębie układu nerwowego – nieprzestrzeganie diety zwiększa to ryzyko.
