Śmiertelna bezsenność rodzinna, zwana jest w skrócie FFI (od angielskiej nazwy fatal familial insomnia) jest to rzadka choroba genetyczna, nieuleczalna i prowadząca do śmierci. Po raz pierwszy została zdiagnozowana w 1979 roku przez włoskiego lekarza Ignazio Roitera. Do tej pory wykryta została zaledwie u kilkudziesięciu rodzin na świecie. Jest jednak wyjątkowo niebezpieczna, a jej skutki dla osoby chorej są nieuniknione, w krótkim czasie od wystąpienia pierwszych objawów prowadzi do wyniszczenia i śmierci chorego.
Czym jest śmiertelna bezsenność rodzinna
FFI należy do grupy chorób prionowych neurodegeneracyjnych. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, w którym cecha dziedziczona pozostaje w sprzężeniu z chromosomami innymi niż płci. Ujawnia się natomiast w układach heterozygotycznym i homozygotycznym. Za chorobę odpowiedzialna jest mutacja w genie PRNP, który znajduje się na dwudziestym chromosomie. Ryzyko zachorowania przez dziecko, którego rodzic jest nosicielem FFI wynosi aż 50 %. Jest to genetyczna choroba, na którą nie wynaleziono lekarstwa, każdy ze znanych przypadków zakończył się zgonem pacjenta. Choroba uaktywnia się u osób między 30 a 60 rokiem życia. Czas od pierwszych objawów do zgonu jest bardzo krótki i wynosi od 7 do 36 miesięcy.
Historia pierwszej diagnozy
Ignazio Roiter, który po raz pierwszy opisał przypadek śmiertelnej bezsenności rodzinnej leczył dwie pacjentki z jednej rodziny. Obie zmarły na skutek bardzo długiej i wycieńczającej bezsenności. Po przeprowadzeniu wywiadu rodzinnego okazało się, że takich przypadków w rodzinie zmarłych było więcej. Kiedy w 1984 roku kolejna osoba z tej samej rodziny zmarła na skutek identycznych dolegliwości, jej mózg został poddany badaniom, dzięki czemu, po latach udało się ustalić przyczynę tej groźnej i rzadkiej choroby oraz zakwalifikować ją jako oddzielną jednostkę chorobową.
Przebieg śmiertelnej bezsenności rodzinnej
W mózgu osoby chorej na FFI następują nieodwracalne zmiany. Po wielu latach badań udowodniono, że śmiertelną bezsenność rodzinną powoduje zmutowane białko – prion. Jego nieprawidłowa mutacja polega na tym, że w strukturze zamiast kwasu asparaginowego znajduje się inny związek – asparagina. Tego rodzaju białka określane są jako nieprawidłowe białka infekcyjne. Mutacja ta rozszerza się na kolejne białka znajdujące się w mózgu człowieka. W efekcie prowadzi do nieodwracalnych zmian we wzgórzu, odpowiedzialnym za prawidłową regulację snu.
Wzgórze stanowi największą część istoty szarej międzymózgowia. Pełni bardzo ważną rolę w mózgu człowieka. Odpowiada za wstępną ocenę większości bodźców zmysłowych. Prawidłowo funkcjonujące wzgórze przesyła bodźce do kory mózgowej. Pełni decydującą rolę w przetwarzaniu i integracji informacji czuciowych i ruchowych, odgrywa także ważną rolę w procesach związanych z koncentracją i interpretacją danych czuciowych.
System immunologiczny człowieka nie jest w stanie wykryć i zwalczyć zagrożeń płynących z zaburzonej pracy wzgórza. W wyniku patologicznych zmian we wzgórzu mózgu następują poważne problemy z prawidłowym jego funkcjonowaniem. Dysfunkcje wzgórza przyczyniają sie do zaburzenia sygnałów wysyłanych z mózgu do ciała i odwrotnie. Prowadzi to do pojawienia się poważnych zaburzeń snu, a w konsekwencji do innych problemów zdrowotnych.
Śmiertelna bezsenność rodzinna to choroba prionowa, należy do grupy chorób obejmujących układ nerwowy. W wyniku zmian upośledzone zostają funkcje mózgu. Pierwsze objawy chorób prionowych obserwowane są u osób dorosłych. W przypadku FFI średnia wieku, w którym występują pierwsze objawy to 50 lat.
Objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej
W zdiagnozowanych przypadkach FFI choroba nie przebiega według jednego scenariusza, nie ma schematu jej postępowania. Poszczególne objawy pojawiają się w różnych fazach choroby, u niektórych część objawów nie występuje wcale. Różnice w przebiegu choroby obserwowane są nawet u członków tej samej rodziny.
Najbardziej czytelnym objawem śmiertelnej bezsenności rodzinnej jest pogłębiająca się, permanentna bezsenność. Z kolei w czasie snu choremu towarzyszą bardzo realistyczne sny. Zdarza się jednak, że u chorych bezsenność pojawia się dopiero w końcowym stadium choroby.
Innymi objawami jakie daje śmiertelna bezsenność rodzinna są zaburzenia autonomiczne. Wyróżnić spośród nich możemy: nadciśnienie tętnicze, zaburzenia pracy serca, nadmierną potliwość, zaburzenia hormonalne czy hiperwentylację. W trakcie postępowania choroby u chorych zaobserwować można także znaczny spadek masy ciała. W przebiegu śmiertelnej bezsenności rodzinnej występują także napadowe zaburzenia ruchowe, otępienie, utrata kontaktu z otoczeniem, napady paniki, halucynacje i fobie. Choroba prowadzi do śmierci, nie są znane sposoby skutecznej terapii. Czas trwania choroby wynosi od kilku do kilkudziesięciu miesięcy.
Chorobę diagnozuje się przez przeprowadzenie wywiadu i badania neurologiczne, u osób z podejrzeniem śmiertelnej bezsenności rodzinnej wykonywane są także badania neuroobrazowe i elektroencefalogram, a dla potwierdzenia diagnozy badania genetyczne.
Leczenie śmiertelnej bezsenności rodzinnej
Śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą nieuleczalną. Wszystkie odnotowane przypadki osób cierpiących na FFI zakończyły się śmiercią. Nie znana jest skuteczna terapia prowadząca do wyleczenia. Leczenie w przypadku zdiagnozowanego FFI polega jedynie na łagodzeniu objawów choroby. Nadzieje pokładane są w terapii genowej, której rezultaty są jak dotąd nieskuteczne.
