Zespół Edwardsa jest trisomią chromosomu 18, jego inna nazwa to trisomia 18. Jest to wada genetyczna wczesnego okresu rozwoju, należąca do tzw. trisomii autosomalnych.
Częstość występowania tej przypadłości szacuje się na około 1 na 3500 ciąż. Najczęściej w jej przypadku dochodzi do samoistnego poronienia w pierwszym trymestrze. Dzieje się tak w wypadku ponad 90 % płodów dotkniętych tą wada rozwojową. Natomiast jako liczbę żywych urodzeń dzieci nią dotkniętych podaje się 1 na 8000 przypadków (Jerzy Szczapa, dane z roku 2000).
Inne źródła podają 1:5000. Dane z USA donoszą o 1 przypadku zespołu Edwardsa na 6000 żywych urodzeń, przy czym ogólna liczba urodzeń jest dużo wyższa, ponieważ wliczane są w nią przypadki poronień w drugim i trzecim trymestrze oraz ciąże zakończone po diagnostyce prenatalnej. Badania wskazują, że tylko 50% dzieci, które są donoszone do terminu, urodzi się żywych, a dziewczynki będą miały wyższy wskaźnik żywych urodzeń niż chłopcy. Klasyfikuje to omawianą jednostkę jako drugi pod względem występowania, po zespole Downa, zespól wad genetycznych należących do grupy trisomii autosomalnych. W przeciwieństwie jednak do zespołu Downa, zespół Edwardsa niesie większą liczbę powikłań zagrażających życiu dziecka w jego pierwszych miesiącach i latach. Dużo częściej z dysfunkcją tą rodzą się noworodki płci żeńskiej.
Cechy kliniczne zespołu Edwardsa pozwalają na jego oczywiste rozpoznanie. Jednostka ta była również jedną z pierwszych zbadanych i opisanych anomalii chromosomowych. Pierwsze badanie na temat poporodowego przeżycia dzieci z trisomią 18 zostało opublikowane w 1967 roku (Weber), odnotowano wtedy średni czas przeżycia 70 dni.
Zespół Edwardsa – przyczyny powstawania
Jak dochodzi do tej mutacji genomowej? W czasie podziału komórki następuje nieprawidłowy rozdział chromosomów do wrzeciona podziałowego. Wynikiem tej nondysjunkcji podczas anafazy (etapu mejozy) jest nieprawidłowa liczba chromosomów 18. Zespół Edwardsa jest trisomia chromosomu 18. Oznacza to, że zamiast poprawnej ilości dwóch chromosomów osiemnastych (2n), rozwija się dodatkowo jeszcze trzeci lub jego fragment (2n+1). W większości przypadków ta aberracja chromosomowa powstaje de novo – rodzice są zdrowi, a ryzyko powtórzenia się nieprawidłowości u ich innych dzieci jest znikome. Ten nadprogramowy materiał genetyczny prowadzi do powstania szeregu ciężkich wad w rozwoju płodu. Występuje tu korelacja z wiekiem matki, podobnie jak w innych trisomiach. Ryzyko rośnie, jeśli kobieta rodzi po 35 roku życia, a po 45 powinna być szczególnie czujna.
Oznaczenia kariotypów dotyczących trisomii 18:
- regularna trisomia 18: 47,XX+18 lub 47, XY+18
- forma mozaikowa: 46,XX/47,XX+18 lub 46,XY/47XY+18
Objawy zespołu Edwardsa
Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa cechują nieprawidłowości występujące w budowie wielu narządów i towarzyszące im dysfunkcje. Niektóre z nich można wykryć już na etapie prenatalnym, pozostałe ukazują się po urodzeniu. Każde takie dziecko ma swój własny profil zaburzeń, który może wahać się od umiarkowanego do głębokiego.
Zespól Edwardsa – objawy w okresie prenatalnym
- duża ilość płynu owodniowego i powiększenie macicy
- dystrofia wewnątrzmaciczna, niska waga płodu
- nieprawidłowy rozwój układu kostnego, niedorozwój kośćca okolic szyi, klatki piersiowej oraz kostki nosowej
- wady ośrodkowego układu nerwowego
Zespól Edwardsa – objawy po urodzeniu
- dużo mniejsza waga urodzeniowa od zdrowego noworodka (średnia masa urodzeniowa to 1700 – 1800 gramów w 37. tygodniu)
- szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), często opadająca górna powieka, wady rogówki i tęczówki
- nisko osadzone małżowiny uszne
- skrócona szyja, nadmiar skóry na karku
- krótki mostek, szeroko osadzone brodawki sutkowe
- wystająca okolica ciemieniowa, w czaszce obecność cysty splotu naczyniówkowego, czyli zbiorniczka z płynem
- małożuchwie (mikrognacja), małe usta (mikrostomia)
- zachodzące na siebie palce dłoni (palec wskazujący zachodzi na środkowy, a mały na serdeczny), często zaciśnięte, niewykształcony kciuk i paznokcie
- ograniczone odwodzenie w stawach biodrowych
- łukowato wygięte, zdeformowane stópki
- rozszczep tylny kręgosłupa
- strukturalne wady serca
- wady nerek
- częsta przepuklina pępkowa i pachwinowa
- często przełyk nie połączony z żołądkiem, konieczność żywienia dojelitowego
- wady układu oddechowego, często konieczna tracheotomia, możliwa przetoka tchawiczno-przełykowa
- wady narządów płciowych, u chłopców niezstąpienie jąder
- upośledzenie funkcji poznawczych i psychomotorycznych
Rokowania i leczenie w zespole Edwardsa
Zespół Edwardsa jest niestety choroba nieuleczalną. Dzieci z trisomia 18 umierają zwykle w pierwszym miesiącu życia (30%), nieliczne dożywają roku (10%). Odnotowano przypadki dziewczynek, które żyły z tą chorobą kilkanaście lat, jednak wady wrodzone uniemożliwiały im samodzielne funkcjonowanie zarówno z przyczyn fizycznych, jaki i występującego upośledzenia umysłowego.
Badania kariotypu można przeprowadzić w okresie prenatalnym, a także po urodzeniu, aby ustalić bez wątpienia występowanie zespołu Edwardsa. W tym celu z krwi lub innej tkanki ekstrahuje się próbkę DNA i bada obraz chromosomów. W przypadku wykrycia zespołu Edwardsa w badaniach prenatalnych matka ma możliwość zakończyć ciążę lub wybrać odpowiednio przygotowaną do tego placówkę do porodu i opieki. Rodzice muszą być przygotowani do podejmowania decyzji dotyczących resuscytacji, zabiegów chirurgicznych, itp., dlatego najlepiej zawczasu zebrać jak najwięcej informacji na temat zespołu Edwardsa.
