Zespół Ushera to dość rzadko występująca choroba genetyczna, która powoduje uszkodzenie słuchu, jest również przyczyną postępującej wady wzroku. Szacuje się, że choroba występuje nawet u 50% dorosłych, głuchoniemych osób. Czy zespół Ushera można wyleczyć lub zatrzymać jego rozwój?
Przyczyny zespołu Ushera
Zespół Ushera, inaczej nazywany zespołem Ushera-Hallgrena lub Hallgrena, jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że objęte mutacją geny dziedziczy się niezależnie od płci. Nosicielami mogą być więc zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Przy zespole Ushera mówi się o mutacji jednego z 10 genów – m.in. MYO7A, PCDH15, USH1G i CLRN1 (choć lekarze podejrzewają, że za rozwój choroby może być odpowiedzialna większa liczba genów).
Aby u dziecka rozwinęła się choroba, musi ono odziedziczyć od rodziców po jednym wadliwym genie. W sytuacji, gdy i ojciec, i matka są nosicielami, prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Ushera wynosi 25%. Często jednak rodzice mogą nie wiedzieć, że są nosicielami tego schorzenia, ponieważ nie daje u nich żadnych objawów. Tak samo może być w przypadku dziecka, które otrzymało tylko jeden wadliwy gen. Jest to możliwe, ponieważ jeden zmutowany gen nie wystarczy do tego, by choroba rozwinęła się w organizmie.
Objawy zespołu Ushera
Mówiąc o zespole Ushera należy wyróżnić jego 3 typy. Różnią się one między sobą stopniem nasilenia symptomów i wiekiem, w którym dają o sobie znać. Co ciekawe, najczęściej diagnozuje się chorobę typu I i II. Jednocześnie należy pamiętać, że podstawowymi symptomami tej choroby jest postępująca utrata słuchu i wzroku, często dodatkowym objawem są problemy z równowagą.
Objawy zespołu Ushera typu I:
- zaburzenia widzenia pojawiające się w ciągu pierwszych 10 lat życia – początkowo pojawiają się problemy z widzeniem po zmroku,
- głęboki, obustronny niedosłuch od urodzenia,
- zaburzenia równowagi,
- w niewielu przypadkach opóźnienia rozwoju motorycznego.
Objawy zespołu Ushera typu II:
- niedosłuch od urodzenia lub postępujący z wiekiem
- utrata wzroku – jest wolniejsza niż w typie I, zazwyczaj rozpoczyna się po ukończeniu 10. roku życia, początkowo również w postaci niedowidzenia po zmroku.
Objawy zespołu Ushera typu III:
- stopniowa utrata słuchu w późnym dzieciństwie lub w wieku dojrzewania – całkowita głuchota pojawia się w wieku średnim,
- rzadko występujące problemy z równowagą,
- problemy ze wzrokiem pojawiające się po ukończeniu 10. roku życia, chory w trzeciej dekadzie życia staje się całkowicie niewidomy.
Często wyróżnia się także zespół Ushera typu IV, gdzie występuje głuchota odbiorcza, upośledzenie umysłowe oraz zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
Diagnostyka zespołu Ushera
Jako, że zespół Ushera wywołuje zaburzenia w trzech obszarach (a więc wzroku, słuchu i równowagi), do prawidłowego rozpoznania choroby wymagany jest szereg różnych badań. Mowa tu przede wszystkim o elektronystagmografii (mierzy mimowolne ruchy gałek ocznych, może również pomóc w ocenie narządu równowagi), badaniu pola widzenia i elektroretinogramie (pozwala zmierzyć elektryczną odpowiedź siatkówek oczu na świetlne bodźce). W diagnostyce choroby wykonuje się również audiometrię tonalną, na podstawie której lekarz ocenia próg słyszenia – dzięki temu znany jest stopień upośledzenia narządu słuchu.
Aby potwierdzić obecność zespołu Ushera w organizmie, należy również zidentyfikować mutacje w genach – do tego wykorzystuje się sekwencjonowanie metodą Sangera oraz inne metody z dziedziny biologii molekularnej lub badania z wykorzystaniem mikromacierzy. Wykonanie badań genetycznych jest możliwe nawet na etapie płodu, trzeba się jednak liczyć z ryzykiem, jakie ze sobą niosą (inwazyjne badania prenatalne mogą np. wywołać poronienie).
Leczenie zespołu Ushera
Zespół Ushera to choroba genetyczna, która przyczynia się do postępujących i nieodwracalnych zmian. Do tej pory nie wynaleziono skutecznego sposobu leczenia, a więc podobnie jak inne choroby genetyczne, jest on nieuleczalny. Podejmowana terapia będzie więc opierała na powstrzymywaniu rozwoju objawów, takich jak degeneracja siatkówki.
W przypadku postępującej utraty słuchu można zdecydować się na aparat słuchowy. Niekiedy możliwa jest również operacja polegająca na wszczepieniu implantu ślimakowego. Jeśli choroba rozwija się u małego dziecka, trzeba zadbać przede wszystkim o jego dobry rozwój. Zaleca się więc uwzględnienie opiekę kilku specjalistów, m.in. pediatry, okulisty, laryngologa, jak również pedagoga i psychologa. Warto skorzystać także z zajęć nauczania zintegrowanego, dostosowanych do możliwości dziecka.
Zespół Ushera – profilaktyka
Obecnie bardzo dużą wagę przykłada się do profilaktycznego zapobiegania zespołowi Ushera. Przyszłych rodziców powinno się informować, że istnieje możliwość przekazania dziecku takiej choroby genetycznej. Szacuje się, że obecnie 1 na 70 osób jest nosicielem wadliwego genu powodującego rozwój zespołu Ushera. Do stania się nosicielem wystarczy otrzymanie takiego genu od jednego z rodziców. Przeważnie o nosicielstwie dowiadujemy się dopiero w momencie, gdy lekarze stwierdzają chorobę u naszych dzieci.
