Zespół Downa to nie choroba, tylko genetyczna odmienność, na którą rodzice nie mają wpływu. Spowodowana jest istnieniem dodatkowej informacji genetycznej zawartej w chromosomie 21. Dlatego nosi również nazwę trisomia 21. Nazwa zespół Downa, zawdzięczamy angielskiemu lekarzowi Johnowi Langdonowi Downowi, który jako pierwszy, w roku 1866, opisał zespół cech występujących w schorzeniu. Zespół Downa występuje niezależnie od płci, rasy czy środowiska.
Przyczyny zespołu Downa
W 1959 roku grupa francuskich lekarzy zaobserwowała w komórkach, wyhodowanych ze skóry dziecka z zespołem Downa, dodatkowy chromosom maleńkiej pary chromosomów. Przyczyną obecności dodatkowego chromosomu 21, w każdej komórce jest nieprawidłowy rozdział chromosomów, jaki następuje przy powstawaniu komórek potomnych, czyli zaraz po zapłodnieniu przez plemnik komórki jajowej. Nie rozdzielenie się chromosomów 21 może wystąpić zarówno w komórkach męskich, jak i żeńskich, jednak częściej dochodzi do uszkodzeń w komórkach żeńskich, a ryzyko zwiększa się wraz z wiekiem matki.
Częstość występowania zespołu Downa
Szacuje się, że częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1 przypadek na 800 żywych urodzeń. W okresie prenatalnym, jest to 1 przypadek na 80, jednak wiele dzieci z trisomią 21 nie dożywa do terminu porodu.
Na częstość występowania wady ma również wpływ, wiek rodziców, nie tylko matek. Zależność między wiekiem matki, a ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, znany jest od dawna. U matek w wieku 20 lat, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 do 1667, w wieku 35 lat jest to już 1 do 387, a w wieku 45 lat, rodzi się jedno dziecko z tą wadą na 30 urodzeń.
Objawy fizyczne zespołu Downa
U osoby z zespołem Downa występuje szereg cech fizycznych, jak i psychicznych. Do charakterystycznych cech zewnętrznych zaliczyć możemy: spłaszczona potylicę i nasadę nosa, oczy głęboko osadzone, powieki skośne i ustawione w górę, fałd nad powieką, małe małżowiny uszne oraz powiększony język. Pomimo, że najbardziej widoczne cechy znajdują się na twarzy to nie są one jedyne. Do innych charakterystycznych cech nalezą: krótkie i szerokie dłonie oraz stopy, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u obu stóp czy bruzda sandałowa na podeszwie. Osoby z zespołem Downa mają tylko 11 par żeber.
Problemy zdrowotne osób z zespołem Downa
Poza typowymi cechami fizycznymi, występuje cały szereg schorzeń i problemów zdrowotnych. Osoby te mają kłopoty ze słuchem i wzrokiem, wiotkość mięśni, schorzenia układu pokarmowego, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wrodzone wady, zwłaszcza serca. Większość cierpi również na wrodzony niedobór odporności. U osób z zespołem Downa częstotliwość zachorowalności na białaczkę jest bardzo wysokie, przy stosunkowo niskiej zachorowalności na inne nowotwory. Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi obecnie 49 lat.
Problemy psychiczne osób dotkniętych zespołem Downa
Osoby dotknięte zespołem Downa cierpią na różne formy upośledzenia psychicznego. Mają trudności z nauką, uczą się wolniej i sprawia im to wiele trudności. Stopień niepełnosprawności umysłowej może być różny. Najczęściej występuje upośledzenie lekkie i umiarkowane, ale zdarzają się również stany głębokiego upośledzenia, kiedy dotknięci tą wadą, nie mówią i mają słaby kontakt z otoczeniem. Zdolności i rozwój, także społeczny, jest kształtowany przez środowisko, a wczesna stymulacja osób z zespołem Downa, pomaga w rozwoju jego umiejętności.
Najczęściej osoby z niskim stopniem upośledzenia bardzo dobrze radzą sobie w życiu codziennym. Są bardzo samodzielne, mogą normalnie funkcjonować, a w dorosłym życiu zawierać związki małżeńskie. W przypadku głębokiego upośledzenia, często niezbędna okazuje się całodobowa pomoc w każdej dziedzinie życia np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Chorzy upośledzeni umysłowo i fizycznie wymagają całodobowej opieki.
Badania prenatalne pozwalają rozpoznać zespół Downa
Współcześnie medycyna poprzez zastosowanie badań prenatalnych, potrafi z dużym prawdopodobieństwem zdiagnozować zespół Downa.
Dzielą się one na badania nieinwazyjne (USG, badania biochemiczne) oraz inwazyjne (amniopunkcja, kordocenteza).
Zespół Downa – pierwsze badania
Pierwszym badaniem, które powinna wykonać przyszła matka jest USG wykonane przed upływem trzynastego tygodnia ciąży oraz badanie biochemiczne krwi, tzw. test PAPP-A, wykrywający około 95 proc. przypadków zespołu Downa. Między 14-20 tygodniem ciąży, wykonywany jest test podwójny, będący połączeniem stężeń PAPP-A i wolnej beta-HCG.
Innym testem wykonywanym w tym czasie jest test potrójny, czyli połączenie badań stężeń AFP (alfa-fetoproteiny), beta-HCG oraz wolnego estriolu. Test ten pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa oraz wad cewy nerwowej płodu. Kolejnymi testami stosowanymi w diagnostyce zespołu Downa są test zintegrowany, będący połączeniem wyników testu PAPP-A z testem potrójnym oraz test poczwórny będący połączeniem testu potrójnego i oznaczenia stężenia inhibiny-A w surowicy krwi ciężarnej.
Zespół Downa – grupa ryzyka
Kobiety z grupy ryzyka, czyli powyżej 35 roku życia mogą poddać się również badaniom inwazyjnych, których wyniki są o wiele bardziej miarodajne i dają niemal 100 procentową pewność wyniku. Amniopunkcja polega na pobraniu przez powłoki brzuszne (w znieczuleniu miejscowym) próbki wód płodowych. Komórki płodu przesyłane są do laboratorium, a czas oczekiwania na wyniki wynosi około trzech tygodni Badanie to najlepiej przeprowadzić między 15 a 18 tygodniem ciąży.
Drugim badaniem inwazyjnym jest biopsja kosmówki, polegająca na pobraniu przez kanał szyjki macicy lub przez powłoki brzuszne, małych fragmentów tkanki łożyska. Wynik znany jest już po kilku dniach. To badanie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Ostatnim badaniem, który można przeprowadzić jest kordocenteza. Pozwala ona na dokładne ustalenie diagnozy. Polega na badaniu krwi płodu i jest przeprowadzane powyżej 18 tygodnia ciąży. Jest bardzo dokładne, lecz wiąże się z ryzykiem poronienia.
Za wystąpienie zespołu Downa nie można nikogo winić i niewiele można zrobić, by uniknąć. Jednak z pomocą badań można go z dużym prawdopodobieństwem przewidzieć i przygotować się na przyszłość.
