Klątwa Ondyny czyli zespół ośrodkowej hipowentylacji (CHS) jest niezwykle rzadką chorobą, która na ogół objawia się w pierwszym miesiącu życia. Choroba obejmuje właściwie całą grupę dolegliwości, które powodują, że mózg w sposób nieprawidłowy przetwarza i wysyła informacje do mięśni oddechowych, a w tym do przepony i mięśni klatki piersiowej. Dobrze wiedzieć, że schorzenie może przybierać kilka postaci i występować w formie łagodnej bądź nasilonej. Niektóre łagodne odmiany objawiają się dopiero w późnym dzieciństwie. Problem leży w zasadzie u podłoża autonomicznego układu nerwowego.
Klątwa Ondyny – oddychanie a klątwa Ondyny
Aby zrozumieć mechanizm działania choroby, należy w pierwszej kolejności zdać sobie sprawę, że oddychanie jest ważnym życiowo procesem, którego głównym zadaniem jest dostarczanie tlenu do krwi. Tlen wykazuje powinowactwo do czerwonych krwinek, nazywanych erytrocytami. W takiej związanej formie, przekazywany jest do wszystkich komórek i tkanek, które potrzebują go do przeprowadzania ważnych życiowo reakcji.
Ponadto, oddychanie obejmuje też usuwanie metabolitów oddychania, takich jak dwutlenek węgla. Brak tlenu powoduje uszkodzenie i szybką śmierć komórkową, ponieważ nasz organizm w żaden sposób go nie kumuluje. Ludzki system oddychania obejmuje jamę nosową, gardło, krtań, tchawicę, oskrzela, płuca. Oczywiście, prócz tych, najważniejszych struktur istnieją też mięśnie oddechowe, których ruchy nadzorowane są przez układ nerwowy (mózg, rdzeń kręgowy i nerwy peryferyjne).
Skurcze odpowiednich mięśni umożliwiają zwiększanie i zmniejszanie objętości klatki piersiowej, a gazy oddechowe przekazywane są do i z płuc. Kiedy do płuc zasysane jest powietrze, tlen przejściowo wiąże się z erytrocytami, w procesie zwanym „utlenowaniem”, a dwutlenek węgla wraca do płuc, skąd jest wydychany. W prawidłowych fizjologicznych warunkach ciśnienie tlenu wynosi 70-100 mm Hg, a utlenowanie (saturacja) wynosi 95-99%. W przypadkach związanych z zaburzaniem procesów życiowych, zapotrzebowanie na tlen zwiększa się, przez organizm reaguje zwiększoną częstością oddechową, próbując wyrównać straty.
Klątwa Ondyny związana jest z hipowentylacją, a więc z niedostatecznym oddychaniem. Do takiej sytuacji dochodzi wtedy, gdy z jakiegoś powodu organizm wykazuje zwiększone zapotrzebowanie na tlen. Oznacza to, że poziom tlenu u osoby chorej jest znacznie obniżony, natomiast poziom dwutlenku węgla ulega patologicznemu wzrostowi. Hipowentylacja jest spowodowana mikrouszkodzeniami bądź nieprawidłową budową ważnych ośrodków oddechowych w pniu mózgu. W takich nieprawidłowych stanach, może dojść do uszkodzenia komórek i ważnych tkanek.
U osób z klątwą Ondyny mózg nie reaguje na zmiany poziomu tlenu. Sensory odpowiednich naczyń krwionośnych nie mają możliwości wysyłania odpowiednich informacji do mózgu, w związku z czym, ten nie robi nic, by przywrócić prawidłowe funkcje życiowe.
Bezpośrednią przyczyną choroby są wrodzone wady genetyczne. Anomalia może przez wiele lat w ogóle się nie ujawniać, choć zazwyczaj ujawnia się po pierwszym miesiącu życia.
Klątwa Ondyny – objawy
Dobrze wiedzieć, że hipowentylacja może występować jedynie w fazie głębokiego snu, a więc, nawet osoba objęta schorzeniem może o nim nie wiedzieć. W ciężkiej postaci standardowej występują:
- potrzeba wspomaganego oddechu (bezpośrednio po urodzeniu)
- sine zabarwienie skóry
- infekcje układu oddechowego
- nagły wzrost masy ciała
- niedorozwój
- niewydolność układu krążenia
- współistnienie chorób serca
- napady drgawkowe, konwulsje
- u dzieci występuje te wzmożone pragnienie, nierównowaga hormonalna, zaburzony rozwój fizyczny, niskowzrosłość i nagła otyłość
- czasami pojawia się bezdech senny i nieprawidłowa reakcja na znieczulenia
Klątwa Ondyny – diagnostyka
U osób, u których podejrzewa się hipowentylację, należy zmierzyć poziom dwutlenku węgla we krwi. Hipowentylacja bardziej jest wyraźna podczas snu. Hipowentylację można łatwo zdiagnozować wykonując pomiar dwutlenku węgla i tlenu w trakcie snu, tzw.: oksymetria, a także rejestrującym czynności krążeniowo-oddechowe podczas snu. Najbardziej precyzyjną metodą diagnostyczną jest natomiast polisomnografia. Badanie pozwala na ocenę poziomu tlenu w krwi i tkankach, a także poziomu dwutlenku węgla. Można je wykonywać w trakcie snu i dziennej aktywności.
Warto wiedzieć, że schorzenie zwane klątwą Ondyny związane jest z mutacją genu PHOX2B. Jest to odcinek DNA pozwalający na właściwe funkcjonowanie całego autonomicznego układu nerwowego. Układ ten reguluje wiele organów i mięśni. Należy więc, spodziewać się, że w wyniku mutacji zakłócona zostanie praca nie tylko 1 organu czy mięśnia, ale kilku. Właśnie dlatego, choroba jest właściwie jest zespołem kilku specyficznych objawów.
U ok. 20% osób chorych objawia się także choroba Hirschprunga, czyli zmniejszona ilość nerwów w jelicie grubym. U innych pojawia się refluks kwasowy, niestrawności, bóle żołądkowe oraz trudności w połykaniu. U części pacjentów powstają także guzy w tkance nerwowej, nadnerczach, szyi, rdzeniu kręgowym. Czasami występuje też nieprawidłowa reakcja źrenic na światło, nadmierna potliwość, nieprawidłowe ciśnienie krwi, nieprawidłowa ciepłota ciała.
Nieprawidłowość gnetyczna powstaje spontaniczne w czasie formowania zarodka. W przypadku 10% zachorowań, 1 z rodziców jest nosicielem wady, ale choroba niekoniecznie musi się u niego ujawnić. U podnóża wady leży nieprawidłowa ilość alaniny – od 25 do 33 cząstek i jest to nazywane ekspansją polialaninową. Jeśli zmianie ulegają oba allele wspomnianego genu, mówimy o wadzie letalnej – tzn. nowo powstały organizm jest tak obciążony genetycznie, że nie ma najmniejszych szans na przeżycie. Przeżyciu ulegają zatem wyłącznie osobniki, u których mutacja dotyczy 1 allelu.
Klątwa Ondyny – leczenie
Choroby nie można wyleczyć. Można jedynie wspomagać mięśnie oddechowe przy przyjmowaniu odpowiednich preparatów, bądź mechanicznie wspomagać proces oddychania osoby chorej.
