Mukowiscydoza zaburza pracę przede wszystkim układów: oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Ta genetyczna choroba jest ciągle nieuleczalna i szacuje się, że jeden na 2500 noworodków się z nią rodzi. Jak więc można zdiagnozować mukowiscydozę i łagodzić jej objawy?
Mukowiscydoza – przyczyny
Za chorobę odpowiedzialna jest nieprawidłową mutacją genów chromosomu 7. W tej chwili lekarze znają około dwa tysiące mutacji genu, odpowiadającego za te schorzenie. Mukowiscydoza wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, dlatego zaburza pracę narządów, mających gruczoły śluzowe. I tak w przypadku układu oddechowego, mukowiscydoza powoduje to, że śluz zatyka oskrzela i tym samym utrudnia oddychanie. Jeśli chodzi natomiast o układ pokarmowy, to ta choroba powoduje, że przewody wyprowadzające enzymy trawienne są blokowane przez śluz, przez co w konsekwencji nie dochodzą do jelit. Ale mukowiscydoza powoduje też zaburzenia układu rozrodczego, czego konsekwencją może być utrata płodności. Bierze się to przede wszystkim zatykania kanalików nasieniowodów i dotyczy przede wszystkim mężczyzn, choć także i u kobiet mukowiscydoza może prowadzić do bezpłodności.
Mukowiscydoza – objawy
W zdecydowanej większości przypadków, objawy pojawiają się na początku w obrębie układu pokarmowego. Mamy więc zazwyczaj do czynienia z kaszlem – najczęściej intensywnym, napadowym i przewlekłym. Chorzy mają również często duszności, gęsty i lepki śluz oraz polipy nosa. Objawem mukowiscydozy również może być zapaleni płuc lub oskrzeli (a nawet połączone ich zapalenia) oraz przewlekłe zakażenia gronkowcem złocistym lub pałeczkami ropy błękitnej.
Jeśli chodzi natomiast o objawy w układzie pokarmowym, to mogą się one pojawić już u noworodków – jest to przede wszystkim żółtaczka, która nienaturalnie się przedłuża. Objawem mogą być również wyjątkowo obfite stolce, a także wypadanie śluzówki odbytnicy. U chorych pojawia się też często kamica żółciowa (zwłaszcza u dzieci) oraz zapalenia trzustki. Czasem pojawia się także marskość żółciowa wątroby.
Inne objawy tej choroby to przede wszystkim: opóźnienie w rozwoju fizycznym, wolno rozwijające się mięśnie u dzieci, palce pałeczkowate (gdy końcowe części palców są pogrubione; paznokcie natomiast są nienaturalnie uwypuklone oraz okrągłe) oraz nieustające zmęczenie, zauważalne zwłaszcza po wysiłku fizycznym. U większości chorych na mukowiscydozę pojawiają się problemy z bardzo słonym potem – i to właśnie po tym objawie najczęściej chorzy zdają sobie sprawę z tego, że warto się udać do lekarza.
Mukowiscydoza – leczenie
Chociaż zupełnie wyleczenie tej choroby nie jest możliwe, to możemy łagodzić objawy mukowiscydozy. Leczenie polega również na wydłużaniu życia osób, które na nią chorują. Niezwykle ważna jest tu jednak jak najszybsza diagnoza. Jeśli wykryje się ją w pierwszym roku życia, to średnio chory dożywa około czterdziestego roku życia. Znacznie lepiej jest jednak, gdy chorobę wykrywa się jeszcze w okresie ciąży. Wtedy – przy odpowiedniej opiece i leczeniu – taki chory ma szansę dożyć 50 i więcej lat. Długość życia chorych na mukowiscydozę zresztą w cywilizowanych krajach ciągle się wydłuża, a większość chorych dożywa obecnie dorosłości. Wczesne rozpoznanie może też dramatycznie poprawić jakość późniejszego życia chorego.
Test potowy, a mukowiscydoza
Na czym zatem polega diagnostyka, która jest tak bardzo ważna w przypadku tego schorzenia? Najprostsze i najczęściej stosowane badanie to tak zwany test potowy – bada się podczas niego poziom chlorku w pocie. Choć test jest zazwyczaj bardzo skuteczny, to na ogół po jego pozytywnym wyniku przeprowadza się bardziej skomplikowane badania genetyczne. Badania molekularne pozwalają rozpoznać chorobę już między ósmym a dwunastym tygodniem ciąży, choć nie na sto procent. Biorąc pod uwagę, że jest to schorzenie genetyczne, szczególne uważać i wykonywać jak najwcześniej testy powinny osoby, w których rodzinach mukowiscydoza już występowała.
Koszty leczenia mukowiscydozy
Jeśli już choroba została zdiagnozowana, to leczenie objawów jest niestety dość skomplikowane i niekiedy bardzo drogie. Odpowiednie leki mogą kosztować nawet kilka tysięcy złotych miesięcznie, a wiele z nich w naszym kraju niestety nie jest refundowanych. Najszerzej stosowane leki to takie, które upłynniają wydzielinę oskrzelową. Lekarze zalecają też chorym aktywność fizyczną oraz korzystanie z różnych form rehabilitacji oraz fizjoterapii; często polecana jest terapia tlenowa. Warto też pamiętać o suplementacji witaminowej (zwłaszcza zalecane są witaminy A, D, E oraz K). Polecane jest też zaaplikowanie choremu diety wysokokalorycznej – to znaczy pokrywającej w 120-150 procent zapotrzebowanie na kalorie. Za najlepszą znaną metodę leczenia tej choroby uznaje się jednak przeszczep płuc – jednak, jako że jest to bardzo skomplikowana i kosztowna operacja, nie jest on zbyt często stosowany. Jednak taki przeszczep jest szczególnie zalecany w przypadku niewydolności płuc.
Niestety, w Polsce ciągle mukowiscydozę diagnozuje się stosunkowo późno – najczęściej w wieku od 3 do 5 lat. W większości krajów Unii robi się to już w pierwszych miesiącach życia.
