Zespół Gilberta, nazywany również okresową żółtaczką młodocianych, to względnie niegroźna i powszechna choroba genetyczna. Należy ona do grupy chorób autosomalnych recesywnych. Trudno określić z pewnością, ilu osób dotyka – wielu ludzi funkcjonuje z zespołem Gilberta, nie zdając sobie sprawy ze swojej choroby. Przyjmuje się jednak, że na zespół Gilberta cierpi około 5 % populacji. Ponadto uznaje się, że zespół Gilberta dwa razy częściej występuje u mężczyzn niż kobiet.
Zespół Gilberta – przyczyny
Zespół Gilberta zalicza się do chorób metabolicznych o podłożu genetycznym. Cierpiący na tę chorobę zostali wyposażeni w uszkodzony gen odpowiadający za kodowanie enzymu UGT 1A1. W wyniku czego wątroba nie nadąża ze sprzęganiem bilirubiny, a jej zdolność do sprzęgania spada do 60-70 %. Bilirubina to żółty barwnik uwalniany we krwi w wyniku rozpadu hemoglobiny (krwinek czerwonych). Istnieją dwa rodzaje bilirubiny: bilirubina wolna, inaczej nazywana niesprzężoną lub pośrednią, oraz bilirubina sprzężona (bezpośrednia). U cierpiących na zespół Gilberta dochodzi do nagromadzenia się bilirubiny wolnej w krwiobiegu. Jedynie bilirubina sprzężona, dzięki swojej rozpuszczalności w wodzie, może zostać uwolniona z krwiobiegu i następnie zostać przekazana do żółci (substancji wytwarzanej w wątrobie, wspomagającej proces metaboliczny).
Zespół Gilberta – objawy
U większość ludzi cierpiących na zespół Gilberta choroba przebiega bezobjawowo. Jednak niektórzy doświadczają od czasu do czasu epizodów żółtaczki objawiającej się zażółceniem skóry, białek oczu lub błon śluzowych. Dochodzi do niej w wyniku wzrostu stężenia bilirubiny we krwi. Biorąc pod uwagę fakt, że zespół Gilberta jest spowodowany zazwyczaj jedynie niewielkim wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, zażółcenie nie przybiera skrajnych form i najczęściej przebiega umiarkowanie. W większości wypadków dotyczy ono oczu.
Ludzie cierpiący na zespół Gilberta bardzo często podają określone czynniki zaostrzające, które ich zdaniem przyczyniają się do zwiększenia prawdopodobieństwa wystąpienia żółtaczki oraz prowadzą do wzrostu stężenia bilirubiny we krwi. Należą do nich, między innymi: odwodnienie, prowadzenie diety, stosowanie głodówek, choroba, stres, wyczerpanie fizyczne, spożywanie alkoholu lub w przypadku kobiet – menstruacja.
Niektórzy chorzy uskarżają się ponadto na bóle brzucha, głowy, uczucie zmęczenia, utratę apetytu, zawroty głowy, problemy z koncentracją oraz ogólne złe samopoczucie. Jednakże te objawy nie muszą mieć związku z podwyższonym poziomem bilirubiny, zatem nie muszą być bezpośrednio związane z zespołem Gilberta. W wielu przypadkach cierpiący na zespół Gilberta nie doświadczają żadnych objawów, a w dodatku choroba zostaje bardzo często wykryta przy okazji badań związanych z całkiem innymi problemami.
Zespół Gilberta – leczenie
Chociaż zespół Gilberta to zaburzenie, z którym chorzy borykają się przez całe życie, jest on niegroźny i nie wymaga specjalistycznego leczenia. Ponadto nie przyczynia się do skrócenia długości życia. Epizody zażółcenia zdarzają się od czasu do czasu, trwają z reguły krótko i w końcu same ustępują. Cierpiący na zespół Gilberta powinni jednak unikać czynników przyczyniających się do nasilenia objawów, np. odwodnienia. Wskazane jest również unikanie alkoholu, diet oraz głodówek, które przyczyniają się do wzrostu stężenia bilirubiny. Zatem kluczowym elementem dla chorych jest po prostu zdrowy, najlepiej bezstresowy, styl życia, który zmniejszy częstość występowania objawów oraz ich stopień. Niemniej jednak chorzy powinni również pamiętać o zachowaniu czujności w przypadku zażywania leków, które mogą obciążać wątrobę. Niektóre z nich są dość popularne i dostępne bez recepty.
Zespół Gilberta – diagnoza
Najpowszechniejszym narzędziem diagnostycznym w przypadku zespołu Gilberta jest badanie krwi. Do rozpoznania schorzenia dochodzi z reguły w wieku dojrzewania. W wielu przypadkach zespół Gilberta przebiega bardzo łagodnie i nie towarzyszą mu żadne oczywiste objawy. Z tego względy bardzo często do diagnozy dochodzi przypadkowo podczas zwykłego badania krwi i na jego podstawie lekarz stawia diagnozę. Jednak czasami zespołowi Gilberta towarzyszą objawy typowe dla bardziej poważnych chorób wątroby. Wtedy konieczne jest przeprowadzenie testów diagnostycznych: prześledzenie historii medycznej chorego, badania krwi, badania moczu, przeprowadzenie prób wątrobowych.
U cierpiących na zespół Gilberta stężenie niesprzężonej bilirubiny wynosi zazwyczaj < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l). Podczas gdy całkowite stężenie bilirubiny nie powinno być wyższe niż 1,1 mg/dl. Należy również zwrócić uwagę na fakt, że niezwykle istotne jest wykluczenie możliwości występowania innych, bardziej poważnych schorzeń wątroby i upewnienie się, że postawiona diagnoza jest słuszna. Szczególnie niepokojąca może być utrzymująca się stale żółtaczka. W tym wypadku warto pomyśleć o ponownej wizycie u lekarza w celu weryfikacji rozpoznania.
Istnieją również badania genetyczne, które mogą potwierdzić diagnozę. Jednak nie są one szeroko stosowane i z reguły nie zachodzi potrzeba do zastosowania tego środka diagnostycznego.
