Choroba Pompego należy do rzadkich chorób genetycznych i jest to choroba metaboliczna. W tej chorobie organizm danego człowieka nie potrafi rozłożyć glikogenu do glukozy. W związku z tym ten glikogen odkłada się w organizmie i to przeważnie w mięśniach. Jest to bardzo niebezpieczne, ponieważ może się również rozłożyć w mięśniu sercowym oraz w mięśniach oddechowych. I dlatego też dochodzi do ich zanikania. Jeśli choroba nie będzie odpowiednio leczona, to może nawet doprowadzić do śmierci.
Choroba ta inaczej nazywana jest glikogenozą typ II, chorobą spichrzeniową lizosomu, a także metaboliczną chorobą mięśni. Po raz pierwszy opisał ją anatomopatolog z Amsterdamu Johannes C. Pompe.
Typy choroby Pompego
Przy tej chorobie, spowodowanej brakiem albo niedoborem enzymu, który ma rozkładać glikogen do glukozy, w mięśniach organizmu chorego człowieka gromadzą się wielocukry. Poza tym choroba ta może mieć postać:
- o wczesnym początku – jest to typ niemowlęcy, a pierwsze objawy pojawiają się już przed ukończeniem 1. roku życia;
- o późnym początku – jest to typ dziecięcy, młodzieńczy i osób dorosłych.
Chorują na nią osoby na całym świecie, ale do tej pory zdiagnozowano niewiele przypadków.
Objawy tej choroby zależą szczególnie od kategorii wiekowej. To właśnie od wieku, w którym pojawiła się choroba, jak i od stopnia zaatakowania organów zależy sprawność funkcjonowania enzymu GGA:
- u niemowląt poniżej 1% normalnej aktywności,
- u młodzieży poniżej 10% normalnej aktywności,
- u dorosłych mniej niż 40% normalnej aktywności.
To właśnie od poziomu aktywności tego enzymu zależą problemy z sercem i dlatego też bardzo często występują one u niemowlaków.
Wykazano, że 1/3 chorych ma wczesną postać tej choroby, a więc pojawiła się ona u nich w dzieciństwie. Natomiast u osób dorosłych, gdzie choroba pojawiła się później objawy dzieli się na łagodne, umiarkowane i ostre. Ale u nich przebieg tej choroby jest wolniejszy niż u dzieci. Warto wiedzieć, że im wcześniej pojawi się ta choroba, to jej przebieg jest bardziej ostry.
Choroba Pompego – przyczyny
Przyczyna tej choroby spowodowana jest mutacją genu. Właśnie w tym genie mieści się instrukcja o produkcji enzymu, którego celem jest rozkład glikogenu. Tę chorobę może odziedziczyć dziecko w sposób autosomalny recesywny, a to oznacza, że dziecko zachoruje na nią, jeżeli otrzyma od każdego z rodziców po jednej kopii tego wadliwego genu. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą chorobą wynosi 25%, jeżeli każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii tego genu.
Objawy choroby Pompego
Choroba Pompego daje objawy, które są uzależnione od stopnia aktywności enzymu. W wieku niemowlęcym objawy tej choroby będą bardziej widoczne, ponieważ u tych osób jest brak tego enzymu i będzie pojawiała się:
- niewydolność oddechowa;
- wiotkość mięśni;
- kardiomiopatia, czyli powiększenie mięśnia sercowego.
W niektórych przypadkach może się również pojawić powiększenie się wątroby, języka, a nawet niedosłuch.
Natomiast w przypadku osób dorosłych pojawi się:
- zmęczenie i to nawet przy niewielkim wysiłku;
- duszność, która z początku jest mało wyraźna, a w związku z tym chory będzie odczuwał bóle głowy, będzie cierpiał na bezsenność, a także będzie miał obniżoną koncentrację;
- trudności z chodzeniem, ponieważ dochodzi do uszkodzenia mięśni szkieletowych;
- może się również rozwinąć deformacja kręgosłupa.
Diagnozowanie choroby Pompego
Jeśli u chorego pojawiają się wspomniane wyżej objawy, to zaleca się zrobienie badania suchej kropli krwi, aby można było oznaczyć stężenie enzymu, który jest właśnie odpowiedzialny za ten rozkład glikogenu. Jest to proste badanie, do którego wystarczy tylko jedna kropla krwi z palca. Jeśli w tym badaniu wyjdzie bardzo niski poziom tego enzymu, to może to świadczyć, że dana osoba ma chorobę Pompego. Poza tym większość chorych ma we krwi podwyższony poziom kinazy fosfokreatynowej.
Lekarz może zlecić również wykonanie biopsji skóry lub mięśni, aby można było ocenić poziom aktywności enzymów, a szczególnie α-glukozydazy. Aby sprawdzić aktywność mięśni, wykonuje się elektromiografię. Natomiast RTG klatki piersiowej robi się po to, aby ocenić mięsień sercowy. A jeżeli ten mięsień jest powiększony, to zaleca się zrobić echokardiografię i EKG.
W przypadku osób chorych diagnoza może się przedłużyć, ponieważ u nich choroba Pompego będzie bardzo podobna do:
- dystrofii mięśniowej obręczowo – kończynowej,
- zapalenia wielomięśniowego,
- rdzeniowego zaniku mięśni.
Leczenie choroby Pompego
Choroba Pompego leczona jest enzymatyczną terapią zastępczą. A to oznacza, że osobie chorej podawany jest lek, który ma na celu zastąpić aktywność potrzebnego enzymu i dzięki temu będzie się mógł prawidłowo rozkładać glikogen. Jednak nie ma możliwości cofnięcia się zmian, które już zaszły.
Jak często występuje?
Dokładnie nie wiadomo, ile osób choruje na chorobę Pompego. Ale można stwierdzić, że w takim przybliżeniu pojawia się ona u 1 osoby na 40 000 urodzeń. Jest to bardzo rzadka choroba, która w samej Europie dotyka nie więcej niż 5000 do 10 000 osób. Może się ona pojawić we wszystkich rasach ludzkich. W Polsce z tą chorobą jest około 30 osób.
