Męskie choroby genetyczne – co może odziedziczyć syn? Niektóre choroby genetyczne dotykają niemal wyłącznie mężczyzn. Zalicza się do nich w szczególności daltonizm, zespół łamliwego chromosomu oraz zespół Klinefeltera. Większość chorób przekazywanych w genach dla syna to wady wrodzone i nieuleczalne.
Męskie choroby genetyczne – przyczyny
Jak sama nazwa wskazuje, męskie choroby genetyczne dotykają jedynie przedstawicieli płci męskiej. Specjaliści nazywają je recesywnym dziedziczeniem związanym z płcią. Geny odpowiadające za powstanie choroby znajdują się zawsze na chromosomie płciowym X. Jako, że mężczyźni otrzymują wyłącznie jeden chromosom X (od matki), zachorują na pewno, jeśli będzie na nim zmutowany gen.
Inaczej wygląda to w przypadku dziewczynek, ponieważ one mają dwa chromosomy X. Zazwyczaj choroba nie rozwinie się, nawet jeśli jeden z nich zawiera gen zmutowany – ponieważ ten drugi jest zdrowy. Dziewczynki rodzą się z ciężkimi postaciami choroby, np. hemofilii, tylko wtedy, gdy oba chromosomy X zawierają zmutowane geny lub jeden chromosom zawierający wadliwy gen jest w stanie zdominować chromosom zdrowy (to jednak bardzo rzadkie przypadki).
Męskie choroby genetyczne – prawdopodobieństwo wystąpienia
W ok. 30% przypadkach męskie choroby genetyczne pojawiają się w rodzinach, w których do tej pory nie pojawiały się. Dzieje się tak dlatego, że matka może otrzymać zmutowany gen już w momencie poczęcia i jest pierwszą nosicielką choroby (nawet, kiedy sama nie jest chora). Czasami dochodzi też do mutacji genu, który przekazuje się w momencie poczęcia dziecka.
Jeżeli mężczyzna posiadający wadliwy gen będzie miał dzieci ze zdrową kobietą, żaden z ich synów nie będzie miał choroby genetycznej. Mężczyzna zawsze przekazuje synom chromosom Y, który w jego przypadku jest całkowicie zdrowy. Inaczej wygląda sytuacja w przypadku, gdy para będzie spodziewać się córki – ojciec przekazuje jej wtedy wadliwy chromosom X, więc będzie nosicielką choroby.
Męskie choroby genetyczne – daltonizm
Daltonizm to choroba genetyczna, na którą najczęściej chorują mężczyźni – bardzo rzadko dotyka kobiet. Choroba polega na zaburzeniu percepcji barw – u przedstawicieli płci męskiej nie działają wtedy tzw. czopki zielone i czerwone oka. W przypadku daltonizmu częściowego, wszystkie czopki oka działają w sposób prawidłowy.
Ogólnie uważa się, że daltoniści nie rozróżniają żadnych barw – jest to jednak błędne przekonanie. Osoby dotknięte tą chorobą nie potrafią rozróżnić koloru zielonego lub mylą go z kolorem czerwonym. Szacuje się, że tę wrodzoną wadę wzroku może mieć jeden na ośmiu mężczyzn, podczas gdy wśród kobiet wadę ma jedna przedstawicielka płci żeńskiej na sto. Choć daltonizm nie powoduje zagrożenia życia, to jego wykrycie jest niezwykle istotne. Choroba uniemożliwia wykonywanie przeszło 150 zawodów – m.in. pilota, maszynisty czy kierowcy. Nie ma skutecznej metody na całkowite wyleczenie daltonizmu. Zaburzenie rozróżniania barw można korygować za pomocą okularów ze specjalnymi, korygującymi soczewkami.
Męskie choroby genetyczne – zespół łamliwego chromosomu
Zespół łamliwego chromosomu to genetyczna choroba charakteryzująca się obniżeniem intelektualnego rozwoju w różnym stopniu. Często pojawiają się także objawy typowe dla autyzmu i ADHD – dlatego też choroba może być z nimi mylona. Jest to najczęstsza przyczyna dziedziczenia umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej.
Charakterystycznym objawem choroby u małych chłopców jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego, powiększone i odstające małżowiny uszne, zaburzenia zachowania oraz opóźniony rozwój mowy. Bardzo często zaobserwować można również powiększone jądra, wydłużoną i wąską twarz, płaskostopie, a także zaburzenia koncentracji uwagi. Wyleczenie tej choroby nie jest możliwe. Dziecko, u którego zdiagnozuje się zespół łamliwego chromosomu, musi pozostać pod opieką pedagoga, pediatry, logopedy, neurologa i psychologa. Zazwyczaj nieunikniony jest indywidualny tok nauczania (w klasie integracyjnej bądź ośrodku specjalistycznym).
Męskie choroby genetyczne – zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, w której pojawia się dodatkowy chromosom X – a więc XXY. Przyczyną tego stanu rzeczy jest zaburzenie w mejotycznym podziale, który zachodzi w komórkach rozrodczych – zarówno męskich, jak i żeńskich. Mężczyzna dotknięty tą chorobą jest najczęściej bezpłodny, ponieważ ma nie do końca rozwinięte prącie oraz jądra. Czasami u chorych chłopców można zaobserwować obojnacze cechy, np. powiększone sutki, kobiecą sylwetkę czy też skłonność do zachorowania na raka piersi.
Objawy zespołu Klinefeltera można rozpoznać dopiero w czasie okresu dojrzewania, ponieważ wtedy wzrasta gwałtownie prawidłowa produkcja testosteronu – męskiego hormonu. U dotkniętych chorobą pacjentów zauważa się nieprawidłowy rozwój, ponieważ produkcja testosteronu nie jest wystarczająca. Leczenie opiera się na terapii hormonalnej testosteronem od momentu ukończenia przez chłopca 12. roku życia. Taka terapia będzie trwała do końca jego życia, musi też pozostawać pod opieką pediatry, genetyka i endokrynologa. Niestety, nawet takie leczenie nie jest w stanie przywrócić choremu płodności, nie można też leczyć przyczyn choroby.
