Zespół Klinefeltera zwany też hipogonadyzmem jest jedną z chorób genetycznych spowodowanych trwałymi zmianami w materiale dziedzicznym organizmu. Choroba występuję wyłącznie u mężczyzn u których materiał genetyczny uległ mutacji liczby chromosomów określanej jako trisomia. Częstość jej występowania wynosi 1 na 1000 urodzonych chłopców.
Zespół Klinefeltera – przyczyny
Każda diploidalna komórka organizmu człowieka, aby funkcjonować prawidłowo, powinna zawierać w jądrze komórkowym materiał genetyczny w postaci 23 par chromosomów. Spośród tej liczby 22 pary są to autosomy, czyli chromosomy niezwiązane z płcią, zaś ostatnią parę stanowią chromosomy płci, oznaczane literami XX u kobiet i XY u mężczyzn. Jeżeli w czasie wytwarzania gamet, w procesie spermatogenezy czy oogenezy, dojdzie do nieprawidłowego rozejścia się chromosomów płci w mejozie, może powstać gameta która ma nieprawidłową liczbę chromosomów, za dużo o jeden w 23 parze.
Gameta taka biorąc udział w zapłodnieniu. Po połączeniu z prawidłową komórką rozrodczą, doprowadza do powstania nieprawidłowej zygoty, z której rozwija się zarodek człowieka. W każdej jego komórce lub większości komórek, występuje za dużo o jeden chromosom płci, a jego zestaw chromosomów opisuje się jako 47 XXY. Jest to więc osobnik płci męskiej z trisomią chromosomów płci, która daje szereg objawów chorobowych określanych jako zespół Klinefeltera.
Czasami zdarzają się sytuacje w których mężczyzna ma więcej niż jeden dodatkowy chromosom w parze chromosomów płci. Jeżeli są to dwa dodatkowe chromosomy, jego kariotyp wygląda następująco: 48XXXY. Możliwości zwiększania liczby chromosomów płci jest jeszcze kilka. Liczba dodatkowych chromosomów X w znacznym stopniu wpływa na objawy i przebieg zespołu Klinefeltera.
Zespół klinefeltera – diagnozowanie
Niektóre choroby genetyczne można diagnozować już w okresie płodowym, w czasie ciąży. W celu wykrycia zespołu Klinefeltera należy wykonać amniopunkcję i pobrać niewielką ilość płynu owodniowego, w którym są pojedyncze komórki płodu. Obserwując w mikroskopie ich materiał genetyczny, tworzy się obraz chromosomów, czyli kariotyp, sprawdzając w ten sposób liczbę chromosomów płci.
Zespół Klinefeltera można też zdiagnozować u dzieci płci męskiej, które w porównaniu do swoich rówieśników mają opóźniony rozwój ruchowy, a niekiedy też intelektualny. Podstawą do postawienia właściwej diagnozy w tym okresie jest również obraz chromosomów dziecka.
Najbardziej typowe objawy zespołu Klinefeltera, pozwalające ukierunkować badania pojawiają się u chłopców dopiero w okresie dojrzewania. Oprócz badania kariotypu w tym okresie, można wykonać badanie histologiczne wycinków z jąder, pozwalające wykazać brak lub słabą produkcję plemników. W niektórych przypadkach objawy są tak słabo zaznaczone, że chłopiec czy mężczyzna nie jest w ogóle diagnozowany.
Zespół Klinefeltera – objawy
Pierwsze objawy pojawiają się już u dzieci płci męskiej, jednak ze względu na ich niespecyficzność, często nie są kojarzone z zespołem Klinefeltera. Należą do nich: opóźnienie rozwoju fizycznego wynikające ze słabego napięcia mięśniowego, oraz niekiedy rozwoju intelektualnego. Chłopcy z tym zespołem mogą mieć problemy w kontaktach z rówieśnikami, wynikające ze słabszego rozwoju mowy.
Dopiero w okresie dojrzewania biologicznego, kiedy dochodzi do zwiększenia wydzielania hormonów płciowych, głównie testosteronu, pojawiają się typowe dla tego zespołu objawy. Chłopcy z tym zespołem mają niski poziom testosteronu. Hormon płciowy wpływający nie tylko na popęd płciowy, ale też rozwój drugorzędowych cech płciowych typu męskiego. W związku z tym ich sylwetka bardziej przypomina kobiecą, a to poprzez zaokrąglenie bioder, przerost gruczołu sutkowego powodującego powiększenie piersi, wąskie barki i brak męskiego zarostu.
Objawy te są wynikiem niedorozwoju gruczołów płciowych czyli jąder, które nie produkują prawidłowej ilości zarówno hormonu płciowego jak i komórek rozrodczych męskich czyli plemników. W związku z niewydolnością jąder, mężczyźni z tym zespołem są bezpłodni. Przy tym mają oni wysoki wzrost oraz nieproporcjonalnie długie ręce i nogi. Bezpłodność sprawia że choroba nie może być przekazywana na drodze dziedziczenia potomstwu. U chorych, u których występuje większa niż jeden dodatkowa liczba chromosomów X w kariotypie, objawy są bardziej nasilone a często dołączają do nich zaburzenia psychiczne.
Zbyt mała ilość hormonów płciowych męskich sprawia, że chorzy na zespół Klinefeltera są bardziej podatni na inne choroby takie jak: osteoporoza, cukrzyca, miażdżyca czy też rak sutka.
Zespół Klinefeltera – leczenie
W przypadku tego zespołu, jak i innych chorób genetycznych nie można leczyć ich przyczyny. Leczenie więc skupia się na łagodzeniu skutków. W przypadku zespołu Klinefeltera stosuje się terapię hormonalną testosteronem i to najlepiej od ukończenia 12 roku życia. Od początku procesu dojrzewania biologicznego terapia prowadzi do utrzymania we krwi właściwego poziomu tego hormonu. Warunkuje to rozwój drugorzędowych cech płciowych męskich, takich jak: mutacja głosu, zarost, sylwetka ciała.
Terapię trzeba prowadzić aż do śmierci chorego, bowiem w okresie dojrzałym zapobiega ona osteoporozie i poprawia kondycję fizyczną i psychiczną człowieka. Żadna jednak terapia nie jest w stanie wyleczyć z bezpłodności. Niektórzy chorzy poza opieką ze strony endokrynologa wymagają pomocy lekarzy innych specjalności a niekiedy też psychologicznej.
